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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen (1001)
- Differentially Regulated Cell-Free MicroRNAs in the Plasma of Friedreich's Ataxia Patients and Their Association with Disease Pathology. (2018/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: an evolving axonal neuropathy. (2018/02/01) ♡
- Mitochondrial pore opening and loss of Ca(2+) exchanger NCLX levels occur after frataxin depletion. (2018/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular genetic testing for hereditary ataxia: What every neurologist should know. (2018/02/01) ♡
- Biophysical characterisation of the recombinant human frataxin precursor. (2018/01/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cerebral abnormalities in Friedreich ataxia: A review. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias. (2018/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich's Ataxia. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spastic ataxias. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic cerebellar diseases. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Endocrine disorders and the cerebellum: from neurodevelopmental injury to late-onset ataxia. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recessive ataxias. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The neuropathology of the adult cerebellum. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Scales for the clinical evaluation of cerebellar disorders. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Senataxin, A Novel Helicase at the Interface of RNA Transcriptome Regulation and Neurobiology: From Normal Function to Pathological Roles in Motor Neuron Disease and Cerebellar Degeneration. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuroimaging Applications in Chronic Ataxias. (2018/01/01) ♡
- Depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2018/01/01) ♡
- Synthetic transcription elongation factors license transcription across repressive chromatin. (2017/12/22) ♡
- Cerebellar ataxia with sensory ganglionopathy; does autoimmunity have a role to play? (2017/12/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Copper and Zinc Homeostasis: Lessons from Drosophila melanogaster. (2017/12/21) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Inducible and reversible phenotypes in a novel mouse model of Friedreich's Ataxia. (2017/12/19) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Early VGLUT1-specific parallel fiber synaptic deficits and dysregulated cerebellar circuit in the KIKO mouse model of Friedreich ataxia. (2017/12/19) ♡
- Somatic instability of the expanded GAA repeats in Friedreich's ataxia. (2017/12/19) ♡
- Insights on the conformational dynamics of human frataxin through modifications of loop-1. (2017/12/15) ♡
- Development of an iron-selective antioxidant probe with protective effects on neuronal function. (2017/12/11) ♡
- Iron-induced oligomerization of human FXN81-210 and bacterial CyaY frataxin and the effect of iron chelators. (2017/12/04) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Overexpression of Drosophila frataxin triggers cell death in an iron-dependent manner. (2017/12/01) ♡
- Molecular Alterations in a Mouse Cardiac Model of Friedreich Ataxia: An Impaired Nrf2 Response Mediated via Upregulation of Keap1 and Activation of the Gsk3β Axis. (2017/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. (2017/12/01) ♡
- Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
- Rapid neurophysiological screening for sensory ganglionopathy: A novel approach. (2017/11/24) ♡
- Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data. (2017/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Mild Form of COG5 Defect Showing Early-Childhood-Onset Friedreich's-Ataxia-Like Phenotypes with Isolated Cerebellar Atrophy. (2017/11/01) ♡
- Friedreich Ataxia: Developmental Failure of the Dorsal Root Entry Zone. (2017/11/01) ♡
- Sustained FXN expression in dorsal root ganglia from a nonreplicative genomic HSV-1 vector. (2017/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Early cerebellar deficits in mitochondrial biogenesis and respiratory chain complexes in the KIKO mouse model of Friedreich ataxia. (2017/11/01) ♡
- Comprehensive analysis of gene expression patterns in Friedreich's ataxia fibroblasts by RNA sequencing reveals altered levels of protein synthesis factors and solute carriers. (2017/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Transplantation of wild-type mouse hematopoietic stem and progenitor cells ameliorates deficits in a mouse model of Friedreich's ataxia. (2017/10/25) ♡
- Nrf2-Inducers Counteract Neurodegeneration in Frataxin-Silenced Motor Neurons: Disclosing New Therapeutic Targets for Friedreich's Ataxia. (2017/10/18) ♡
- Lipophilic methylene violet analogues as modulators of mitochondrial function and dysfunction. (2017/10/15) ♡
- Erratum: Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia. (2017/10/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Teaching Video NeuroImages: Spastic ataxia syndrome: The Friedreich-like phenotype of ARSACS. (2017/10/03) ♡
- Dysphagia in Friedreich Ataxia. (2017/10/01) ♡
- Atrophic degeneration of cerebellum impairs both the reactive and the proactive control of movement in the stop signal paradigm. (2017/10/01) ♡
- Triphenylphosphonium-desferrioxamine as a candidate mitochondrial iron chelator. (2017/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mechanisms of unexpected death and autopsy findings in Friedreich ataxia. (2017/10/01) ♡
- Friedreich Ataxia: Clinical Feature and Electrophysiological Symptoms. (2017/10/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. (2017/09/26) ♡
- Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. (2017/09/26) ♡
- Ein fehlerhafter mRNA-Spaltungs- und Polyadenylierungskomplex erleichtert Expansionen von transkribierten (GAA)(n)-Wiederholungen, die mit Friedreich-Ataxie assoziiert sind. (2017/09/05) ♡
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