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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Nutritional co-therapy with 1,3-butanediol and multi-ingredient antioxidants enhances autophagic clearance in Pompe disease. (2022/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Desmin Myopathy-A Masquerader of Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/09/01) ♡
• [Maladie de Pompe d'apparition tardive : une analyse de 19 patients du Mexique]. (2022/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapies for lysosomal storage diseases: Principles, practice, and prospects for refinements based on evolving science. (2022/09/01) ♡
• Caractéristiques génotypiques et phénotypiques de 12 enfants chinois atteints de maladies de surcharge en glycogène. (2022/08/29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Prospective Study on Continuous Glucose Monitoring in Glycogen Storage Disease Type Ia: Toward Glycemic Targets. (2022/08/18) ♡
• 1,6-epi-Cyclophellitol Cyclosulfamidate Is a Bona Fide Lysosomal α-Glucosidase Stabilizer for the Treatment of Pompe Disease. (2022/08/17) ♡
• Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire. (2022/08/01) ♡
• BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients. (2022/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Greater Efficacy of Avalglucosidase vs Alglucosidase Alfa in Adult Pompe Disease? The Jury Is Still Out. (2022/08/01) ♡
• Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease. (2022/08/01) ♡
• Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
• A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I. (2022/08/01) ♡
• A Qualitative Study: Mothers' Experiences of Their Child's Late-Onset Pompe Disease Diagnosis Following Newborn Screening. (2022/07/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Benefit of 5 years of enzyme replacement therapy in advanced late onset Pompe. A case report of misdiagnosis for three decades with acute respiratory failure at presentation. (2022/07/18) ♡
• A favorable outcome in an infantile-onset Pompe patient with cross reactive immunological material (CRIM) negative disease with high dose enzyme replacement therapy and adjusted immunomodulation. (2022/07/06) ♡
• The structural mechanism of human glycogen synthesis by the GYS1-GYG1 complex. (2022/07/05) ♡
• Composition corporelle et capacité de marche sur 6 minutes chez les patients atteints de maladie de Pompe d'apparition tardive après 9 ans de traitement de remplacement enzymatique. (2022/07/01) ♡
• Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease. (2022/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Virgin and Child with the Infant St. John the Baptist by Sandro Botticelli (1445-1510): does the child have Pompe disease? (2022/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Classic infantile-onset Pompe disease with histopathological neurologic findings linked to a novel GAA gene 4 bp deletion: A case study. (2022/07/01) ♡
• Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan. (2022/07/01) ♡
• A Multi-Centre Prospective Study of the Efficacy and Safety of Alglucosidase Alfa in Chinese Patients With Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/06/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-occurrence of Glycogen Storage Disease Type 2 and Congenital Myasthenic Syndrome Type 5 in a Pediatric Patient: A Case Report. (2022/06/26) ♡
• Genome-Wide Association Studies Reveal Candidate Genes Related to Stem Diameter in Cucumber (Cucumis sativus L.). (2022/06/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dynamic Methods for Childhood Hypoglycemia Phenotyping: A Narrative Review. (2022/06/17) ♡
• Label-free multiplex electrochemical immunosensor for early diagnosis of lysosomal storage disorders. (2022/06/04) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies. (2022/06/04) ♡
• Prévalence des symptômes des voies urinaires inférieures chez les enfants atteints de maladie de Pompe d'apparition infantile traitée précocement : une étude transversale monocentrique. (2022/06/01) ♡
• [Maladies rares dans le diagnostic différentiel de la myalgie]. (2022/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vibration assisted rehabilitation in patients with Pompe disease: A case series. (2022/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Duchenne Muscular Dystrophy With Low Acidic α-Glucosidase Activity: Two Case Reports and Literature Review. (2022/06/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lentiviral gene therapy prevents anti-human acid α-glucosidase antibody formation in murine Pompe disease. (2022/05/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atypical infantile-onset Pompe disease with good prognosis from mainland China: A case report. (2022/04/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report. (2022/03/28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort. (2022/03/01) ♡
• Bioimpedance Phase Angle as a Prognostic Tool in Late-Onset Pompe Disease: A Single-Centre Prospective Study With a 15-year Follow-Up. (2022/02/18) ♡
• Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease. (2022/02/01) ♡
• Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants. (2022/01/15) ♡
• Study Protocol of the Exercise Study: Unraveling Limitations for Physical Activity in Children With Chronic Diseases in Order to Target Them With Tailored Interventions-A Randomized Cross Over Trial. (2022/01/13) ♡
• Muscle-directed gene therapy corrects Pompe disease and uncovers species-specific GAA immunogenicity. (2022/01/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glycogen Storage Disease Type III. (2022/01/06) ♡
• Airway abnormalities and pulmonary complications in long-term treated late-onset Pompe disease: Diagnostic and interventional by flexible bronchoscopy. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Glycogen storage disease in a young cat with heart failure. (2022/01/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study. (2022/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
• GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Multidisciplinary Perspective Addressing the Diagnostic Challenges of Late-Onset Pompe Disease in the Arabian Peninsula Region Developed From an Expert Group Meeting. (2022/01/01) ♡

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