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Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
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Publications (1001)
- Mécanisme d'activation du complexe de la cystéine désulfurase humaine par la frataxine. (2019/09/24) ♡
- Caractérisation des variantes faux-sens de la frataxine humaine dans les tissus cancéreux. (2019/09/01) ♡
- Électroporation efficace des cellules neuronales à l'aide d'oligonucléotides synthétiques : identification des activateurs d'ARN duplex et d'oligonucléotides antisens de l'expression de la frataxine humaine. (2019/09/01) ♡
- Évaluation des prédictions du changement de stabilité des protéines lors de substitutions d'acides aminés uniques pour le défi FXN CAGI5. (2019/09/01) ♡
- Mesure de l'implication des nerfs périphériques dans l'ataxie de Friedreich. (2019/09/01) ♡
- Enquête sur les mutations PUM1 dans une cohorte taïwanaise atteinte d'ataxie cérébelleuse. (2019/09/01) ♡
- La mobilité buccale reflète le taux de progression dans l'ataxie de Friedreich avancée. (2019/09/01) ♡
- Scoliose chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich : résultats d'une série prospective consécutive. (2019/09/01) ♡
- Reconstitution physiologiquement pertinente de la biosynthèse du cluster fer-soufre découvre les fonctions de traitement de la persulfure de la ferrédoxine-2 et de la frataxine. (2019/08/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'impact des modifications post-traductionnelles des histones dans les maladies neurodégénératives. (2019/08/01) ♡
- Altération des réponses de détection du changement tactile néocortical mais préservation des réponses auditives précoces dans l'ataxie de Friedreich. (2019/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie. (2019/08/01) ♡
- L'induction de Nrf2 rétablit un programme de différenciation neuronale approprié dans les cellules souches neurales atteintes d'ataxie de Friedreich. (2019/07/31) ♡
- Innocuité et biodistribution des cellules stromales mésenchymateuses dérivées de la moelle osseuse humaine injectées par voie intrathécale chez des souris de souche combinée immunodéficiente non obèses : étude préclinique. (2019/07/26) ♡
- Iron Hack - Un symposium/hackathon axé sur les porphyries, l'ataxie de Friedreich et autres maladies rares liées au fer. (2019/07/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Yeast as a Tool for Deeper Understanding of Human Manganese-Related Diseases. (2019/07/17) ♡
- The cerebellar phenotype of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4C. (2019/07/15) ♡
- Evidence for genetically determined degeneration of proprioceptive tracts in Friedreich ataxia. (2019/07/09) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Mapping proprioceptive function using corticokinematic coherence in ataxias. (2019/07/09) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Correlation between frataxin expression and contractility revealed by in vitro Friedreich's ataxia cardiac tissue models engineered from human pluripotent stem cells. (2019/07/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Epicardial ablation for ventricular tachycardia in Freidreich's ataxia cardiomyopathy. (2019/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie dégénérative et acquise de début sporadique à l'âge adulte. (2019/07/01) ♡
- An Instrumented Measurement Scheme for the Assessment of Upper Limb Function in Individuals with Friedreich Ataxia. (2019/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The current state of biomarker research for Friedreich's ataxia: a report from the 2018 FARA biomarker meeting. (2019/06/28) ♡
- Mechanism of frataxin "bypass" in human iron-sulfur cluster biosynthesis with implications for Friedreich's ataxia. (2019/06/07) ♡
- Dimethyl fumarate dosing in humans increases frataxin expression: A potential therapy for Friedreich's Ataxia. (2019/06/03) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Patient-reported outcomes in Friedreich's ataxia after withdrawal from idebenone. (2019/06/01) ♡
- Probing the multifactorial source of hand dysfunction in Friedreich ataxia. (2019/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Peripapillary retinal nerve fibre layer thickness in Friedreich's ataxia: a biomarker for trials? (2019/06/01) ♡
- p53 Binds Preferentially to Non-B DNA Structures Formed by the Pyrimidine-Rich Strands of GAA·TTC Trinucleotide Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2019/05/31) ♡
- Hypoxia Rescues Frataxin Loss by Restoring Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2019/05/30) ♡
- Deuterated Polyunsaturated Fatty Acids Reduce Oxidative Stress and Extend the Lifespan of C. elegans. (2019/05/28) ♡
- Structure of the human frataxin-bound iron-sulfur cluster assembly complex provides insight into its activation mechanism. (2019/05/17) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Association between restless legs syndrome and other movement disorders. (2019/05/14) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Structural characteristics of the central nervous system in Friedreich ataxia: an in vivo spinal cord and brain MRI study. (2019/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Erythropoietin and Friedreich Ataxia: Time for a Reappraisal? (2019/04/24) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of the novel Nrf2 activator omaveloxolone in primates. (2019/04/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Role of the Antioxidant Response in Mitochondrial Dysfunction in Degenerative Diseases: Cross-Talk between Antioxidant Defense, Autophagy, and Apoptosis. (2019/04/07) ♡
- A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil. (2019/04/01) ♡
- Assessment of cell-free levels of iron and copper in patients with Friedreich's ataxia. (2019/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Perspectives thérapeutiques pour l'ataxie de Friedreich. (2019/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expansion of the genetic basis of ataxia. (2019/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeted Oligonucleotides for Treating Neurodegenerative Tandem Repeat Diseases. (2019/04/01) ♡
- New Insights into the Hepcidin-Ferroportin Axis and Iron Homeostasis in iPSC-Derived Cardiomyocytes from Friedreich's Ataxia Patient. (2019/03/27) ♡
- Needs management in families affected by childhood-onset dystrophinopathies. (2019/03/02) ♡
- Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
- Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia. (2019/03/01) ♡
- Gene Therapy Briefs. (2019/03/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Randomized, double-blind, placebo-controlled study of interferon-γ 1b in Friedreich Ataxia. (2019/02/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of a novel missense mutation in Friedreich's ataxia -FXN(W) (168R). (2019/02/21) ♡
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