← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ataxie van Friedreich
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1001)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Diabetes mellitus and Friedreich´s ataxia in a child: a complicated coexistence]. (2022/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The Use of Enhanced Recovery After Surgery Protocols and Sugammadex in a Friedreich Ataxia Patient Who Underwent Robotic Surgery: A Case Report of a Patient Who Required No Postoperative Opioids and Was Discharged Home Earlier Than Anticipated. (2022/09/26) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ataxia due to vitamin E deficiency: A case report and updated review. (2022/09/06) ♡
- A non-synonymous single nucleotide polymorphism in SIRT6 predicts neurological severity in Friedreich ataxia. (2022/09/05) ♡
- Skin fibroblast metabolomic profiling reveals that lipid dysfunction predicts the severity of Friedreich's ataxia. (2022/09/01) ♡
- Respiratory Function in Friedreich's Ataxia. (2022/08/29) ♡
- Hyperactivation of mTOR and AKT in a cardiac hypertrophy animal model of Friedreich ataxia. (2022/08/23) ♡
- Personal factors understood through the Ecological-Enactive Model of Disability and implications for rehabilitation research. (2022/08/12) ♡
- Perspectives on current models of Friedreich's ataxia. (2022/08/11) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An open-label pilot study of recombinant granulocyte-colony stimulating factor in Friedreich's ataxia. (2022/08/09) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration. (2022/08/01) ♡
- Time to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy remains unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000-2015. (2022/08/01) ♡
- A Comprehensive Triple-Repeat Primed PCR and a Long-Range PCR Agarose-Based Assay for Improved Genotyping of Guanine-Adenine-Adenine Repeats in Friedreich Ataxia. (2022/08/01) ♡
- Metabolomics analysis reveals dysregulation in one carbon metabolism in Friedreich Ataxia. (2022/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Importance of an echocardiogram in the evaluation of ataxia. (2022/07/27) ♡
- Frataxin controls ketone body metabolism through regulation of OXCT1. (2022/07/26) ♡
- Cerebrospinal Fluid Proteomics in Friedreich Ataxia Reveals Markers of Neurodegeneration and Neuroinflammation. (2022/07/13) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiovascular Research in Friedreich Ataxia: Unmet Needs and Opportunities. (2022/07/13) ♡
- Towards a metabolomic approach to investigate iron-sulfur cluster biogenesis. (2022/07/01) ♡
- Elesclomol elevates cellular and mitochondrial iron levels by delivering copper to the iron import machinery. (2022/07/01) ♡
- Erratum: A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/07/01) ♡
- Accelerate Clinical Trials in Charcot-Marie-Tooth Disease (ACT-CMT): A Protocol to Address Clinical Trial Readiness in CMT1A. (2022/06/27) ♡
- Frataxin Deficit Leads to Reduced Dynamics of Growth Cones in Dorsal Root Ganglia Neurons of Friedreich's Ataxia YG8sR Model: A Multilinear Algebra Approach. (2022/06/13) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuroinflammation in Friedreich's Ataxia. (2022/06/04) ♡
- Yeast cells depleted of the frataxin homolog Yfh1 redistribute cellular iron: Studies using Mössbauer spectroscopy and mathematical modeling. (2022/06/01) ♡
- Posttranslational regulation of mitochondrial frataxin and identification of compounds that increase frataxin levels in Friedreich's ataxia. (2022/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Inherited Ataxias in Children. (2022/06/01) ♡
- Selected clinical and demographic factors and all-cause mortality among individuals with Duchenne muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2022/06/01) ♡
- A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/05/19) ♡
- Clinical Evidence for Variegated Silencing in Patients With Friedreich Ataxia. (2022/05/17) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advantages and Limitations of Gene Therapy and Gene Editing for Friedreich's Ataxia. (2022/05/17) ♡
- Frataxin deficiency lowers lean mass and triggers the integrated stress response in skeletal muscle. (2022/05/09) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic and Epigenetic Interplay Define Disease Onset and Severity in Repeat Diseases. (2022/05/03) ♡
- Friedreich's ataxia-associated childhood hypertrophic cardiomyopathy: a national cohort study. (2022/05/01) ♡
- In vivo assessment of OXPHOS capacity using 3 T CrCEST MRI in Friedreich's ataxia. (2022/05/01) ♡
- Source of medical information and behavioral seeking patterns in patients affected with Friedreich's ataxia and their caregivers: a survey study. (2022/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recessive cerebellar and afferent ataxias - clinical challenges and future directions. (2022/05/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neurological Recovery with Interferon-gamma Treatment in Friedreich's Ataxia. (2022/05/01) ♡
- Clinical and Molecular Spectrum of Degenerative Cerebellar Ataxia: A Single Centre Study. (2022/05/01) ♡
- Simultaneous Quantification of Mitochondrial Mature Frataxin and Extra-Mitochondrial Frataxin Isoform E in Friedreich's Ataxia Blood. (2022/04/28) ♡
- The smoothened agonist SAG reduces mitochondrial dysfunction and neurotoxicity of frataxin-deficient astrocytes. (2022/04/12) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cognitive Dysfunction in Repeat Expansion Diseases: A Review. (2022/04/11) ♡
- The Cost of Living with Inherited Ataxia in Ireland. (2022/04/01) ♡
- Longitudinal investigation of brain activation during motor tasks in Friedreich ataxia: 24-month data from IMAGE-FRDA. (2022/04/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Friedreich's Ataxia related Diabetes: Epidemiology and management practices. (2022/04/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Cerebellar Pathology in an Inducible Mouse Model of Friedreich Ataxia. (2022/03/24) ♡
- DNA methylation in Friedreich ataxia silences expression of frataxin isoform E. (2022/03/23) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Predicting Mitochondrial Dynamic Behavior in Genetically Defined Neurodegenerative Diseases. (2022/03/19) ♡
- Modelling Protein Plasticity: The Example of Frataxin and Its Variants. (2022/03/17) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Aberrant Cerebral Iron Trafficking Co-morbid With Chronic Inflammation: Molecular Mechanisms and Pharmacologic Intervention. (2022/03/15) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.