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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen (1001)
- Utility of Optical Genome Mapping in Repeat Disorders. (2025/02/01) ♡
- Omaveloxolone for the Treatment of Friedreich Ataxia: Efficacy, Safety, and Future Perspectives. (2025/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Tachycardiomyopathy Treated With Ablation by Using 3D Mapping System in a Patient With Friedreich Ataxia. (2025/02/01) ♡
- Patient- and Caregiver-Reported Impact of Symptoms in Alzheimer Disease, Mild Cognitive Impairment, and Dementia. (2025/02/01) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. (2025/02/01) ♡
- Genetic and Phenotypic Variability in Siblings With Friedreich Ataxia. (2025/01/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Muscle Endurance Training in a Person with Friedreich's Ataxia. (2025/01/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia. (2025/01/01) ♡
- Respiratory function and evaluation in individuals with facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network. (2025/01/01) ♡
- Facilitators and Barriers to Increasing Equity in Cystic Fibrosis Newborn Screening Algorithms. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron Metabolism in Cardiovascular Disease. (2025/01/01) ♡
- The Tiger Milk Medicinal Mushroom Lignosus rhinocerus (Agaricomycetes) Mitigates Oxidative Damage in a Cellular Model Mimicking Friedreich's Ataxia. (2025/01/01) ♡
- Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich ataxia in the EFACTS natural history study. (2025/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Safety and efficacy of omaveloxolone v/s placebo for the treatment of Friedreich's ataxia in patients aged more than 16 years: a systematic review. (2024/12/30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Patient-Relevant Digital-Motor Outcomes for Clinical Trials in Hereditary Spastic Paraplegia Type 7: A Multicenter PROSPAX Study. (2024/12/24) ♡
- Plasma miRNAs Correlate with Structural Brain and Cardiac Damage in Friedreich's Ataxia. (2024/12/17) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2024/12/16) ♡
- Harshly Oxidized Activated Charcoal Enhances Protein Persulfidation with Implications for Neurodegeneration as Exemplified by Friedreich's Ataxia. (2024/12/13) ♡
- Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Frataxin is essential for zebrafish embryogenesis and pronephros formation. (2024/12/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Unveiling the Future of Cardiac Care: A Review of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
- RTA408 alleviates lipopolysaccharide-induced acute lung injury via inhibiting Bach1-mediated ferroptosis. (2024/12/05) ♡
- Triplex H-DNA structure: the long and winding road from the discovery to its role in human disease. (2024/12/05) ♡
- Recurrent DNA nicks drive massive expansions of (GAA)(n) repeats. (2024/12/03) ♡
- Stabilization of expandable DNA repeats by the replication factor Mcm10 promotes cell viability. (2024/12/03) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Oculomotor and Vestibular Deficits in Friedreich Ataxia - Systematic Review and Meta-Analysis of Quantitative Measurements. (2024/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Effect of Itraconazole, a CYP3A4 Inhibitor, and Rifampin, a CYP3A4 Inducer, on the Pharmacokinetics of Vatiquinone. (2024/12/01) ♡
- Nerve ultrasound in CANVAS-spectrum disease: Reduced nerve size distinguishes genetically confirmed CANVAS from other axonal polyneuropathies. (2024/12/01) ♡
- Purkinje Cell Dendritic Swellings: A Postmortem Study of Essential Tremor and Other Cerebellar Degenerative Disorders. (2024/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Differential Effects of Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation with Gait Training on Functional Mobility, Balance, and Ataxia Symptoms. (2024/12/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Combinations of physical and cognitive training for subcortical neurodegenerative diseases with physical, cognitive and behavioral symptoms: a systematic review. (2024/12/01) ♡
- Exploring neuropsychiatric symptoms in Friedreich ataxia. (2024/11/23) ♡
- Assessment of the Clinical Interactions of GAA Repeat Expansions in FGF14 and FXN. (2024/11/20) ♡
- Precision medicine and Friedreich ataxia: promoting equity, beneficence, and informed consent for novel gene therapies. (2024/11/08) ♡
- Abnormal visual cortex activity using functional magnetic resonance imaging in treatment resistant photophobia in Friedreich Ataxia. (2024/11/06) ♡
- Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia. (2024/11/01) ♡
- Pyridoxal-5'-phosphate: A cost-effective treatment candidate for hypertensive patients? (2024/11/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Lack of Concentration-QTc Relationship and Cardiac Risk With Vatiquinone Therapeutic and Supratherapeutic Doses. (2024/11/01) ♡
- Bilateral Dentate Nuclei Hyperintensities and Response to 4-Aminopyridine in a Patient With Childhood-Onset GAA-FGF14-Related Ataxia. (2024/11/01) ♡
- At-home wearable-based monitoring predicts clinical measures and biological biomarkers of disease severity in Friedreich's Ataxia. (2024/10/29) ♡
- Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters. (2024/10/29) ♡
- Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. (2024/10/25) ♡
- ATH434, a promising iron-targeting compound for treating iron regulation disorders. (2024/10/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging perspectives of copper-mediated transcriptional regulation in mammalian cell development. (2024/10/04) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sexual dimorphism in a mouse model of Friedreich's ataxia with severe cardiomyopathy. (2024/10/03) ♡
- The Role of Verbal Fluency in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale in Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Development and Validation of SCACOMS, a Composite Scale for Assessing Disease Progression and Treatment Effects in Spinocerebellar Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Content Validity of the Modified Functional Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (f-SARA) Instrument in Spinocerebellar Ataxia. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. (2024/10/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Relative Bioavailability of Omaveloxolone When Capsules Are Sprinkled Over and Mixed in Applesauce Compared With Administration as Intact Omaveloxolone Capsules: A Phase 1, Randomized, Open-Label, Single-Dose, Crossover Study in Healthy Adults. (2024/10/01) ♡
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