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Maladie de Pompe

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Publications et études (1196)

• Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dyslipidemias génétiques. (2026/05/01) ♡
• A retrospective cohort study describing the disease burden in patients with Pompe disease treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2026/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms. (2026/05/01) ♡
• Shifting Towards Empagliflozin First-Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real-World Study. (2026/05/01) ♡
• Caractéristiques cliniques, pathologiques et génétiques ainsi que suivi de 68 patients atteints de la maladie de Pompe d'apparition tardive : une étude rétrospective monocentrique. (2026/04/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Pompe : pathogenèse, mécanismes moléculaires, aspects neurologiques, diagnostic et approches thérapeutiques modernes. (2026/04/21) ♡
• Changements des fonctions motrices longitudinales chez les adultes atteints de la maladie de Pompe d'apparition tardive : déterminants clés et seuils cliniques. (2026/04/14) ♡
• Restoration of lysosomal membrane integrity in cell models of Pompe disease depends on fatty acid synthase and its product palmitic acid. (2026/04/09) ♡
• Évaluation multidimensionnelle de la dysfonction diaphragmatique dans la maladie de Pompe d'apparition tardive : une étude prospective de cohorte. (2026/04/07) ♡
• Un modèle de cellules souches embryonnaires humaines isogéniques édité par génome de la maladie de Pompe récapitule la pathologie cardiaque et du muscle squelettique. (2026/04/03) ♡
• Dietary and body composition profiles in Chinese pediatric late-onset Pompe disease: implications for nutritional management. (2026/04/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Une étude complète sur l'effet de l'alglucosidase alpha et de l'immunomodulation sur la survie, les résultats moteurs et cardiaques, la créatine kinase et les titres d'anticorps dans la maladie de Pompe infantile classique : l'expérience de Monza. (2026/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mesurer ce qui importe pour les patients atteints de la maladie de Pompe : un examen des évaluations cliniques des résultats pour capturer les bénéfices du traitement des nouvelles thérapies innovantes. (2026/04/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review. (2026/04/01) ♡
• Evaluation of Experienced Clinical Events in Pompe Disease Based on Real-life Data. (2026/04/01) ♡
• Rapport coût-efficacité du dépistage néonatal de la maladie de Pompe d'apparition infantile au Japon. (2026/03/31) ♡
• Conception de chaperons pharmacologiques multivalents contre la maladie de Pompe via une ligation sans métal. (2026/03/25) ♡
• Perspectives des patients sur la maladie de Pompe d'apparition tardive : enseignements tirés d'une enquête d'instantané des patients de 2025 sur le diagnostic, le traitement et la qualité de vie. (2026/03/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Mutations Underlying Growth Impairment and Cardiomyopathies in Children: Molecular Mechanisms, Clinical Implications and Targeted Therapies. (2026/03/23) ♡
• Décoder le code : modèles de corrélation génotype-phénotype dans les sarcoglycanopathies. (2026/03/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Integration of deep intronic and RNA sequencing enhances molecular diagnosis in genetically unsolved Pompe cases. (2026/03/17) ♡
• Identification des altérations de l'immunométabolisme associées à la maladie de Pompe. (2026/03/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gestion de l'anaphylaxie menaçant le pronostic vital en réponse au traitement de remplacement enzymatique chez un nourrisson atteint de la maladie de Pompe : un rapport de cas et une revue de la littérature. (2026/03/16) ♡
• L'analyse de la marche révèle de nouvelles mesures de résultats pour surveiller la progression de la maladie chez les individus atteints de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2026/03/09) ♡
• Caractérisation de la fréquence des événements cliniques et évaluation des biomarqueurs dans l'acidémie propionique : une étude d'histoire naturelle. (2026/03/09) ♡
• Maladie de Pompe d'apparition précoce : un spectre d'imagerie. (2026/03/07) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Recommandations pour le diagnostic, le traitement et le suivi de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2026/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. De nouveaux promoteurs entraînent l'expression du transgène thérapeutique et évitent les réponses immunitaires spécifiques au transgène dans un modèle murin de la maladie de Pompe. (2026/03/01) ♡
• Caractérisation longitudinale des souris Gaac.1826dupA révèle les phénotypes cardiaque, myopathique et biochimique de la maladie de Pompe. (2026/03/01) ♡
• Le tétrasaccharide de glucose urinaire reflète l'activité de la maladie dans la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2026/03/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Améliorations cliniquement importantes de la distance de marche en 6 minutes et de la capacité vitale forcée chez les adultes atteints de la maladie de Pompe d'apparition tardive passant de l'alglucosidase alfa à l'alglucosidase alfa cipaglucosidase plus miglustat dans l'étude PROPEL. (2026/03/01) ♡
• Cartographie de l'accumulation de glycogène et de l'effet du traitement dans la maladie de Pompe avec imagerie par transfert de saturation. (2026/03/01) ♡
• Comparaison de l'efficacité de l'alglucosidase alfa cipaglucosidase plus miglustat avec l'alglucosidase alfa pour la maladie de Pompe d'apparition tardive : une méta-analyse réseau élargie utilisant des données au niveau des patients et des données agrégées. (2026/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Miglustat: a first-in-class enzyme stabilizer for cipaglucosidase alfa for the treatment of late-onset Pompe disease. (2026/02/26) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Génération et caractérisation d'un nouveau modèle murin hétérozygote composé Gaa récapitulant la maladie de Pompe humaine. (2026/02/25) ♡
• Cartographie de la fonction pulmonaire dans la maladie de Pompe d'apparition tardive à l'aide d'une IRM fonctionnelle sans étiquette. (2026/02/25) ♡
• IRM en temps réel avec apprentissage profond pour une évaluation efficace du trouble respiratoire neuromusculaire. (2026/02/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Examen complet des progrès récents dans la maladie de Pompe : pathogenèse, gestion et orientations futures. (2026/02/17) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Recherche de stabilité pour l'addition de gènes dans les erreurs innées du métabolisme. (2026/02/16) ♡
• Neutral sp(2)-iminosugars exploiting non-glycone interactions for selective acid α- and β-glucosidase activity modulation: Pharmacological chaperones for Gaucher and Pompe diseases. (2026/02/15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Première analyse réelle multicentrique du passage aux thérapies de remplacement enzymatique de nouvelle génération dans la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2026/02/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Traitement par thérapie de remplacement enzymatique par rapport aux meilleurs soins de soutien pour le traitement de la maladie de Pompe : une revue systématique et une méta-analyse réseau. (2026/02/11) ♡
• Gastrointestinal manifestations and enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: insights from a cross-sectional analysis. (2026/02/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Réancrer la valeur des thérapies innovantes dans la prise de décision du NICE lorsque les comparateurs sont inefficaces en termes de coûts : une étude de cas de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2026/02/01) ♡
• L'activation de la voie Wnt déverrouille le potentiel prolifératif neutre pour la maladie chez les cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines : une étude comparative dans les modèles de maladies cardiaques héréditaires saines et héritées. (2026/02/01) ♡
• Une signature respiratoire de la progression de la maladie chez le rat atteint de Pompe. (2026/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats du rétinoblastome en Europe : une analyse prospective de 483 patients issus de 40 pays. (2026/02/01) ♡

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