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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen (1001)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Friedreich-Ataxie: Die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Ataxie]. (2026/02/01) ♡
- Zygomatische Schrauben zur Behandlung einer schweren offenen Bisslage bei einem jungen Patienten mit Friedreich-Ataxie: Ein Fallbericht. (2026/01/20) ♡
- Hereditäre Ataxien: Von Pathogenese und klinischen Merkmalen zu Neuroimaging, Flüssigkeits- und digitalen Biomarkern – Eine Scoping Review. (2026/01/15) ♡
- [Pharmakotherapie neuromuskulärer Erkrankungen: Was ist neu in 2025]. (2026/01/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biallele trunkierende DNAH14-Variante bei Geschwistern mit neurodevelopler Störung und dominanter Ataxie: Klinischer Bericht und Literaturübersicht. (2026/01/06) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Pathologischer Frataxin-Mangel bei Mäusen verursacht gewebsspezifische Veränderungen in der Eisenhomöostase. (2026/01/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie: Eine Fallserie, Literaturübersicht und Empfehlungen für die Schwangerschaft. (2026/01/01) ♡
- Ein digitales Maß für Augenbewegungen während des Lesens erfasst empfindlich okulomotorische und Sprachdysfunktion, frühe Veränderungen und Krankheitsprogression bei Ataxien. (2026/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Skoliose-Chirurgie bei einem Patienten mit fortgeschrittener Friedreich-Ataxie – Es ist nicht zu spät. (2026/01/01) ♡
- Analyse einer modifizierten Version des Inventory of Non-Ataxia Signs über 12 Jahre bei Patienten mit Friedreich-Ataxie in der EFACTS-Studie. (2026/01/01) ♡
- Zerebellare transkranielle Gleichstromstimulation bei spinozerebellärer Ataxie Typ 3: Eine Studie zur elektrischen Feldmodellierung. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich Ataxia. (2026/01/01) ♡
- KRAS-Entzug bei Cholangiokarzinom führt zu Immuninfiltration und Tumorregression. (2026/01/01) ♡
- Induzierte Propriozeptor- und niedrigschwellige Mechanozeptor-Neuronen aus menschlichen pluripotenten Stammzellen zeigen unterschiedliche funktionelle mechanosensorische Eigenschaften. (2026/01/01) ♡
- Mutationen in mitochondrialem Ferredoxin FDX2 unterdrücken Frataxin-Mangel. (2026/01/01) ♡
- Gegenseitige Regulation der [2Fe-2S]-Cluster-Synthese durch Ferredoxin-2 und Frataxin. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Behandlung von primären adulten neurodegenerativen kleinhirnbezogenen Ataxien. (2026/01/01) ♡
- Brain atrophy staging in spinocerebellar ataxia type 3 for clinical prognosis and trial enrichment. (2026/01/01) ♡
- Myo-Inositol-Erhöhung als in-vivo-Marker für reaktive Gliose bei pädiatrischer Friedreich-Ataxie: Evidenz aus HERMES-editierter MR-Spektroskopie. (2026/01/01) ♡
- Entwicklung eines sekretierbaren Frataxins für verbesserte Wirksamkeit bei der Behandlung der Friedreich-Ataxie. (2025/12/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuropathologie der Friedreich-Ataxie und ihre Verbindungen zu Stoffwechselwegen. (2025/12/25) ♡
- Polyphenol-Enriched Fraction from Chestnut Shells as a Source of Bioactive Compounds for Friedreich Ataxia. (2025/12/24) ♡
- Ferroptose ist ein neuartiger pathogenetischer Mechanismus der FDXR-assoziierten Erkrankung durch Störung des NRF2-Signalwegs. (2025/12/23) ♡
- Appropriate use of steroids for patients with generalized Myasthenia Gravis: an international Delphi study. (2025/12/16) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Progressive scoliosis in a pediatric patient with cerebellar ataxia: surgical challenges and literature review. (2025/12/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Impact of Calcitriol on Frataxin Levels in Friedreich's Ataxia Patients: Insights and Future Directions. (2025/12/12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Etablierung von Biomarkern und klinischen Endpunkten bei Myotone Dystrophie Typ 1 (END-DM1): Protokoll einer internationalen Naturgeschichtsstudie. (2025/12/11) ♡
- Patient-reported, psychosocial and health economic outcomes in mild to moderate Friedreich's ataxia: baseline results of the PROFA study. (2025/12/11) ♡
- Longitudinal Evaluation of Ataxia and Brain Structural Changes in RFC1-Related Disorder. (2025/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Enhanced Vatiquinone Bioavailability With Fatty Meals and Optimal Dosing Schedule. (2025/12/01) ♡
- Friedreich's Ataxia in Colombia: A Population-Based Study of Incidence and Socioeconomic Determinants. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progress and challenges in sporadic late-onset cerebellar ataxias. (2025/12/01) ♡
- AstroGreen transgenic mouse illuminates the trafficking of astrocyte-derived extracellular vesicles. (2025/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Therapeutic combination of L-ascorbic acid, N-acetylcysteine, and dimethyl fumarate in Friedreich's ataxia: insights from in vitro models. (2025/12/01) ♡
- Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia. (2025/12/01) ♡
- Microgliopathy as a primary mediator of neuronal death in models of Friedreich's Ataxia. (2025/11/29) ♡
- Correction: Mitochondrial impairment, decreased Sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich ataxia models. (2025/11/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A case of Friedreich Ataxia and left ventricular hypertrophy induced by FXN gene mutation]. (2025/11/24) ♡
- Survival in Brazilian Patients with Friedreich´s Ataxia. (2025/11/22) ♡
- The Goal Attainment Scale in Spinocerebellar Ataxia Type 3: Exploration of Feasibility and Content Validity. (2025/11/22) ♡
- Profiles of blood-brain barrier and neurodegeneration markers in cerebrospinal fluid of patients with cerebral amyloid angiopathy. (2025/11/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Research Progress on Idebenone in Neurodegenerative Diseases. (2025/11/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondria-Mediated Mechanisms of Ferroptosis in Neurological Diseases. (2025/11/10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spastic Ataxia Composite (SPAXCOM): A Scale to Evaluate the Progression of Subjects with Spasticity and Ataxia. (2025/11/01) ♡
- Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Letter in response to Fuller et al., Functional Rating Scale 2.0 (FuRST 2.0): A patient-reported outcome measure of function for Huntington's disease. (2025/11/01) ♡
- Leriglitazone improves iron homeostasis and ferroptotic markers in frataxin-deficient dorsal root ganglia neurons. (2025/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Early experience on omaveloxolone in adult patients with Friedreich's ataxia: a real-world observational study. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
- Comparative Structural Analysis of Escherichia Coli Cyay at Room and Cryogenic Temperatures Using Macromolecular and Serial Crystallography. (2025/10/31) ♡
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