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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Identification of a Pathogenic Mutation for Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) in Japanese Quails (Coturnix japonica). (2025/08/19) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease after 145 weeks of treatment during the COMET trial. (2025/08/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Engineering Targeted Gene Delivery Systems for Primary Hereditary Skeletal Myopathies: Current Strategies and Future Perspectives. (2025/08/16) ♡
• Effect of High Altitude on Small Pulmonary Vein and Artery Volume in the COPDGene Cohort: Towards Better Understanding of Lung Physiology and Pulmonary Disease. (2025/08/15) ♡
• Extensive digital health technology assessment detects subtle motor impairment in mild and asymptomatic Pompe disease. (2025/08/14) ♡
• Efficacy of Switching Therapy From Alglucosidase Alfa to Avalglucosidase Alfa on Respiratory Function in Participants With Late-Onset Pompe Disease: A Post Hoc Analysis From the COMET Trial. (2025/08/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Latest Advancements in Treatment Options for Infantile-Onset Pompe Disease: A Comprehensive Narrative Review. (2025/08/11) ♡
• Molecular Screening of Feline Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease): Allele Frequencies of the GAA:c.1799G>A and c.55G>A Variants. (2025/08/07) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Novel transferrin receptor-mediated enzyme replacement therapy efficiently treats myogenic and neurogenic aspects of Pompe disease in mice. (2025/08/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrioventricular Block in a Pompe Disease Patient Receiving Enzyme Replacement Therapy. (2025/08/06) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
• Correction: Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2025/07/31) ♡
• Determination of the Epitopes of Alpha-Glucosidase Anti-Drug Antibodies in Pompe Disease Patient Plasma Samples. (2025/07/28) ♡
• Japanese experience of newborn screening for lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy. (2025/07/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Results of orthodontic procedure in a patient with classic infantile Pompe disease. (2025/07/15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa. (2025/07/11) ♡
• Maladie de Pompe : état actuel et traitements futurs. (2025/07/02) ♡
• Multiomics approach provides insight into altered choline metabolism and liver injury in patients with glycogen storage disease type Ia. (2025/07/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
• Transcriptional profiling reveals glucose-dependent regulation of COL13A1 mRNA in Pompe patients: Prospect for a novel disease mechanism. (2025/06/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction. (2025/06/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Disease-Modifying Therapeutics for Chronic Neuromuscular Disorders. (2025/06/01) ♡
• An Assessment of Dietary Intake, Feeding Practices, Growth, and Swallowing Function in Young Children with Late-Onset Pompe Disease: A Framework for Developing Nutrition Guidelines. (2025/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Adult Pompe disease: Analysis of 13 patients. (2025/05/23) ♡
• Correction of Disease Phenotype in Pompe Disease Knockout Mice Following Cationic Lipid-GL-67-Mediated Gene Therapy. (2025/05/09) ♡
• The use of protein supplements in children with cerebral palsy: A scoping literature review. (2025/05/08) ♡
• A myotropic AAV vector combined with skeletal muscle cis-regulatory elements improve glycogen clearance in mouse models of Pompe disease. (2025/04/09) ♡
• Simultaneous monitoring of glycogen, creatine, and phosphocreatine in type II glycogen storage disease using saturation transfer MRI. (2025/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Safety and Efficacy of DTX401, an AAV8-Mediated Liver-Directed Gene Therapy, in Adults With Glycogen Storage Disease Type I a (GSDIa). (2025/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management of Pompe disease alongside and beyond ERT: a narrative review. (2025/03/01) ♡
• A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
• Genome-first determination of the prevalence and penetrance of eight germline myeloid malignancy predisposition genes: a study of two population-based cohorts. (2025/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
• Quantitative Systems Pharmacology-Based Digital Twins Approach Supplements Clinical Trial Data for Enzyme Replacement Therapies in Pompe Disease. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A novel CD71 Centyrin:Gys1 siRNA conjugate reduces glycogen synthesis and glycogen levels in a mouse model of Pompe disease. (2025/01/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hypercalcemia and co-occurring TBX1 mutation in Glycogen Storage Disease Type Ib: case report. (2025/01/07) ♡
• Corrigendum: Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2025/01/03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study. (2025/01/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
• Cinemeducation improves early clinical exposure to inborn errors of metabolism. (2025/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
• Efficacy of avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease with high anti-alglucosidase alfa antibody titers. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments (2025-11-18) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Avalglucosidase Alfa French Post-trial Access for Participants With Pompe Disease (PTA Avalglucosidase) (2025-10-31) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. ZIP Study-OL Study of Safety, PK, Efficacy, PD, Immunogenicity of ATB200/AT2221 in Pediatrics Aged 0 to < 18 y.o. w/LOPD (2025-10-27) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221 (2025-10-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. High Dose Inspiratory Muscle Training in LOPD (2025-10-01) ♡

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