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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Assessing the strength of case growth trends in the coronavirus pandemic. (2020/11/25) ♡
• Orofacial features and pediatric dentistry in the long-term management of Infantile Pompe Disease children. (2020/11/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New Therapeutics Options for Pediatric Neuromuscular Disorders. (2020/11/23) ♡
• Deferoxamine mesylate improves splicing and GAA activity of the common c.-32-13T>G allele in late-onset PD patient fibroblasts. (2020/11/20) ♡
• Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice. (2020/11/19) ♡
• Newborn Screening for Pompe Disease: Pennsylvania Experience. (2020/11/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. M Mode Ultrasound and Tissue Doppler Imaging to Assess Diaphragm Feature in Late Onset Pompe Disease. (2020/11/13) ♡
• Correction to: Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: A Case Report. (2020/11/09) ♡
• Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent. (2020/11/05) ♡
• NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study. (2020/11/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The multiple faces of urinary glucose tetrasaccharide as biomarker for patients with hepatic glycogen storage diseases. (2020/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. RT-PCR analysis of mRNA revealed the splice-altering effect of rare intronic variants in monogenic disorders. (2020/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Gene therapy with secreted acid alpha-glucosidase rescues Pompe disease in a novel mouse model with early-onset spinal cord and respiratory defects. (2020/11/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Benign or not benign? Deep phenotyping of liver Glycogen Storage Disease IX. (2020/11/01) ♡
• Quantitative whole-body magnetic resonance imaging in children with Pompe disease: Clinical tools to evaluate severity of muscle disease. (2020/10/14) ♡
• Use of the patient-reported outcomes measurement information system (PROMIS®) to assess late-onset Pompe disease severity. (2020/10/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in diagnosis and management of Pompe disease. (2020/10/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hepatocellular type II fibrinogen inclusions in a patient with severe COVID-19 and hepatitis. (2020/10/01) ♡
• Diffusion tensor imaging reveals changes in non-fat infiltrated muscles in late onset Pompe disease. (2020/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The potential impact of timing of IVIG administration on the efficacy of rituximab for immune tolerance induction for patients with Pompe disease. (2020/10/01) ♡
• How to capture activities of daily living in myotonic dystrophy type 2? (2020/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Respiratory failure and sleep-disordered breathing in late-onset Pompe disease: a narrative review. (2020/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladie de Pompe traitée par thérapie de remplacement enzymatique pendant la grossesse]. (2020/09/30) ♡
• Genetic testing offer for inherited neuromuscular diseases within the EURO-NMD reference network: A European survey study. (2020/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. (2020/09/18) ♡
• Distal muscle weakness is a common and early feature in long-term enzyme-treated classic infantile Pompe patients. (2020/09/14) ♡
• Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease. (2020/09/11) ♡
• Nystagmus in Infantile Pompe Disease: a new feature? (2020/09/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Race Against Time-Changing the Natural History of CRIM Negative Infantile Pompe Disease. (2020/09/04) ♡
• Positive association between physical outcomes and patient-reported outcomes in late-onset Pompe disease: a cross sectional study. (2020/09/03) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Rescue of Advanced Pompe Disease in Mice with Hepatic Expression of Secretable Acid α-Glucosidase. (2020/09/02) ♡
• Current Practices for U.S. Newborn Screening of Pompe Disease and MPSI. (2020/09/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unwarranted, long term, alglucosidase alfa enzyme replacement therapy in two non-Pompe disease patients. (2020/09/01) ♡
• Molecular process of glucose uptake and glycogen storage due to hamamelitannin via insulin signalling cascade in glucose metabolism. (2020/09/01) ♡
• Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease. (2020/09/01) ♡
• White matter brain lesions in infantile-onset Pompe disease are not metabolically active using (18)F-FDG PET/MR imaging. (2020/09/01) ♡
• The Impact of Post-Analytical Tools on New York Screening for Krabbe Disease and Pompe Disease. (2020/08/14) ♡
• Benefits of Prophylactic Short-Course Immune Tolerance Induction in Patients With Infantile Pompe Disease: Demonstration of Long-Term Safety and Efficacy in an Expanded Cohort. (2020/08/06) ♡
• Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. (2020/08/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. (2020/08/03) ♡
• Utility of maximum inspiratory and expiratory pressures as a screening method for respiratory insufficiency in slowly progressive neuromuscular disorders. (2020/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Other Myopathies. (2020/08/01) ♡
• Cost-effectiveness analysis of enzyme replacement therapy (ERT) for treatment of infantile-onset Pompe disease (IOPD) in the Iranian pharmaceutical market. (2020/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Persistent respiratory distress or something else?]. (2020/07/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Newborn with Infantile-Onset Pompe Disease Improving after Administration of Enzyme Replacement Therapy: Case Report. (2020/07/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy Rescues Clinical Phenotypes in a Murine Model of Pompe Disease. (2020/07/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Establishing Pompe Disease Newborn Screening: The Role of Industry. (2020/07/05) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations. (2020/07/01) ♡

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