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Déficit de alfa-1-antitripsina

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Publicaciones y estudios (1172)

• Undetected mutations across different serum alpha1 antitrypsin thresholds: An analysis of the avatar cohort. (2026/12/01) ♡
• Characterization of US patients with alpha-1 antitrypsin deficiency treated with an alpha-1 proteinase inhibitor. (2026/12/01) ♡
• p62/SQSTM1-KEAP1 complex prevents clearance of ubiquitinated Z alpha-1 antitrypsin and aggravates liver proteotoxicity. (2026/08/07) ♡
• Small airway dysfunction across alpha-1 antitrypsin deficiency genotypes with preserved spirometry. (2026/08/01) ♡
• Amplification of genetic and metabolic factors in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/08/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Meta-Analysis: Redefining Liver Disease Risk in Heterozygous Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/08/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Reproductive health guidance for the cystic fibrosis community: a Cystic Fibrosis Foundation Position Paper. (2026/08/01) ♡
• Pizza versus Pi*ZZ: The metabolic amplifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/08/01) ♡
• Emphysema in an 11-month-old boy with alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/07/30) ♡
• From one-size-fits-all to on-demand: personalized crispr gene editing for rare genetic liver diseases. (2026/07/28) ♡
• Gene Therapy: Knowledge, Attitudes, and Preferences Among Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/07/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Base editing for precision therapeutics. (2026/07/22) ♡
• Evaluating Alpha-1 Antitrypsin Deficiency testing across Europe to ensure diagnostic accuracy: an EARCO multicentre project. (2026/07/21) ♡
• Coexistence of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B and Centri-Acinar Emphysema With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2026/07/14) ♡
• Community-Based SERPINA1 Genotyping in an Isolated Alpine Town Reveals Heterozygous Pi*Mheerlen Carriers: Implications for Targeted Screening. (2026/07/10) ♡
• Delineating a reference interval for functional alpha-1 antitrypsin in the serum of healthy Pi*MM donors using an anti-neutrophil elastase capacity assay. (2026/07/09) ♡
• Clinical phenotypes in α(1)-antitrypsin deficiency: a cluster analysis on EARCO data. (2026/07/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Routine Blood Biomarkers in Patients With the PI*SZ Genotype of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Data From the EARCO Registry. (2026/07/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Demographic and Physiological Differences Between Fibrotic and Nonfibrotic CT Subtypes of Sarcoidosis. (2026/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advancing Precision Approaches to Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2026/07/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Affinity Proteomics-Based Non-Invasive Detection of Clinically Significant Liver Disease. (2026/07/01) ♡
• Optimization of Alpha-1 Antitrypsin Expression from Adeno-Associated Virus Vectors. (2026/07/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Alleles in Non-Cirrhotic Hepatocellular Carcinoma: Insights from a Multicenter French Cohort. (2026/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Glycoengineered Recombinant Alpha1-Antitrypsin Results in Comparable In Vitro and In Vivo Activities to Human Plasma-Derived Protein. (2026/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Conectando los puntos: perspectiva histórica sobre la reducción del volumen pulmonar. (2026/06/30) ♡
• La carga epidemiológica y el costo social de 14 condiciones respiratorias en la región europea de la Organización Mundial de la Salud: mapa de evidencia sistemática y análisis económico. (2026/06/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de Caso: Reconocimiento temprano de deficiencia de alfa-1 antitripsina neonatal: un caso de presentación sutil y diagnóstico rápido. (2026/06/24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Disociación de los Ejes Hepático y Pulmonar en la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina: Trayectorias Independientes de Enfermedad Específica de Órgano. (2026/06/24) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enfermedad pulmonar intersticial relacionada con inmunoterapia: un llamado a mejorar la estratificación de riesgo y la consistencia diagnóstica. (2026/06/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Glóbulos Hepáticos de Alfa-1 Antitripsina en Variantes SERPINA1 Heterocigotas Compuestas Previamente Consideradas No Polimerizantes: Un Reporte de Caso. (2026/06/20) ♡
• Retractación: El Registro Irlandés de Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (AATD): Examinando la Prevalencia de Anomalías Radiológicas en una Población Con AATD Severa. (2026/06/18) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Guías de Práctica Clínica Española para el Diagnóstico y Manejo de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina: Actualización 2026. (2026/06/13) ♡
• Perspectivas Biofísicas y Computacionales sobre la Agregación de Alfa-1 Antitripsina y Su Inhibición por Polifenoles Naturales. (2026/06/09) ♡
• La Pérdida del Complejo 1 del Objetivo Mecanístico de Rapamicina Causa una Enfermedad Hepática Letal Asociada a Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. (2026/06/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alfa-1 antitripsina: aplicaciones terapéuticas más allá de la inhibición de serín proteasa. (2026/06/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. La Relación Entre Mediciones de Transferencia de Gas, Volúmenes Pulmonares e Índices Espirométricos en la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina y EPOC no-AATD: Una Revisión Sistemática. (2026/05/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La Asociación de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina y Aneurismas Arteriales: Una Actualización y Revisión. (2026/05/28) ♡
• Características Clínicas y Utilización de Recursos de Atención Médica Entre Individuos que se Someten a Pruebas de Alfa-1 Antitripsina en un Sistema de Salud Cuaternario. (2026/05/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El Papel de la Alfa-1 Antitripsina en la Fisiopatología y el Tratamiento de Enfermedades Pulmonares Inflamatorias. (2026/05/23) ♡
• Discinesia ciliar primaria en personas pediátricas: un trastorno del movimiento microscópico. (2026/05/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La Arquitectura Metabólica del Glaucoma: Un Marco Unificado de Fallo de Cofactor y Disregulación de Quinurenina. (2026/05/12) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Haciendo el caso para destacar la carga de enfermedades respiratorias en Europa. (2026/05/07) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. El Registro Irlandés de Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (AATD): Examinando la Prevalencia de Anomalías Radiológicas en una Población Con AATD Severa. (2026/05/04) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. En Respuesta al Aumento del Riesgo de Colesteatoma en Individuos Con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina: Un Estudio de Cohorte. (2026/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Con Referencia al Aumento del Riesgo de Colesteatoma en Individuos Con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina: Un Estudio de Cohorte. (2026/05/01) ♡
• TC Cuantitativa de Enfisema, Grosor de Pared y Tapones de Moco en Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina: Relación con Resultados Clínicos. (2026/05/01) ♡
• El Genotipo Alfa-1 Pi*MZ es un Factor de Riesgo Independiente para el Desarrollo de Carcinoma Hepatocelular en Pacientes Con ACLD. (2026/05/01) ♡
• El Reemplazo de Alfa-1 Antitripsina Mejora la Capacidad de Marcha en Sujetos Con Deficiencia Severa. (2026/05/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. BMN 349, un inhibidor de molécula pequeña de la polimerización de alfa-1 antitripsina Z, aumenta la secreción y reduce las inclusiones intrahepáticas en un modelo de ratón de la enfermedad. (2026/05/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Prevalencia de enfermedad hepática y trasplante hepático en deficiencia de alfa-1 antitripsina ZZ pediátrica: Una revisión sistemática y metaanálisis. (2026/05/01) ♡

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