← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1001)

• Age of onset modulates resting-state brain network dynamics in Friedreich Ataxia. (2021/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Coenzyme Q10 a mitochondrial restorer for various brain disorders. (2021/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Left atrial appendage thrombosis in a patient with Friedreich Ataxia-related cardiomyopathy, left ventricular systolic dysfunction, and atrial fibrillation. (2021/10/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Myocardial and Arrhythmic Spectrum of Neuromuscular Disorders in Children. (2021/10/25) ♡
• Rad9-mediated checkpoint activation is responsible for elevated expansions of GAA repeats in CST-deficient yeast. (2021/10/02) ♡
• Mechanisms of impaired mitochondrial homeostasis and NAD(+) metabolism in a model of mitochondrial heart disease exhibiting redox active iron accumulation. (2021/10/01) ♡
• Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group. (2021/10/01) ♡
• Characteristics of Clinical Trial Participants with Duchenne Muscular Dystrophy: Data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). (2021/09/23) ♡
• Adaptation of the heart to Frataxin depletion: Evidence that integrated stress response can predominate over mTORC1 activation. (2021/09/22) ♡
• Construction of DNA/RNA Triplex Helices Based on GAA/TTC Trinucleotide Repeats. (2021/09/20) ♡
• The Effects of Two Nrf2 Activators, Bardoxolone Methyl and Omaveloxolone, on Retinal Ganglion Cell Survival during Ischemic Optic Neuropathy. (2021/09/15) ♡
• Digital endpoints for self-administered home-based functional assessment in pediatric Friedreich's ataxia. (2021/09/01) ♡
• Would Francisco Soca have been the first to relate toe phenomenon as pyramidal disorders? (2021/09/01) ♡
• A mitochondrial membrane-bridging machinery mediates signal transduction of intramitochondrial oxidation. (2021/09/01) ♡
• Steroidogenic electron-transfer factors and their diseases. (2021/09/01) ♡
• Clinical and Molecular Features of First Mexican Friedreich's Ataxia Patients with Compound Heterozygous FXN Mutations. (2021/09/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Treatment with ROS detoxifying gold quantum clusters alleviates the functional decline in a mouse model of Friedreich ataxia. (2021/08/18) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Author Correction: Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2021/08/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial Ferritin: Its Role in Physiological and Pathological Conditions. (2021/08/03) ♡
• Ingetrokken publicatieiDit onderzoek is door de wetenschap zelf teruggetrokken, bijvoorbeeld door een fout in de methode of onbetrouwbare gegevens. Gebruik het niet als onderbouwing en bespreek het niet als bewijs. Very late-onset Friedreich's ataxia with rapid course mimicking as possible multiple system atrophy cerebellar type. (2021/07/23) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuro-Ophthalmological Findings in Friedreich's Ataxia. (2021/07/23) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Copper, Iron, and Manganese Toxicity in Neuropsychiatric Conditions. (2021/07/22) ♡
• A Combined Drug Treatment That Reduces Mitochondrial Iron and Reactive Oxygen Levels Recovers Insulin Secretion in NAF-1-Deficient Pancreatic Cells. (2021/07/21) ♡
• Rare occurrence of severe blindness and deafness in Friedreich ataxia: a case report. (2021/07/15) ♡
• Interruptions of the FXN GAA Repeat Tract Delay the Age at Onset of Friedreich's Ataxia in a Location Dependent Manner. (2021/07/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Role of Voltage-Dependent Anion Channel in Mitochondrial Dysfunction and Human Disease. (2021/07/09) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Electrocardiogram in Friedreich's ataxia: A short-term surrogate endpoint for treatment efficacy. (2021/07/01) ♡
• Generation of a Friedreich's Ataxia patient-derived iPSC line USFi001-A. (2021/07/01) ♡
• Generation of transgene-free iPSC lines from three patients with Friedreich's ataxia (FRDA) carrying GAA triplet expansions in the first intron of FXN gene. (2021/07/01) ♡
• [Risk factors associated to musculoskeletal pathologies in athletes with cavus foot through baropodometric studies]. (2021/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Polyuria and Acute Hyperglycemia Secondary to New-Onset Diabetes in a Young Woman With Friedreich's Ataxia. (2021/06/29) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich Ataxia: Multidisciplinary Clinical Care. (2021/06/28) ♡
• Quantitative Assessment of Friedreich Ataxia via Self-Drinking Activity. (2021/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Riboflavin in Neurological Diseases: A Narrative Review. (2021/06/01) ♡
• Frataxin deficiency promotes endothelial senescence in pulmonary hypertension. (2021/06/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Scoliosis in Friedreich's ataxia: longitudinal characterization in a large heterogeneous cohort. (2021/06/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Results of a randomized double-blind study evaluating luvadaxistat in adults with Friedreich ataxia. (2021/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Three Adult-Onset Autosomal Recessive Ataxias: What Adult Neurologists Need to Know. (2021/06/01) ♡
• Iron-sulfur cluster deficiency can be sensed by IRP2 and regulates iron homeostasis and sensitivity to ferroptosis independent of IRP1 and FBXL5. (2021/05/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The cardiomyopathy of Friedreich's ataxia common in a family: A case report. (2021/05/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial and metabolic dysfunction in Friedreich ataxia: update on pathophysiological relevance and clinical interventions. (2021/05/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial dysfunction in the development and progression of neurodegenerative diseases. (2021/05/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Left ventricular unloading with transaortic Impella 2.5 implantation in a pediatric patient supported by extracorporeal life support. (2021/05/01) ♡
• Prognostic value of longitudinal strain and ejection fraction in Friedreich's ataxia. (2021/05/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. (2021/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Lessons for clinical trial design in Friedreich's ataxia. (2021/05/01) ♡
• The Spinal Muscular Atrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. (2021/05/01) ♡
• Drp1-dependent peptide reverse mitochondrial fragmentation, a homeostatic response in Friedreich ataxia. (2021/05/01) ♡
• Childbirth and motherhood in women with motor disability due to a rare condition: an exploratory study. (2021/04/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac Involvement in Movement Disorders. (2021/04/07) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.