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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Publikationen und Studien (1172)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Delayed Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in an Elderly Patient. (2026/04/28) ♡
• The polymerized protein response (PPR) is activated by genetic variants that polymerize in the ER and is mediated by NFκBp50. (2026/04/27) ♡
• AT2-intrinsic Z-AAT expression drives conserved inflammatory and proteotoxic stress responses and predisposes to emphysema. (2026/04/08) ♡
• Z variant heterozygosity in alpha-1 antitrypsin deficiency: disease risk and treatment implications. (2026/04/08) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Multi-Society Expert Panel Consensus Guidance Regarding Clinical Assessment and Clinical Trial Endpoints in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Liver Disease. (2026/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Current Landscape of Detection, Management, and Treatment. (2026/04/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Patients With Cirrhosis in a US National Cohort. (2026/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Pseudomonas liver abscess in a previously healthy child with homozygous pathogenic S allele variant of the SERPINA1 gene. (2026/03/27) ♡
• Adaptive Regulation of mTOR Activity by AMPK, Akt, and ATF6 Pathways in Pi*Z Alpha-1 Antitrypsin Deficient Hepatocytes. (2026/03/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-assoziierte chronisch obstruktive Lungenerkrankung. (2026/03/27) ♡
• From Birth to Midlife-Liver Function, Fibrosis and Mortality in Individuals with Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Identified by Neonatal Screening. (2026/03/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Successful Obstetric Outcome in a Woman with Prior Kasai Procedure for Biliary Atresia and Concurrent Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2026/03/26) ♡
• Severe Obesity and Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated COPD: A Dual Burden on Health and Quality of Life. (2026/03/25) ♡
• Severe α(1)-Antitrypsin Deficiency and Increased Risk of Gastrointestinal Diseases. (2026/03/25) ♡
• Liver Transplantation Reduces the Rate of Lung Function Decline in Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: A Case-Control Analysis. (2026/03/25) ♡
• Regenerative Nodule as a Diagnostic Dilemma in the Neonate With Acute Liver Failure and a Focal Liver Lesion. (2026/03/19) ♡
• Optimising pulmonary rehabilitation for α(1)-antitrypsin deficiency: a qualitative study of patient and clinician perspectives. (2026/03/09) ♡
• Novel mutation (M(angera)-E288V) in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/03/06) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Decalogue of Best Practices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/04) ♡
• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Eine hartnäckig untererkannte Erkrankung. (2026/03/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Percutaneous Microwave Ablation of Hepatocellular Carcinoma As Bridge-to-Transplant Therapy in a High-Risk Patient With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Factor V Leiden Mutation: A Case Report. (2026/03/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lung transplantation for chronic obstructive pulmonary disease patients: an overview. (2026/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neonatal-Onset Transient Subcutaneous Nodules as an Atypical Initial Presentation of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Extensive Colonic Pseudopolyposis Leading to Protein-Losing Enteropathy and Severe Hypoalbuminemia With Refractory Ulcerative Colitis. (2026/02/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel jenseits von COPD und Emphysem: Eine narrative Übersicht. (2026/02/22) ♡
• Radiomic profiling of chest CT in a cohort of sarcoidosis cases. (2026/02/18) ♡
• Rapid design and production of Alpha-1 antitrypsin fusion proteins in a plant-based cell-free expression system. (2026/02/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical implications of a novel SERPINA1 variant c.236 T > A: Challenges in characterizing new rare alpha-1 antitrypsin mutations. (2026/02/13) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Bronchiektasen bei schwerem α(1)-Antitrypsin-Mangel: Lektionen für den Pneumologen. (2026/02/09) ♡
• Characteristics of bronchiectasis in patients with different genotypes of severe α(1)-antitrypsin deficiency from the EARCO registry. (2026/02/09) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Isolated GGT elevation in prolonged neonatal jaundice: detection of heterozygous alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/02/02) ♡
• Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/02/01) ♡
• A state of the union on alpha-1 antitrypsin deficiency at the Veterans Health Administration. (2026/02/01) ♡
• Functional and clinical significance of novel SERPINA1 variants on alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/01/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in Precision Editing Therapies for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/01/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alpha-1 antitrypsin deficiency and cardiovascular disease: a review. (2026/01/24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei Bronchiektasen: Evidenz für eine übersehene Entität jenseits von COPD: Eine retrospektive Beobachtungsstudie. (2026/01/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Roboter-assistierte linksseitige Pneumonektomie bei Vanishing-Lung-Syndrom. (2026/01/23) ♡
• Die Diagnose erweitern: Tracheobronchomegalie bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oder koexistierendes Mounier-Kuhn-Syndrom? (2026/01/20) ♡
• Ein Leitfaden zur Auswahl leistungsstarker Antikörper für Alpha-1-Antitrypsin (UniProt ID: P01009) zur Verwendung in Western Blot, Immunpräzipitation und Durchflusszytometrie. (2026/01/19) ♡
• RNA-Editierung zur Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. (2026/01/14) ♡
• COVID-19-Ergebnisse bei Personen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Schweden. (2026/01/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Das Fehlen der Alpha-1-Bande in der Serumproteinelektrophorese als Hinweis auf die Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Pannkulitis. (2026/01/10) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Lungenfunktionsrückgang bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Eine systematische Übersicht und Metaanalyse. (2026/01/09) ♡
• Entwicklung und Validierung eines Algorithmus für elektronische Gesundheitsakten zur Vorhersage des Vorhandenseins von chronisch obstruktiver Lungenerkrankung. (2026/01/06) ♡
• Alpha-1-Antitrypsin-Pi*MZ-Variante erhöht das Risiko einer Lebererkrankungsprogression bei MASLD und MASH. (2026/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Routinemäßige Blutbiomarker und Lungenerkrankung bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aus dem EARCO-Register. (2026/01/01) ♡
• Entwicklung eines chemisch modifizierten rekombinanten α1-Antitrypsin-Mutanten, exprimiert in E. coli, für therapeutische Anwendungen. (2026/01/01) ♡
• Fortschritte in der Waisenarzneimittelentwicklung für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ein Update von 2025 der FDA und EMA. (2026/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spontaner Pneumothorax assoziiert mit genetischen Störungen. (2026/01/01) ♡

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