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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Development and Clinical Applications of Antisense Oligonucleotide Gapmers. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Degradation of Toxic RNA in Myotonic Dystrophy Using Gapmer Antisense Oligonucleotides. (2020/01/01) ♡
• Utility and Results from a Patient-Reported Online Survey in Myotonic Dystrophies Types 1 and 2. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. European Home Mechanical Ventilation Registry (2020-04-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mesures des résultats cliniques dans la dystrophie myotonique de type 2 (2020-02-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Les troubles respiratoires du sommeil, un déclencheur principal des arythmies cardiaques dans la dystrophie myotonique de type I ? (2020-01-18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3β Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. (2019/12/21) ♡
• Évaluation de l'instabilité moyenne de la répétition CAG somatique au niveau protéique. (2019/12/16) ♡
• Characterization of Iron Accumulation in Deep Gray Matter in Myotonic Dystrophy Type 1 and 2 Using Quantitative Susceptibility Mapping and R2(*) Relaxometry: A Magnetic Resonance Imaging Study at 3 Tesla. (2019/12/13) ♡
• Straightjacket/α2δ3 deregulation is associated with cardiac conduction defects in myotonic dystrophy type 1. (2019/12/12) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Increased Muscleblind levels by chloroquine treatment improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes in in vitro and in vivo models. (2019/12/10) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Entraînement en force et entraînement aérobie pour les maladies musculaires. (2019/12/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region. (2019/12/02) ♡
• Electrodiagnostic findings in myotonic dystrophy: A study on 12 patients. (2019/12/02) ♡
• A study of the impact of DNA helical rise on protein-DNA interaction. (2019/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis". (2019/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. (2019/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Endurance exercise leads to beneficial molecular and physiological effects in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2019/12/01) ♡
• Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy. (2019/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. SERUM cardiac-specific biomarkers and atrial fibrillation in myotonic dystrophy type I. (2019/12/01) ♡
• Comparison of Usefulness of Cardiac Resynchronization Therapy in Patients With Type 1 Myotonic Dystrophy With Versus Without Left Bundle Branch Block. (2019/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to the letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis". (2019/12/01) ♡
• Cell-type-specific dysregulation of RNA alternative splicing in short tandem repeat mouse knockin models of myotonic dystrophy. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Aggressive systemic mastocytosis: a diagnostic challenge in a patient with myotonic dystrophy type 2: a case report. (2019/12/01) ♡
• Arthrogrypose. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies musculaires myotoniques. (2019/12/01) ♡
• Fatigue in myotonic dystrophy type 1: a seven-year prospective study. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Insulin Signaling as a Key Moderator in Myotonic Dystrophy Type 1. (2019/11/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enhanced serum immunoglobulin G clearance in myotonic dystrophy-associated hypogammaglobulinemia: a case series and review of the literature. (2019/11/20) ♡
• Recovery in the Myogenic Program of Congenital Myotonic Dystrophy Myoblasts after Excision of the Expanded (CTG)n Repeat. (2019/11/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. MicroRNA-Based Therapeutic Perspectives in Myotonic Dystrophy. (2019/11/09) ♡
• Paper-like bilateral sternocleidomastoid muscle atrophy may suggest the occurrence of sustained ventricular tachycardia. (2019/11/02) ♡
• Clinical use of bioelectrical impedance analysis in patients affected by myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. (2019/11/01) ♡
• Assessment of small sensory fiber function in myotonic dystrophy type 1. (2019/11/01) ♡
• Peptide-conjugated oligonucleotides evoke long-lasting myotonic dystrophy correction in patient-derived cells and mice. (2019/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Better living through peptide-conjugated chemistry: next-generation antisense oligonucleotides. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Overground exoskeletons may boost neuroplasticity in myotonic dystrophy type 1 rehabilitation: A case report. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Targeting myotonic dystrophy by preimplantation genetic diagnosis-karyomapping. (2019/11/01) ♡
• Bioactive Aliphatic Polycarbonates Carrying Guanidinium Functions: An Innovative Approach for Myotonic Dystrophy Type 1 Therapy. (2019/10/21) ♡
• A CTG repeat-selective chemical screen identifies microtubule inhibitors as selective modulators of toxic CUG RNA levels. (2019/10/15) ♡
• Reproductive Cancer Risk Factors in Women With Myotonic Dystrophy (DM): Survey Data From the US and UK DM Registries. (2019/10/11) ♡
• Benefits of combining prevalent and incident cohorts: An application to myotonic dystrophy. (2019/10/01) ♡
• High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. (2019/10/01) ♡
• Structure of an RNA helix with pyrimidine mismatches and cross-strand stacking. (2019/10/01) ♡
• Myotonic Dystrophy Type 1 Complicated by Colonic Obstruction Due to a Bezoar. (2019/10/01) ♡
• Author response: Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. (2019/10/01) ♡
• Reader response: Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2019/10/01) ♡
• TNNT2 Missplicing in Skeletal Muscle as a Cardiac Biomarker in Myotonic Dystrophy Type 1 but Not in Myotonic Dystrophy Type 2. (2019/09/27) ♡
• Paving the way for a better understanding of the pathophysiology of gait impairment in myotonic dystrophy: a pilot study focusing on muscle networks. (2019/09/18) ♡

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