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Epidermolysis bullosa
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Publikationen und Studien (1209)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Junctional Epidermolysis Bullosa Associated Laryngeal Stenosis: A Case Report and Review of Literature. (2024/09/01) ♡
- A homozygous nonsense mutation identified in COL7A1 in a family with autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathological Mechanisms Involved in Epidermolysis Bullosa Simplex: Current Knowledge and Therapeutic Perspectives. (2024/08/31) ♡
- Splice modulation strategy applied to deep intronic variants in COL7A1 causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/08/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Implant Treatment in Patients With Autoimmune Diseases: A Systematic Review and Analysis of Studies. (2024/08/23) ♡
- Real-world experience of using dupilumab and JAK inhibitors to manage pruritus in epidermolysis bullosa pruriginosa. (2024/08/19) ♡
- Identification of novel small molecule-based strategies of COL7A1 upregulation and readthrough activity for the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/08/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Milia within resolving bullous pemphigoid lesions. (2024/08/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic Implications and Management of Epidermolysis Bullosa in the Saudi Arabian Population. (2024/08/12) ♡
- Unveiling the value of C-reactive protein as a severity biomarker and the IL4/IL13 pathway as a therapeutic target in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: A multiparametric cross-sectional study. (2024/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Treatment of Epidermolysis Bullosa and Future Directions: A Review. (2024/08/01) ♡
- Hydroelectrolytic and nutritional needs of infants with epidermolysis bullosa during the first month of life. (2024/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Endoscopic balloon dilation of esophageal stricture in dystrophic epidermolysis bullosa patient: challenges faced and safety of procedure. (2024/07/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Congenital pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa junctionalis: a novel lethal variant. (2024/07/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Syndromic epidermolysis bullosa simplex subtype due to mutations in the KLHL24 gene: series of case reports in Russian families. (2024/07/29) ♡
- Corrigendum: The impact, perceptions and needs of parents of children with epidermolysis bullosa. (2024/07/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Extensive Extragenital Lichen Sclerosus-Like Lesions in a Patient with Junctional Epidermolysis Bullosa. (2024/07/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Renal Amyloidosis in a Child with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Due to a Novel Variant in COL7A1 Gene. (2024/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel variant c.7795-1G>A of COL7A1 gene in a 12-month-old female child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa treated with dupilumab. (2024/06/09) ♡
- Epidermal or Dermal Collagen VII Is Sufficient for Skin Integrity: Insights to Anchoring Fibril Homeostasis. (2024/06/01) ♡
- Highly Efficient Ex Vivo Correction of COL7A1 through Ribonucleoprotein-Based CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair to Treat Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/06/01) ♡
- Genotype-Phenotype Correlation in Junctional Epidermolysis Bullosa: Signposts to Severity. (2024/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lethal Carmi syndrome (junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia) with a novel and recurrent compound integrin beta 4 heterozygous mutation: A case report. (2024/05/27) ♡
- The novel application of syringe needle in recessive dystrophic epidermolysis bullosa syndactyly release surgery. (2024/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Comprehensive orthodontic treatment using miniscrews and digital rehabilitation in a patient with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dapsone for the management of severe epidermolysis bullosa simplex: A case report and evidence for a repurposing trial. (2024/05/01) ♡
- Mechanism underlying pruritus in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: Role of interleukin-31 from mast cells and macrophages. (2024/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Treatment Landscape for Dystrophic Epidermolysis Bullosa: From Surgical Management to Emerging Gene Therapies and Novel Skin Grafts. (2024/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Natal teeth, hypoplasia of the first toe, and growth retardation in a patient with severe epidermolysis bullosa simplex. (2024/05/01) ♡
- Osteoporosis and bone health in pediatric patients with epidermolysis bullosa: A scoping review. (2024/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Hereditary epidermolysis bullosa: clinical-epidemiological profile of 278 patients at a tertiary hospital in São Paulo, Brazil. (2024/05/01) ♡
- Health-related quality of life and clinical severity in people with epidermolysis bullosa - A proposal for assessing nutritional compromise by body mass index (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score). (2024/04/26) ♡
- "Quality of Life in Epidermolysis Bullosa" and "Epidermolysis Bullosa Burden of Disease": Italian translation, cultural adaptation, and pilot testing of two disease-specific questionnaires. (2024/04/19) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Neonatale Epidermolysis bullosa: eine klinische Praxisleitlinie. (2024/04/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Behandlung von Epidermolysis bullosa simplex mit Dupilumab. (2024/04/01) ♡
- Epidemiologische Bewertung einer pädiatrischen Palliativpflege-Klinik in einem brasilianischen Quaternär-Krankenhaus: 20 Jahre Erfahrung. (2024/04/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Methoden zur Verringerung der Sterblichkeit vor dem Absetzen in einem fragilen Mausmodell des hypomorphen Kollagen-VII-Mangels. (2024/04/01) ♡
- Plectin-Mangel in Fibroblasten verursacht Derangement der Intermediärfilament- und Organellen-Morphologie, Migration und Adhäsion. (2024/03/01) ♡
- PRIMA-1(MET)/APR-246 kann die In-vitro-Zelladhäsion von patientenabgeleiteten Zellen der junctionalen Epidermolysis bullosa teilweise retten. (2024/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ein Fall von adulter, lokalisierter rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa mit der neuartigen COL7A1-Mutation p.G2754E und der zuvor berichteten Mutation p.R1763. (2024/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Klinische und genetische Merkmale des CARD14-assoziierten papulosquamösen Exanthems in einem pädiatrischen Fall. (2024/03/01) ♡
- Wirksamkeit eines oralen JAK1- oder JAK1/2-Inhibitors zur Behandlung von refraktärem Pruritus bei dystrophischer Epidermolysis bullosa: Eine retrospektive Fallserie. (2024/03/01) ♡
- Allel-spezifische CRISPR-Cas9-Editierung von dominanter Epidermolysis bullosa simplex in humanen epidermalen Stammzellen. (2024/02/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Übersetzter Artikel] Erfolgreiche Kontrolle von therapieresistentem Pruritus bei Epidermolysis bullosa pruriginosa mit Dupilumab. (2024/02/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Klinisch hochwertige, von menschlicher Haut stammende ABCB5+-mesenchymale Stromazellen üben anti-apoptotische und anti-entzündliche Effekte in vitro aus und modulieren die mRNA-Expression in einem Cisplatin-induzierten Nierenschaden-Mausmodell. (2024/01/11) ♡
- Einfache und kostengünstige Anwendung weicher Orthesen bei Patienten mit dystrophischer Epidermolysis bullosa. (2024/01/03) ♡
- Metformin zeigt anti-neoplastische Eigenschaften durch Hemmung der oxidativen Phosphorylierung und Glykolyse in epidermolytischen bullosa-assoziierten aggressiven kutanen Plattenepithelkarzinomen. (2024/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuartige compound-heterozygote Mutationen des COL7A1-Gens bei einem chinesischen Patienten mit rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa pruriginosa und Verdauungssymptomen, erfolgreich mit Tofacitinib behandelt. (2024/01/01) ♡
- Grobe motorische Entwicklung bei Kindern mit Epidermolysis bullosa. (2024/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. MT2015-20: Biochemische Korrektur von schwerem EB durch Allo-HSCT und serielle Spender-MSCs (2024-09-19) ♡
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