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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy. (2017/10/31) ♡
• CELF1 Mediates Connexin 43 mRNA Degradation in Dilated Cardiomyopathy. (2017/10/27) ♡
• BNA(NC) Gapmers Revert Splicing and Reduce RNA Foci with Low Toxicity in Myotonic Dystrophy Cells. (2017/10/20) ♡
• Investigation of the molecular mechanisms underlying myotonic dystrophy types 1 and 2 cataracts using microRNA‑target gene networks. (2017/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. (2017/10/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. The cognitive profile of myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DNA mismatch repair in trinucleotide repeat instability. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular Disorders and the Role of the Clinical Electrophysiologist. (2017/10/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. (2017/09/26) ♡
• High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. (2017/09/26) ♡
• Hyperostosis Frontalis Interna in Myotonic Dystrophy. (2017/09/15) ♡
• Receptor and post-receptor abnormalities contribute to insulin resistance in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle. (2017/09/15) ♡
• RAN Translation Regulated by Muscleblind Proteins in Myotonic Dystrophy Type 2. (2017/09/13) ♡
• A Defective mRNA Cleavage and Polyadenylation Complex Facilitates Expansions of Transcribed (GAA)(n) Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2017/09/05) ♡
• Magnetic resonance imaging of leg muscles in patients with myotonic dystrophies. (2017/09/01) ♡
• Evolving Motivations: Patients' and Caregivers' Perceptions About Seeking Myotonic Dystrophy (DM1) and Huntington's Disease Care. (2017/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
• Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy and RNA Foci in Patients With Myotonic Dystrophy. (2017/09/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Brain imaging in myotonic dystrophy type 1: A systematic review. (2017/08/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. RNA biology of disease-associated microsatellite repeat expansions. (2017/08/29) ♡
• Elimination of Toxic Microsatellite Repeat Expansion RNA by RNA-Targeting Cas9. (2017/08/24) ♡
• RNA fluorescence in situ hybridization for high-content screening. (2017/08/15) ♡
• Structural Basis for Interaction of the Tandem Zinc Finger Domains of Human Muscleblind with Cognate RNA from Human Cardiac Troponin T. (2017/08/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Myotonic dystrophy-Besides the limbs. (2017/07/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Author's Reply: Myotonic dystrophy: The occurrence of early-onset cataract. (2017/07/01) ♡
• The proposal of a clinical protocol to assess central and peripheral fatigue in myotonic dystrophy type 1. (2017/07/01) ♡
• Clinical characteristics of pregnancies complicated by congenital myotonic dystrophy. (2017/07/01) ♡
• Disrupted prenatal RNA processing and myogenesis in congenital myotonic dystrophy. (2017/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Congenital myotonic dystrophy-an RNA-mediated disease across a developmental continuum. (2017/06/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myotonic Dystrophy Type 1 Clinical, Electrophysiological and Molecular Characterization: Experience at Tertiary Care Centre. (2017/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Use of Sugammadex in a Patient with Myotonic Dystrophy Undergoing Laparoscopic Cholecystectomy. (2017/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndrome de Steinert et répercussions en médecine dentaire. (2017/03/01) ♡
• Personality traits in patients with myotonic dystrophy type 2. (2017/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Effect on lung function of mouthpiece ventilation in Steinert disease. A case report. (2017/03/01) ♡
• Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability. (2017/02/13) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Type I: Is It Ethical to Standardize Supportive Care Intervention in Clinical Trials? (2017/02/01) ♡
• Manifestations cutanées dans la maladie de Steinert. À propos de quatre cas cliniques. (2017/01/01) ♡
• Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Tolerance of Early Launching of Nocturnal Non Invasive (2017-11-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Multicenter Observational Study of Myotonic Dystrophy Type 1 (2017-10-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Observational Prolonged Trial in Myotonic Dystrophy Type 1 (2017-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Venous Thromboembolism in DM1 (2017-05-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Tolerance of AVAPS Mode in Myotonic Dystrophy (2017-03-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) of Single-gene Disorders (2017-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Compare Train and 3D-4D Left Ventricular Systolic Function in Subjects Suffering From Dystrophy and Healthy Subjects (2016-10-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quality of Life in Neuromuscular Disease (2016-09-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lamotrigine as Treatment of Myotonia (2016-04-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Tracking the Brain in Myotonic Dystrophies: a 5-year Longitudinal Follow-up Study (2016-04-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An MRI Study on Muscular Diseases -Pompe Disease and Dystrophia Myotonica- (2016-03-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation d'un dispositif mécanique lors d'une insuffisance respiratoire aiguë chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2015-05-28) ♡

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