# ELA (esclerosis lateral amiotrófica)
Qué es
La esclerosis lateral amiotrófica, abreviada ELA, es un trastorno en el que ciertas células nerviosas del cuerpo mueren lentamente. Estas células nerviosas, llamadas neuronas motoras, envían señales del cerebro a los músculos. Garantizan que puedas mover el cuerpo.
En la ELA, se ven afectados dos grupos de neuronas motoras. Las neuronas motoras superiores se encuentran en el cerebro y las inferiores en la médula espinal y los nervios. A medida que estas células se dañan, los músculos dejan de recibir señales y se debilitan. En última instancia, esto conduce a la pérdida de movimiento en varias partes del cuerpo.
La ELA es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. También es una afección grave que, en última instancia, implica la restricción de la vida. Actualmente, no existe ningún medicamento que pueda curar la ELA, pero existen tratamientos que pueden retrasar el curso y aliviar los síntomas.
La ELA también se conoce como enfermedad de la neurona motora (MNZ). Aproximadamente 1 de cada 100 000 personas contrae ELA. La mayoría de las personas la contraen entre los 40 y los 70 años, pero puede presentarse a cualquier edad.
Causas
En la mayoría de los casos (alrededor del 90%), no está claro por qué una persona contrae ELA. Esto se denomina ELA esporádica.
Alrededor del 10% de las personas tienen ELA en la familia. Esto se denomina ELA hereditaria o familiar. Determinadas mutaciones genéticas, como las del gen C9ORF72 o del gen SOD1, pueden causar la ELA. Si uno de los padres tiene ELA hereditaria, existe la posibilidad de que los hijos hereden el cambio genético.
Los investigadores trabajan constantemente para entender las causas de la ELA. Hay varios factores que parecen influir:
- Acumulación de proteínas anormales en las células nerviosas
- Problemas con la forma en que las células nerviosas utilizan la energía
- Procesos inflamatorios en el sistema nervioso
- Posible sensibilidad genética en combinación con factores ambientales
Sin embargo, la causa exacta aún no se ha aclarado por completo.
Cómo progresa la enfermedad
La ELA por lo general comienza en un lado del cuerpo o en una parte del cuerpo. Por lo tanto, la debilidad se extiende a otros grupos musculares. La enfermedad progresa a ritmos diferentes: algunas personas progresan rápidamente y otras más lentamente.
Las neuronas motoras mueren gradualmente. Este proceso puede prolongarse durante meses o años. A medida que mueren más células nerviosas, los músculos ya no pueden responder a las señales del cerebro. Los músculos se hacen más pequeños (lo que se denomina atrofia) y dejan de funcionar correctamente.
La ELA suele afectar solo a las neuronas motoras. El tacto, el oído, la vista, el gusto y el olfato suelen conservarse. Por lo general, tus capacidades mentales tampoco suelen verse afectadas, aunque una pequeña proporción de personas con ELA también tienen una disminución lenta de su capacidad de pensar.
La enfermedad progresa a través de varias regiones del cuerpo. Muchas personas comienzan a notar que un brazo o una pierna se debilitan. Otras notan por primera vez problemas para hablar o tragar. A medida que pasa el tiempo, es posible que se vean afectados más grupos musculares y, en última instancia, los músculos necesarios para respirar.
Síntomas por fase
**Fase temprana (primeros meses del año) **
Al principio, los síntomas suelen ser sutiles y pueden pasarse por alto fácilmente. Muchas personas sienten:
- Debilidad en un brazo, una pierna o una mano
- Dificultad con ciertos movimientos, como escribir o cerrar botones
- Habla a la ligera o cambia el tono de voz
- Fatiga en ciertos músculos
- En ocasiones, espasmos musculares involuntarios (fasciculaciones)
**Fase intermedia (de meses a años) **
La debilidad se extiende a más partes del cuerpo. Esto puede significar:
- Fortalecimiento de la debilidad en las extremidades
- Problemas para caminar o subir escaleras
- Discurso aún más deteriorado
- Dificultad para tragar (disfagia), a veces con un mayor riesgo de tragar de forma incorrecta
- Más agotamiento
- Posible dificultad con ciertas expresiones faciales
**Fase tardía**
En esta fase, muchos músculos están gravemente debilitados o paralizados:
- Mucha limitación de movimiento
- Posible dependencia del SIDA o de la orientación
- Dificultades significativas del habla, a veces ya no se puede entender al hablar
- Claras dificultades para tragar y masticar
- Dificultad para respirar, especialmente durante el esfuerzo o al estar acostado
- Mayor riesgo de neumonía debido a problemas de deglución
Es importante enfatizar que la ELA no se manifiesta de manera idéntica en todos. Algunas personas tienen principalmente problemas en las extremidades (ELA de dolor muscular), mientras que otras sufren principalmente de problemas del habla y la deglución (ELA bulbar).
Lo que significa para la vida diaria
La ELA tiene consecuencias significativas para las actividades diarias, dependiendo de qué músculos se vean afectados y cuán graves sean.
**Movilidad e independencia**
A medida que avanza, las tareas simples pueden volverse más difíciles: escribir tu nombre, levantar una taza, subir escaleras o incluso levantarse de una silla. Con el tiempo, muchas personas deben adaptarse: usar ayudas, modificar el hogar o aceptar la ayuda de otros.
