← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1001)

• Bone Mineral Density and Current Bone Health Screening Practices in Friedreich's Ataxia. (2022/03/14) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Functional MRI Studies in Friedreich's Ataxia: A Systematic Review. (2022/03/10) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Should Advanced Friedreich's Ataxia Be a Contraindication for Heart Transplantation? A Case Report of a Successful Procedure in a 58-Year-Old Patient. (2022/03/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recent Advances in the Elucidation of Frataxin Biochemical Function Open Novel Perspectives for the Treatment of Friedreich's Ataxia. (2022/03/02) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular approaches for the treatment and prevention of Friedreich's ataxia. (2022/03/01) ♡
• Downregulation of Three Immune-Specific Core Genes and the Regulatory Pathways in Children and Adult Friedreich's Ataxia: A Comprehensive Analysis Based on Microarray. (2022/02/14) ♡
• Tract-Specific Spinal Cord Diffusion Tensor Imaging in Friedreich's Ataxia. (2022/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Spinal cord-predominant neuropathology in an adult-onset case of POLR3A-related spastic ataxia. (2022/02/01) ♡
• The dynamin-related protein 1 is decreased and the mitochondrial network is altered in Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2022/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacotherapy of cerebellar and vestibular disorders. (2022/02/01) ♡
• Conformational stability, dynamics and function of human frataxin: Tryptophan side chain interplay. (2022/01/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Placebo response in degenerative cerebellar ataxias: a descriptive review of randomized, placebo-controlled trials. (2022/01/01) ♡
• Diagnostic and Prognostic Value of Cardiovascular Magnetic Resonance in Neuromuscular Cardiomyopathies. (2022/01/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Blood Neurofilament Light Chain in Genetic Ataxia: A Meta-Analysis. (2022/01/01) ♡
• Neuroinflammation in the Cerebellum and Brainstem in Friedreich Ataxia: An [18F]-FEMPA PET Study. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis and neurological disorders. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Diagnosis and Management of Cardiovascular Involvement in Friedreich Ataxia. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cellular pathophysiology of Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2022/01/01) ♡
• Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
• Difficulties translating antisense-mediated activation of Frataxin expression from cell culture to mice. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial iron metabolism and neurodegenerative diseases. (2022/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Characterizing cardiac phenotype in Friedreich's ataxia: The CARFA study. (2022/01/01) ♡
• Increased brain tissue sodium concentration in Friedreich ataxia: A multimodal MR imaging study. (2022/01/01) ♡
• A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy. (2022/01/01) ♡
• Safety and pharmacokinetics of a highly bioavailable resveratrol preparation (JOTROL (TM)). (2022/01/01) ♡
• [Spinocerebellar ataxia type 8 in Russian patients]. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Coenzyme Q10 effects in neurological diseases. (2021/12/30) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. SS-31 efficacy in a mouse model of Friedreich ataxia by upregulation of frataxin expression. (2021/12/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ferroptosis and NRF2: an emerging battlefield in the neurodegeneration of Alzheimer's disease. (2021/12/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current Drug Repurposing Strategies for Rare Neurodegenerative Disorders. (2021/12/21) ♡
• Transcriptional Analysis of Nuclear-Encoded Mitochondrial Genes in Eight Neurodegenerative Disorders: The Analysis of Seven Diseases in Reference to Friedreich's Ataxia. (2021/12/20) ♡
• A pathogenic role for histone H3 copper reductase activity in a yeast model of Friedreich's ataxia. (2021/12/17) ♡
• Friedreich cardiomyopathy is a desminopathy. (2021/12/13) ♡
• Friedreich's Ataxia Frequency in a Large Cohort of Genetically Undetermined Ataxia Patients. (2021/12/09) ♡
• Longitudinal Assessment Using Optical Coherence Tomography in Patients with Friedreich's Ataxia. (2021/12/08) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A first description of ataxia with vitamin E deficiency associated with MT-TG gene mutation. (2021/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recent developments of HDAC inhibitors: Emerging indications and novel molecules. (2021/12/01) ♡
• Myocardial Perfusion Reserve in Children with Friedreich Ataxia. (2021/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Designing phase II clinical trials in Friedreich ataxia. (2021/12/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Is auditory neuropathy an appropriate term? A systematic literature review on its aetiology and pathogenesis. (2021/12/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and Efficacy of Acetyl-DL-Leucine in Certain Types of Cerebellar Ataxia: The ALCAT Randomized Clinical Crossover Trial. (2021/12/01) ♡
• Symptom burden of people with progressive ataxia, and its wider impact on their friends and relatives: a cross-sectional study. (2021/11/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Nuclear Factor Erythroid-2-Related Factor 2 Signaling in the Neuropathophysiology of Inherited Metabolic Disorders. (2021/11/26) ♡
• Epigenetic Heterogeneity in Friedreich Ataxia Underlies Variable FXN Reactivation. (2021/11/25) ♡
• A Combined Spectroscopic and In Silico Approach to Evaluate the Interaction of Human Frataxin with Mitochondrial Superoxide Dismutase. (2021/11/25) ♡
• Targeting 3' and 5' untranslated regions with antisense oligonucleotides to stabilize frataxin mRNA and increase protein expression. (2021/11/18) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Body Mass Index and Height in Friedreich Ataxia: What Do We Know? (2021/11/12) ♡
• Body Mass Index and Height in the Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures Study. (2021/11/12) ♡
• Longitudinal structural brain changes in Friedreich ataxia depend on disease severity: the IMAGE-FRDA study. (2021/11/01) ♡
• Plasma idebenone monitoring in Friedreich's ataxia patients during a long-term follow-up. (2021/11/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.