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Friedreich-Ataxie

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Publikationen (1001)

• Akute Frataxin-Knockdown in induzierten pluripotenten Stammzellen-abgeleiteten Kardiomyozyten aktiviert eine Typ-I-Interferon-Antwort. (2023/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Scheinbare Chancen und verborgene Fallen: Die widersprüchlichen Ergebnisse der Wiederherstellung des NRF2-regulierten Redox-Stoffwechsels in präklinischen Modellen und klinischen Studien der Friedreich-Ataxie. (2023/04/27) ♡
• Mitochondriale Calcium-Homöostase in der Pathologie und therapeutischen Anwendung bei Friedreich-Ataxie. (2023/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Phänotyp und Management von neurologischen intronischen Repeat-Erkrankungen (NIRDs). (2023/03/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Doppelblinde Studie einer deuterierten Form der Linolsäure (RT001) bei Friedreich-Ataxie. (2023/03/01) ♡
• Klinische Medikamenten-Medikamenten-Wechselwirkung zwischen Vatiquinon, einem 15-Lipoxygenase-Inhibitor, und Rosuvastatin, einem Breast-Cancer-Resistance-Protein-Substrat. (2023/03/01) ♡
• Von Patienten berichtete Auswirkungen von Symptomen bei Friedreich-Ataxie. (2023/02/21) ♡
• Friedreich-Ataxie nicht vergessen, auch bei einem Kleinkind mit scheinbar isolierter dilatierter (nicht hypertrophischer!) Kardiomyopathie. Überprüft. (2023/02/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. SARS-CoV-2 bei Patienten mit Friedreich-Ataxie. (2023/02/01) ♡
• Selektion von synthetischen Proteinen zur Modulation der humanen Frataxin-Funktion. (2023/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bewertung von Patienten mit zerebellärer Ataxie. (2023/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Wirksamkeit von Omaveloxolon bei Friedreich-Ataxie: Verzögerte-Start-Analyse der MOXIe-Erweiterung. (2023/02/01) ♡
• Klinische, neurobildgebende und genetische Befunde bei Kindern mit erblicher Ataxie: Einzelzenter-Studie. (2023/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A new FRDA mouse model [Fxn (null):YG8s(GAA) > 800] with more than 800 GAA repeats. (2023/01/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
• Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/01/12) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Ein vielversprechendes Mausmodell für Friedreich-Ataxie, das wie humane Patienten voranschreitet. (2023/01/05) ♡
• Eine intronische GAA-Repeat-Expansion in FGF14 verursacht die autosomal-dominante adult-onset Ataxie SCA50/ATX-FGF14. (2023/01/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die erblichen zerebelären Ataxien: eine Aktualisierung. (2023/01/01) ♡
• Progressive Rückenmarkdegeneration bei Friedreich-Ataxie: Ergebnisse aus ENIGMA-Ataxia. (2023/01/01) ♡
• Frataxin-Mangel verändert die Genexpression in Friedreich-Ataxie-abgeleiteten IPSC-Neuronen und Kardiomyozyten. (2023/01/01) ♡
• Multiway-Sparse-Distanz-gewichtete Diskriminierung. (2023/01/01) ♡
• Krankheitsabgrenzung für Multiple Sklerose, Friedreich-Ataxie und gesunde Kontrollen mittels überwachtem maschinellem Lernen auf Sprach-Akustik. (2023/01/01) ♡
• Clinical, paraclinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) in Mali. (2022/12/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. S-Glutathionylierung und S-Nitrosylierung in Mitochondrien: Fokus auf Homöostase und neurodegenerative Erkrankungen. (2022/12/13) ♡
• Die Mutationsdynamik von Short-Tandem-Repeats in großen, multigenerationalen Familien. (2022/12/12) ♡
• Beteiligung der Retina und visueller Bahnen bei Trägern der Friedreich-Ataxie. (2022/12/12) ♡
• G-reiche Motive innerhalb von Phosphorothioat-basierten Antisense-Oligonukleotiden (ASOs) treiben die Aktivierung der FXN-Expression durch indirekte Effekte an. (2022/12/09) ♡
• Ataxie-Rating-Skalen: Inhaltsanalyse durch Verknüpfung mit der Internationalen Klassifikation von Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit. (2022/12/05) ♡
• Die Reaktionsfähigkeit von Gang- und Gleichgewichtsergebnissen auf die Krankheitsprogression bei Friedreich-Ataxie. (2022/12/01) ♡
• Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study. (2022/12/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Komorbiditäten bei Friedreich-Ataxie: Inzidenz und Manifestationen von frühen bis fortgeschrittenen Krankheitsstadien. (2022/12/01) ♡
• Harmonisierung der Ergebnisse von Ataxie-Rating-Skalen: mFARS, SARA und ICARS. (2022/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Klinische Evidenz von Interventionen, die bei Friedreich-Ataxie bewertet wurden: eine systematische Übersicht. (2022/11/29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Naturverlauf-Studie zur Verfolgung von Gehirn- und Rückenmarksveränderungen bei Personen mit Friedreich-Ataxie: TRACK-FA-Studienprotokoll. (2022/11/21) ♡
• Diagnostische Effizienz genetischer Studien in einer Serie erblicher zerebellärer Ataxien in Ostspanien. (2022/11/14) ♡
• Klinische Managementrichtlinien für Friedreich-Ataxie: Best Practice bei seltenen Erkrankungen. (2022/11/12) ♡
• Vorhersage des Krankheitsverlaufs bei Friedreich-Ataxie. (2022/11/10) ♡
• Mutationsanalyse des TATA-Box-bindenden Proteins (TBP)-Gens bei russischen Patienten mit Spinocerebellärer Ataxie und Huntington-ähnlichem Phänotyp. (2022/11/01) ♡
• Wirksamkeit und Sicherheit von Leriglitazon bei Patienten mit Friedreich-Ataxie: Eine Phase-2-Doppelblind-Randomisierte kontrollierte Studie (FRAMES). (2022/11/01) ♡
• Blut-Transkript-Biomarker, ausgewählt durch Algorithmus für maschinelles Lernen, klassifizieren neurodegenerative Erkrankungen einschließlich Alzheimer-Krankheit. (2022/10/29) ♡
• Evolution eines eisenentgiftenden Proteins: Eukaryotische und Rickettsia-Frataxine enthalten eine konservierte Stelle, die in ihren bakteriellen Homologen nicht vorhanden ist. (2022/10/29) ♡
• RNA als Major-Groove-Ligand: RNA-RNA- und RNA-DNA-Triplexe, gebildet durch GAA- und UUC- oder TTC-Sequenzen. (2022/10/24) ♡
• Vorzeitige Transkriptionstermination bei den erweiterten GAA-Repeats und aberrante alternative Polyadenylierung trägt zum Frataxin-Transkriptionsdefizit bei Friedreich-Ataxie bei. (2022/10/10) ♡
• Natural History of Friedreich Ataxia: Heterogeneity of Neurologic Progression and Consequences for Clinical Trial Design. (2022/10/03) ♡
• Spinal cord magnetic resonance imaging and spectroscopy detect early-stage alterations and disease progression in Friedreich ataxia. (2022/10/03) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. 2022 HRS expert consensus statement on evaluation and management of arrhythmic risk in neuromuscular disorders. (2022/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich ataxia: clinical features and new developments. (2022/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Replication dependent and independent mechanisms of GAA repeat instability. (2022/10/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. A systematic review of disease prevalence, health-related quality of life, and economic outcomes associated with Friedreich's Ataxia. (2022/10/01) ♡

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