← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1001)

• Determining the Validity of Conducting Rating Scales in Friedreich Ataxia through Video. (2021/04/06) ♡
• Longitudinal Study of Cognitive Functioning in Friedreich's Ataxia. (2021/04/01) ♡
• Pre-clinical left ventricular myocardial remodeling in patients with Friedreich's ataxia: A cardiac MRI study. (2021/03/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Friedreich ataxia in a family from Mali, West Africa/Friedreich ataxia in a Malian family. (2021/03/24) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Safety and efficacy of (+)-epicatechin in subjects with Friedreich's ataxia: A phase II, open-label, prospective study. (2021/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich Ataxia: current state-of-the-art, and future prospects for mitochondrial-focused therapies. (2021/03/01) ♡
• Sexual function, intimate relationships and Friedreich ataxia. (2021/03/01) ♡
• Assessment of Ataxia Rating Scales and Cerebellar Functional Tests: Critique and Recommendations. (2021/02/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). (2021/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Patient-derived iPSC modeling of rare neurodevelopmental disorders: Molecular pathophysiology and prospective therapies. (2021/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mechanistic concepts of iron-sulfur protein biogenesis in Biology. (2021/01/01) ♡
• PPAR gamma agonist leriglitazone improves frataxin-loss impairments in cellular and animal models of Friedreich Ataxia. (2021/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of Nrf2 in neural stem/progenitors cells: From maintaining stemness and self-renewal to promoting differentiation capability and facilitating therapeutic application in neurodegenerative disease. (2021/01/01) ♡
• The Nrf2 induction prevents ferroptosis in Friedreich's Ataxia. (2021/01/01) ♡
• Reverse Phase Protein Array Reveals Correlation of Retinoic Acid Metabolism With Cardiomyopathy in Friedreich's Ataxia. (2021/01/01) ♡
• An unusual combination of large Eustachian valve in a young patient with Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2021/01/01) ♡
• Objective Assessment of Progression and Disease Characterization of Friedreich Ataxia via an Instrumented Drinking Cup: Preliminary Results. (2021/01/01) ♡
• Inhibition of the SUV4-20 H1 histone methyltransferase increases frataxin expression in Friedreich's ataxia patient cells. (2020/12/25) ♡
• Hand Dexterity and Pyramidal Dysfunction in Friedreich Ataxia, A Finger Tapping Study. (2020/12/21) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Essential statistical principles of clinical trials of pain treatments. (2020/12/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Thioredoxin and Glutaredoxin Systems as Potential Targets for the Development of New Treatments in Friedreich's Ataxia. (2020/12/10) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. COG5 variants lead to complex early onset retinal degeneration, upregulation of PERK and DNA damage. (2020/12/04) ♡
• Liver Growth Factor "LGF" as a Therapeutic Agent for Alzheimer's Disease. (2020/12/02) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging therapies in Friedreich's Ataxia. (2020/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical Therapeutic Management of Human Mitochondrial Disorders. (2020/12/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Cochlear Implantation Outcomes in Post Synaptic Auditory Neuropathies: A Systematic Review and Narrative Synthesis. (2020/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Central Nervous System Therapeutic Targets in Friedreich Ataxia. (2020/12/01) ♡
• Analysis of Postural Control in Sitting by Pressure Mapping in Patients with Multiple Sclerosis, Spinal Cord Injury and Friedreich's Ataxia: A Case Series Study. (2020/11/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ferroptosis in Friedreich's Ataxia: A Metal-Induced Neurodegenerative Disease. (2020/11/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular Defects in Friedreich's Ataxia: Convergence of Oxidative Stress and Cytoskeletal Abnormalities. (2020/11/09) ♡
• Effect of Mitochondrial and Cytosolic FXN Isoform Expression on Mitochondrial Dynamics and Metabolism. (2020/11/04) ♡
• Interpretation of chronic pain clinical trial outcomes: IMMPACT recommended considerations. (2020/11/01) ♡
• Toward quantitative neuroimaging biomarkers for Friedreich's ataxia at 7 Tesla: Susceptibility mapping, diffusion imaging, R(2) and R(1) relaxometry. (2020/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Antioxidant defense mechanisms and its dysfunctional regulation in the mitochondrial disease, Friedreich's ataxia. (2020/11/01) ♡
• Plasma and Red Blood Cell Membrane Accretion and Pharmacokinetics of RT001 (bis-Allylic 11,11-D2-Linoleic Acid Ethyl Ester) during Long Term Dosing in Patients. (2020/11/01) ♡
• Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. (2020/11/01) ♡
• Clarification of undiagnosed ataxia using whole-exome sequencing with clinical implications. (2020/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An Overview of the Ferroptosis Hallmarks in Friedreich's Ataxia. (2020/10/28) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A Drosophila model of Friedreich ataxia with CRISPR/Cas9 insertion of GAA repeats in the frataxin gene reveals in vivo protection by N-acetyl cysteine. (2020/10/10) ♡
• Sensitivity of Neuroimaging Indicators in Monitoring the Effects of Interferon Gamma Treatment in Friedreich's Ataxia. (2020/10/09) ♡
• Feasibility and Acceptability of Lee Silverman Voice Treatment in Progressive Ataxias. (2020/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia. (2020/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Comment on: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Author's Reply to Peverill: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ8A gene mutations. (2020/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
• The American Neurological Association's Book "Eugenical Sterilization: A Reorientation of the Problem" Through the Lens of Contemporaneous Book Reviews. (2020/10/01) ♡
• Oxidative stress modulates rearrangement of endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and calcium dysregulation in a Friedreich's ataxia model. (2020/10/01) ♡
• Relationship between activity and stability: Design and characterization of stable variants of human frataxin. (2020/09/30) ♡
• Expanding the genotype-phenotype correlation of childhood sensory polyneuropathy of genetic origin. (2020/09/30) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.