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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Safety of home administration of cipaglucosidase alfa plus miglustat in late-onset Pompe disease: results from multiple clinical trials. (2026/01/31) ♡
• Pompe disease: a country-wide molecular screening in a cohort of 15,068 study participants. (2026/01/29) ♡
• Early Initiation of Enzyme Replacement Therapy in Infantile Onset Pompe Disease Improves Cardiac Outcomes: A Longitudinal Analysis. (2026/01/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful desensitization to alglucosidase alfa in a very young infant with Pompe disease. (2026/01/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Short-Term Intensive Avalglucosidase Alfa Regimen in Late-Diagnosed Infantile Pompe Disease: A Case Report. (2026/01/20) ♡
• Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC): a national Delphi study. (2026/01/16) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Insights into immunogenicity and therapeutic strategies to mitigate the immune response in infantile-onset Pompe disease: a comprehensive systematic literature review. (2026/01/08) ♡
• Impacts and Economic Burden of Pompe Disease on Patients and Families in Thailand: A Mixed Method Study. (2026/01/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Marked Improvements in Airway Abnormalities and Multifaceted Outcomes After 2 Years Switching to Avalglucosidase Alfa: Evaluation of A 19-Year-Old Male Diagnosed With Late-Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Reduction of false-positive results with biochemical second-tier testing for newborn screening of Pompe disease. (2026/01/01) ♡
• Can Alpha-Glucosidase Activity in Plasma or Leukocytes Serve as a Biomarker for Future Gene Therapy in Classic Infantile Pompe Disease? (2026/01/01) ♡
• Focused ultrasound delivery of enzyme replacement therapy to the brain of Gaa-/- Pompe disease mice. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Beyond newborn screening: the role of reverse cascade testing in familial disease detection. (2026/01/01) ♡
• GMPPB-CDG Results in Lysosomal Dysfunction and Acid Alpha-Glucosidase Deficiency. (2026/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quantitative MRI Biomarkers for Early Muscle Involvement in Late Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. An Extension Study of S-606001 in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2026-08-06) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD) (2026-07-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study About Antibody Levels and Biomarkers in the Blood in People With Late-onset Pompe Disease (2026-07-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Development of Anti-Diabetic Nutraceuticals From Legume Seed Coats (2026-07-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. LATE-ONSET POMPE DISEASE AND CEREBROVASCULAR MANIFESTATIONS (2026-07-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early Check: Expanded Screening in Newborns (2026-07-01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (2026-06-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phrenic Nerve and Diaphragm Electrophysiology in Pompe Disease (2026-06-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Prospective Study to Observe & Describe Clinical Outcomes of Alglucosidase Alfa Treatment in Patients ≤6 Months of Age With Infantile-onset Pompe Disease (IOPD) (2026-06-24) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2026-06-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe Disease Registry Protocol (2026-06-23) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Non-classic Pompe Disease Aged ≥ 5 Years (2026-06-17) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Transfer Study in Patients With Late Onset Pompe Disease (2026-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Satiety and Glucose Indices in Adults (2026-05-13) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study to Assess the Safety, Tolerability, PK and PD of ABX1100 (2026-05-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe Pregnancy Sub-Registry (2026-04-16) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. AAV2/8-LSPhGAA (ACTUS-101) in Late-Onset Pompe Disease (2026-04-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Determination of CRIM Status and Longitudinal Follow-up of Individuals With Pompe Disease (2026-04-08) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Clinical Study for Treatment-naïve IOPD Babies to Evaluate Efficacy and Safety of ERT With Avalglucosidase Alfa (2026-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. China Post-approval Commitment (PAC) Study of Avalglucosidase Alfa in Participants With IOPD (2026-03-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease (2026-03-17) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Global Prospective Observational Registry of Patients With Pompe Disease (2026-03-10) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of ATB200/AT2221 in Adult Subjects With Late-Onset Pompe Disease (LOPD) (2026-03-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cognitive and Neurological Pathologies in Pompe Disease (2026-03-04) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude pour évaluer la sécurité et l'efficacité de l'avalglucosidase alfa administrée tous les deux jours chez les patients pédiatriques atteints de la maladie de Pompe d'apparition infantile précédemment traités par l'alglucosidase alfa (2026-01-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Suivi en conditions réelles de l'activité physique chez les participants atteints de diabète de type 1 équipés d'une pompe à insuline avec boucle fermée hybride (2026-01-26) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Une étude pour évaluer la sécurité, l'efficacité, la PK, la PD et l'immunogénicité de la cipaglucosidase alfa/miglustat chez les sujets IOPD âgés de 0 à <18 (2026-01-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de grossesse de l'avalglucosidase alfa (2026-01-16) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à : Correspondance sur « Stabilité de l'alglucosidase alfa dans du chlorure de sodium à 0,9 % pour le traitement de remplacement enzymatique chez les patients atteints de la maladie de Pompe : aperçus des mesures d'activité enzymatique et de captage cellulaire » par Barzel et al. (2025/12/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme replacement therapy during pregnancy and breastfeeding in late-onset Pompe disease. (2025/12/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nouvelles avancées dans le traitement de la maladie de Pompe d'apparition tardive : une revue narrative. (2025/12/24) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Correspondance sur « Stabilité de l'alglucosidase alfa dans du chlorure de sodium à 0,9 % pour le traitement de remplacement enzymatique chez les patients atteints de la maladie de Pompe : aperçus des mesures d'activité enzymatique et de captage cellulaire » par Barzel et al. (2025/12/23) ♡

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