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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones (1001)

• Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort. (2020/03/20) ♡
• Health related quality of life in Friedreich Ataxia in a large heterogeneous cohort. (2020/03/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hepcidin and its therapeutic potential in neurodegenerative disorders. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Very-late-onset Friedreich's ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia. (2020/02/01) ♡
• Health-related quality of life and depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Cerebellum and cognition in Friedreich ataxia: a voxel-based morphometry and volumetric MRI study. (2020/02/01) ♡
• Temporal but not spatial dysmetria relates to disease severity in FA. (2020/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Electrophysiological evidence for limited progression of the proprioceptive impairment in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Effects of tocotrienol supplementation in Friedreich's ataxia: A model of oxidative stress pathology. (2020/02/01) ♡
• Exenatide induces frataxin expression and improves mitochondrial function in Friedreich ataxia. (2020/01/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. (2020/01/01) ♡
• Patología microvascular en la cardiomiopatía de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Características genéticas y fenotípicas de pacientes con ataxias de la infancia diagnosticadas mediante panel de genes de secuenciación de próxima generación. (2020/01/01) ♡
• Primera mutación missense bialélica en el gen FXN en una familia turca consanguínea con fenotipo similar al de Charcot-Marie-Tooth. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción mitocondrial en neuronas en la ataxia de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Perfiles neuroquímicos en ataxias hereditarias: Un metanálisis de estudios de espectroscopia de resonancia magnética. (2020/01/01) ♡
• La edad de inicio determina la arquitectura funcional cerebral intrínseca en la ataxia de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primer paciente reconocido con deficiencia genética de vitamina E estable después de 36 años de terapia de suplementación controlada. (2020/01/01) ♡
• A new tool to determine the cellular metabolic landscape: nanotechnology to the study of Friedreich's ataxia. (2019/12/17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia de Friedreich: patogénesis e implicaciones para terapias. (2019/12/01) ♡
• Structural analysis of glutathionyl hemoglobin using native mass spectrometry. (2019/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Rating scales for rare neurological diseases: What are we learning from Friedreich ataxia? (2019/11/25) ♡
• SINEUP non-coding RNAs rescue defective frataxin expression and activity in a cellular model of Friedreich's Ataxia. (2019/11/18) ♡
• Left ventricular structural and functional changes in Friedreich ataxia - Relationship with body size, sex, age and genetic severity. (2019/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Posibles mecanismos de los efectos biológicos observados en sistemas vivientes durante el fraccionamiento del isotopo (2)H/(1)H e interacciones del deuterio con otros isótopos biogénicos. (2019/11/13) ♡
• Evolutionarily conserved susceptibility of the mitochondrial respiratory chain to SDHI pesticides and its consequence on the impact of SDHIs on human cultured cells. (2019/11/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. "No-No" Head Tremor-A Nod to the Diagnosis. (2019/11/01) ♡
• Open-label pilot study of oral methylprednisolone for the treatment of patients with friedreich ataxia. (2019/11/01) ♡
• Evaluation of antibodies for western blot analysis of frataxin protein isoforms. (2019/11/01) ♡
• Exploring iron-binding to human frataxin and to selected Friedreich ataxia mutants by means of NMR and EPR spectroscopies. (2019/11/01) ♡
• Potential biomarker identification for Friedreich's ataxia using overlapping gene expression patterns in patient cells and mouse dorsal root ganglion. (2019/10/30) ♡
• Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. (2019/10/29) ♡
• Targeting NRF2 for the Treatment of Friedreich's Ataxia: A Comparison among Drugs. (2019/10/21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Protocol of a randomized, double-blind, placebo-controlled, parallel-group, multicentre study of the efficacy and safety of nicotinamide in patients with Friedreich ataxia (NICOFA). (2019/10/15) ♡
• Orphan Drugs In Development For The Treatment Of Friedreich's Ataxia: Focus On Omaveloxolone. (2019/10/15) ♡
• Quantitative Proteomic and Network Analysis of Differentially Expressed Proteins in PBMC of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients. (2019/10/14) ♡
• Induced pluripotent stem cells-derived neurons from patients with Friedreich ataxia exhibit differential sensitivity to resveratrol and nicotinamide. (2019/10/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevos avances en farmacoterapia para la ataxia de Friedreich. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Mechanisms and Therapeutics for the GAA·TTC Expansion Disease Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Backbone resonance assignments and secondary structure of the apo-Drosophila melanogaster frataxin homolog (Dfh). (2019/10/01) ♡
• Application of Quantitative Motor Assessments in Friedreich Ataxia and Evaluation of Their Relation to Clinical Measures. (2019/10/01) ♡
• Excision of the expanded GAA repeats corrects cardiomyopathy phenotypes of iPSC-derived Friedreich's ataxia cardiomyocytes. (2019/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Working Life of People with Degenerative Cerebellar Ataxia. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting BDNF signaling by natural products: Novel synaptic repair therapeutics for neurodegeneration and behavior disorders. (2019/10/01) ♡
• Changes detected in swallowing function in Friedreich ataxia over 12 months. (2019/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡

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