**Comunicación**
Los problemas del habla pueden ser muy angustiantes. Es más difícil expresar tus pensamientos a medida que cambian tus tonos de voz. Esto puede llevar al aislamiento. Hay una variedad de ayudas disponibles —desde amplificadores de voz hasta ordenadores que pronuncian palabras mientras las escribes— pero necesitas familiarizarte con ellos.
**Comida y bebidas**
Si tragar se vuelve más difícil, debes adaptar tu alimentación. Menos alimentos sólidos, más recetas especializadas. A veces es necesaria una sonda de alimentación. Esto requiere cambiar hábitos y puede sentirse como la pérdida de algo normal.
**Trabajo y sociedad**
Muchas personas con ELA deben dejar de trabajar. Esto conlleva consecuencias financieras y puede causar sentimientos de pérdida de identidad.
**Impacto emocional y relacional**
La enfermedad no solo afecta tu cuerpo, sino también tus emociones y relaciones. Duelas la pérdida de independencia, te preocupas por el futuro. Las relaciones cambian —dependes más de otros. Esto puede significar una enorme carga emocional.
**Cuidado y apoyo**
La mayoría de las personas eventualmente necesitan cuidados. Esto puede ocurrir en casa, con la ayuda de familiares o profesionales sanitarios, o en una residencia. Esto requiere mucha coordinación, y los cuidadores (cuidado informal) frecuentemente soportan una carga importante.
Perspectivas
La ELA es una enfermedad que eventualmente limita la vida. La supervivencia promedio después del diagnóstico es de aproximadamente dos a cinco años, aunque muchas personas viven más tiempo, y algunas viven significativamente más tiempo. Es importante entender que este promedio no dice nada sobre tu pronóstico personal —muchos factores determinan la rapidez con que la enfermedad avanza en ti.
Los factores que pueden influir en el curso incluyen:
- La edad en la que se establece el diagnóstico (las personas más jóvenes a veces un poco mejor)
- Qué parte del cuerpo se ve afectada primero (ciertos patrones a veces avanzan un poco más lentamente)
- La rapidez con la que los síntomas se propagaron inicialmente
- Tu salud general
**Tratamientos actuales**
Hay algunos medicamentos disponibles que pueden ralentizar el curso de la ELA un poco:
- Riluzol, uno de los medicamentos más utilizados, puede ralentizar el curso varios meses
- Otros medicamentos pueden contribuir al alivio de los síntomas
Además, se está investigando mucho sobre nuevas terapias. Los científicos estudian, por ejemplo, cómo se pueden influir en ciertos procesos inflamatorios, cómo se pueden degradar las proteínas anormales, y nuevas formas de proteger las neuronas motoras.
**Cuidado de apoyo**
Aunque no hay cura, se puede hacer mucho para mantenerte cómodo y mantener tu calidad de vida lo más alta posible. Esto incluye:
- Fisioterapia para mantener los músculos flexibles
- Terapia ocupacional para adaptar el hogar
- Logopedia para problemas del habla y la deglución
- Apoyo psicológico
- Cuidados paliativos enfocados en el confort y la dignidad
Muchas personas con ELA dicen que ellos y sus seres queridos encuentran gran apoyo en equipos de cuidado oncológico, grupos de pares y clínicas especializadas en ELA.
Preguntas frecuentes
**¿Puedo prevenir la ELA si aparece en mi familia?**
Si la ELA hereditaria ocurre en tu familia, eso no significa automáticamente que la desarrollarás. Una prueba genética puede aclarar las cosas. No hay una forma comprobada de prevenir completamente la ELA, pero un estilo de vida saludable (mucho movimiento, comer bien, mantenerse mentalmente activo) contribuye a la salud nerviosa general. Siempre discute tus preocupaciones con un médico.
**¿Quedaré completamente paralizado?**
En muchas personas con ELA, los músculos eventualmente dejan de usarse porque la conexión con las células nerviosas se ha roto. Esto no siempre significa parálisis total — a veces las personas todavía pueden sentir algo o querer moverse, pero su cuerpo ya no responde. Esto depende de la persona. Muchas personas mantienen más función durante más tiempo de lo que esperaban.
**¿Qué sucede con mi capacidad de pensar?**
En la mayoría de las personas con ELA, la capacidad de pensar se mantiene. Puedes pensar con claridad, tu memoria, tu razonamiento y tu personalidad permanecen intactos. Solo una pequeña parte de los pacientes con ELA experimenta cambio cognitivo gradual. Esto es algo que tu neurólogo puede discutir contigo según tu situación.
**¿Hay pruebas que puedan ayudar a detectar la ELA más rápidamente?**
Los médicos suelen utilizar pruebas clínicas (pruebas de fuerza muscular), electromiografía (EMG, una prueba de actividad nerviosa) e imágenes a veces. Se está investigando mejores marcadores biológicos que podrían detectar la ELA más rápidamente, pero aún no están disponibles rutinariamente. Un diagnóstico temprano sí ayuda a obtener ayuda más rápidamente.
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_Esta información nunca reemplaza el juicio de un médico. Siempre discute tu situación con tu propio médico tratante._