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Friedreich-Ataxie

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Publikationen (1001)

• Transcriptional profiling of isogenic Friedreich ataxia neurons and effect of an HDAC inhibitor on disease signatures. (2019/02/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Unraveling Novel Mechanisms of Neurodegeneration Through a Large-Scale Forward Genetic Screen in Drosophila. (2019/01/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ironing out the Brain. (2019/01/14) ♡
• Ion Mobility-Mass Spectrometry Reveals Details of Formation and Structure for GAA·TCC DNA and RNA Triplexes. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A new MRI marker of ataxia with oculomotor apraxia. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Inherited Ataxia and Intrathecal Baclofen for the Treatment of Spasticity and Painful Spasms. (2019/01/01) ♡
• Aluminum in neurological disease - a 36 year multicenter study. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain Iron Metabolism and CNS Diseases. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron Pathophysiology in Friedreich's Ataxia. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnostics and Treatments of Iron-Related CNS Diseases. (2019/01/01) ♡
• [Diagnostic algorithm for autosomal recessive ataxia]. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Frataxin Structure and Function. (2019/01/01) ♡
• Differences in the determinants of right ventricular and regional left ventricular long-axis dysfunction in Friedreich ataxia. (2018/12/31) ♡
• Corneal confocal microscopy: Neurologic disease biomarker in Friedreich ataxia. (2018/12/01) ♡
• Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia. (2018/12/01) ♡
• OGTT is recommended for glucose homeostasis assessments in Friedreich ataxia. (2018/11/25) ♡
• FAST-1 antisense RNA epigenetically alters FXN expression. (2018/11/21) ♡
• Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare. (2018/11/21) ♡
• Characterization of a new N-terminally acetylated extra-mitochondrial isoform of frataxin in human erythrocytes. (2018/11/19) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial calcium signalling and neurodegenerative diseases. (2018/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. (2018/11/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Role of frataxin protein deficiency and metabolic dysfunction in Friedreich ataxia, an autosomal recessive mitochondrial disease. (2018/11/02) ♡
• Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia. (2018/11/01) ♡
• Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich's Ataxia. (2018/10/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Potential Treatment of Retinal Diseases with Iron Chelators. (2018/10/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases. (2018/10/19) ♡
• Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia. (2018/10/09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. (2018/10/04) ♡
• Calcium Deregulation: Novel Insights to Understand Friedreich's Ataxia Pathophysiology. (2018/10/02) ♡
• The Subclinical Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia in a Pediatric Population. (2018/10/01) ♡
• Test-retest reliability of an instrumented electronic walkway system (GAITRite) for the measurement of spatio-temporal gait parameters in young patients with Friedreich's ataxia. (2018/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Rare Diseases Inform Myocardial Phenotypes for Precision Medicine. (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron in Friedreich Ataxia: A Central Role in the Pathophysiology or an Epiphenomenon? (2018/09/19) ♡
• Activating frataxin expression by single-stranded siRNAs targeting the GAA repeat expansion. (2018/09/15) ♡
• Increased Frataxin Expression Induced in Friedreich Ataxia Cells by Platinum TALE-VP64s or Platinum TALE-SunTag. (2018/09/07) ♡
• Functional and Structural Brain Damage in Friedreich's Ataxia. (2018/09/06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). (2018/09/04) ♡
• Normalization of timed neuropsychological tests with the PATA rate and nine-hole pegboard tests. (2018/09/01) ♡
• The idebenone metabolite QS10 restores electron transfer in complex I and coenzyme Q defects. (2018/09/01) ♡
• Peripheral blood gene expression reveals an inflammatory transcriptomic signature in Friedreich's ataxia patients. (2018/09/01) ♡
• Autonomic function testing in Friedreich's ataxia. (2018/09/01) ♡
• Zinc(II) binding on human wild-type ISCU and Met140 variants modulates NFS1 desulfurase activity. (2018/09/01) ♡
• Chemical synthesis of lipophilic methylene blue analogues which increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels. (2018/08/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Child Neurology: Friedreich ataxia with upper motor neuron findings: A case study. (2018/08/28) ♡
• RNA-Dependent Epigenetic Silencing Directs Transcriptional Downregulation Caused by Intronic Repeat Expansions. (2018/08/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Friedreich's Ataxia: Clinical Presentation of a Compound Heterozygote Child with a Rare Nonsense Mutation and Comparison with Previously Published Cases. (2018/08/09) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia. (2018/08/01) ♡
• Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia. (2018/08/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Double-blind, randomized and controlled trial of EPI-743 in Friedreich's ataxia. (2018/08/01) ♡

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