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Friedreich-Ataxie

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Publikationen (1001)

• Multi-Center National Study of Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Characteristics in Children and Young Adults with Friedreich's Ataxia from Serbia. (2025/10/28) ♡
• Positron emission tomography reveals increased myocardial glucose uptake in a subset of Friedreich ataxia patients. (2025/10/24) ♡
• Delphi study to elicit expert consensus around decision-making in the treatment of Friedreich ataxia. (2025/10/24) ♡
• Neuropsychiatric Challenges of Friedreich Ataxia in a Patient Residing in a Long-Term Care Facility. (2025/10/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Synthesis and Biological Profile of Omaveloxolone: The Cornerstone for Friedreich Ataxia Treatment. (2025/10/07) ♡
• Quebec Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening Program: The First Year Experience. (2025/10/05) ♡
• Author Correction: HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2025/10/04) ♡
• RTA-408 overcomes cisplatin-resistant lung cancer by inhibiting WWP1-mediated NCOA4 ubiquitination to induce ferritinophagy and ferroptosis. (2025/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Scientific Workshop: A Multistakeholder Discussion Focused on Charting the Path Forward for Drug Development. (2025/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Sensory nerve action potential reappearance after omaveloxolone treatment in patients with Friedreich ataxia. (2025/10/01) ♡
• Biallelic Truncating Variants in SCN3B Encoding Nav Channel Subunit β3 Lead to Neurodevelopmental Phenotype with and without Epilepsy and Ataxia. (2025/10/01) ♡
• 279th ENMC international workshop: Classification, clinical care, outcome measures and biomarkers in childhood onset facioscapulohumeral dystrophy: towards standardizing clinical care and ensuring clinical trial readiness. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 November 2024. (2025/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Friedreich Ataxia and Related Diabetes: Therapeutic Approach Targeting Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/25) ♡
• Impact of age on neurofilament light chain in Friedreich ataxia: a 1-year longitudinal study. (2025/09/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress and Antioxidant Therapies in Friedreich's Ataxia. (2025/09/09) ♡
• Characterizing Population Pharmacokinetics of Vatiquinone in Healthy Volunteers and Patients with Friedreich's Ataxia. (2025/09/06) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2025/09/03) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Bewertung der Dichte des Mitochondrialen Komplexes 1 mit [(18)F]BCPP-EF in einem murinen Modell und bei Individuen mit Friedreich-Ataxie. (2025/09/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Understanding the genetics and neurology: an overview of adult neurogenetics. (2025/09/02) ♡
• Pain Experiences and Prescription Pain Medications Among People With Selected Muscular Dystrophies in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2025/09/01) ♡
• 3D Printing for Neural Repair: Bridging the Gap in Regenerative Medicine. (2025/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Roots of Progress: Uncovering Cerebellar Ataxias Using iPSC Models. (2025/08/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging drivers of DNA repeat expansions. (2025/08/29) ♡
• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• Spatial perspective taking ist bei Spinozerebellären Ataxien und Friedreich-Ataxie beeinträchtigt. (2025/08/24) ♡
• Alpha-Liponsäure-Supplementation verbessert pathologische Veränderungen in Zellmodellen der Friedreich-Ataxie. (2025/08/23) ♡
• Die klinische Belastung durch Friedreich-Ataxie in den Vereinigten Staaten: Eine retrospektive Analyse von Versicherungsdatenbanken. (2025/08/15) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Beste okulomotorische Endpunkte für klinische Studien bei hereditären Ataxien: Ein systematischer Review und Konsens der Ataxia Global Initiative Working Group on Digital‑Motor Biomarkers. (2025/08/13) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hypertrophe Kardiomyopathie mit ataktischem Gang: Ein kardialer Hinweis auf eine neurologische Diagnose. (2025/08/04) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Charakterisierung der Apixaban-Pharmakokinetik/Pharmakodynamik und Dosisabschätzung bei pädiatrischen Patienten mit angeborener oder erworbener Herzerkrankung. (2025/08/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Zerebellare transkranielle Gleichstromstimulation bei Friedreich-Ataxie: Anatomie ist entscheidend. (2025/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ataxie. (2025/08/01) ♡
• Falsche Überzeugungen, echte Defizite: Untersuchung der sozialen Kognition bei Friedreich-Ataxie. (2025/07/11) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Stabile Isotopenmarkierung in Bakterien ermöglicht Charakterisierung und Quantifizierung von Frataxin-Protein in einem Friedreich-Ataxie-Zebrafisch-Modell. (2025/07/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie – eine seltene Multisystem-Erkrankung. (2025/07/01) ♡
• Antisense-Oligonukleotid-Therapie für Patienten mit Friedreich-Ataxie mit der c.165+5G>C-Spleißmutation. (2025/07/01) ♡
• Verbesserung der objektiven Bewertung des Schweregrades der Friedreich-Ataxie: Ein Multiview-IMU-basierter Ansatz. (2025/07/01) ♡
• Objektive Bewertung der Friedreich-Ataxie bei Kindern: Berücksichtigung von Entwicklungsdefiziten. (2025/07/01) ♡
• Zuverlässige objektive Bewertung der Friedreich-Ataxie durch anomalieerkennung auf der Grundlage von Isolation Forest. (2025/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich Ataxia. (2025/06/26) ♡
• Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Nomlabofusp in präklinischen Studien der Friedreich-Ataxie. (2025/06/25) ♡
• Charakteristika unerwünschter Ereignisse und klinischer Risiken von Omaveloxolon basierend auf FAERS-Daten. (2025/06/18) ♡
• Click Editing ermöglicht programmierbare Genomschreibweise unter Verwendung von DNA-Polymerasen und HUH-Endonukleasen. (2025/06/01) ♡
• Technik zur Verbesserung von CD63 ermöglicht selektives Laden von extrazellulären Vesikeln und verbesserte Wirkstoffabgabe. (2025/06/01) ♡
• Heilsame Effekte der Überexpression von Rsm22, einem Assemblierungsfaktor für das mitochondriale Ribosom, auf die Frataxin/Yfh1-Depletions-Phänotypen in Saccharomyces cerevisiae. (2025/05/28) ♡
• Clinical and Developmental Outcomes After 50 Years of Newborn Bloodspot Screening for Classical Galactosaemia in the Republic of Ireland. (2025/05/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Entstehende Therapien bei hereditären Ataxien. (2025/02/01) ♡
• Bestimmung von Vatiquinon-Arzneimittelwechselwirkungen als CYP450-Perpetrator und Victim unter Verwendung von physiologisch-basierten pharmakokinetischen (PBPK) Modellierungen und Simulationen. (2025/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fallbericht von Friedreich-Ataxie und ALG1-bedingten biochemischen Anomalien bei einem Patienten mit progressiver spastischer Paraplegie. (2025/02/01) ♡

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