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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Conséquences électrophysiologiques et mort subite dans la dystrophie myotonique : au-delà de l'ECG et vers la médecine de précision. (2021/08/01) ♡
• Caractérisation préclinique de l'antagomiR-218 comme traitement potentiel de la dystrophie myotonique. (2021/07/29) ♡
• Le rôle de la ventilation non invasive dans la prise en charge de l'insuffisance respiratoire de type II chez les patients atteints de dystrophie myotonique. (2021/07/26) ♡
• Myasthénie gravis associée à un thymome coexistant avec une dystrophie myotonique : un cas clinique. (2021/07/08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude longitudinale chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 : corrélation entre les anomalies de l'IRM cérébrale et les performances cognitives. (2021/07/01) ♡
• Les déficits cognitifs, l'apathie et l'hypersomnolence représentent les symptômes cérébraux fondamentaux de la dystrophie myotonique de type 1 chez l'adulte. (2021/07/01) ♡
• Détection des répétitions CTG dans les myoblastes humains primaires de dystrophie myotonique de type 1. (2021/06/28) ♡
• Une expérience italienne de 14 ans en diagnostic génétique de DM2 : fréquence et distribution des allèles CNBP normaux et prémutatés. (2021/06/21) ♡
• Quantitative Muscle MRI in Patients with Neuromuscular Diseases-Association of Muscle Proton Density Fat Fraction with Semi-Quantitative Grading of Fatty Infiltration and Muscle Strength at the Thigh Region. (2021/06/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Potentiel régulateur des ARN endogènes concurrents dans les dystrophies myotoniques. (2021/06/04) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Les médicaments myotoxiques et l'immunodéficience peuvent contribuer au mauvais pronostic des patients COVID-19 atteints de dystrophie myotonique. (2021/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Avancement du muscle releveur de la paupière supérieure pour le ptosis des paupières dans la dystrophie myotonique de Steinert. (2021/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Guide clinique pour le diagnostic et le suivi de la dystrophie myotonique de type 1, MD1 ou maladie de Steinert : somnolence et rôle de l'échelle de somnolence d'Epworth. (2021/05/01) ♡
• Dystrophie myotonique de type 1 se présentant avec une faiblesse bulbaire sans myotonie. (2021/05/01) ♡
• Characterization of individuals with selected muscular dystrophies from the expanded pilot of the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MD STARnet) in the United States. (2021/04/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les caractéristiques de la dysfonction musculaire dans la dystrophie myotonique de type 1. (2021/04/01) ♡
• Effet du sexe sur l'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique de type 1. (2021/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à l'éditeur : mexilétine dans la dystrophie myotonique : attention aux arythmies ventriculaires ! (2021/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. À l'attention de l'éditeur : mexilétine dans la dystrophie myotonique : attention aux arythmies ventriculaires ! (2021/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atteinte cornéenne double par dystrophies cornéennes endothéliales et épithéliales dans la maladie de Steinert : un cas de triple dystrophie. (2021/03/01) ♡
• Test prénatal non invasif des troubles monogéniques par haplotypage direct par lecture liée : application dans diverses maladies. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diagnostics neuromusculaires héréditaires et immunitaires doubles après immunothérapie anticancéreuse. (2021/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Revue : le diagnostic génétique de préimplantation (DGP) comme option reproductive chez les patients atteints de troubles neurodégénératifs. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un patient DM1 avec des répétitions variantes CCG : parvenir au diagnostic. (2021/03/01) ♡
• Force isocinétique et dégénérescence des muscles des membres inférieurs chez les patients atteints de dystrophie myotonique ; une étude par IRM. (2021/03/01) ♡
• 12-Month progression of motor and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Prédicteurs du déclin respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : une étude de cohorte longitudinale. (2021/02/01) ♡
• Dyslexie et troubles cognitifs chez les patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 : une analyse prospective clinique. (2021/02/01) ♡
• L'expression soutenue de Cas9 ciblant les ARN toxiques inverse les phénotypes pathologiques dans les modèles murins de dystrophie myotonique de type 1. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Repeat RNA expansion disorders of the nervous system: post-transcriptional mechanisms and therapeutic strategies. (2021/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Une lignée cellulaire transgénique avec transcription inductible pour l'étude des mécanismes d'expansion des répétitions (CGG)n. (2021/02/01) ♡
• Une petite molécule qui se lie à une expansion de répétition d'ARN stimule sa dégradation via le complexe exosome. (2021/01/21) ♡
• Fréquence du cancer chez les patients atteints de dystrophie myotonique dans la population sud-coréenne utilisant la base de données d'assurance maladie nationale. (2021/01/15) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Mexiletine in Myotonic Dystrophy Type 1: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. (2021/01/12) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply. (2021/01/08) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Résultats oculaires chez les patients atteints de dystrophie myotonique. (2021/01/08) ♡
• Performance de l'échographie diagnostique pour identifier les causes de l'hydramnios. (2021/01/01) ♡
• Déclin cognitif et dégradation de l'intégrité de la substance blanche dans la dystrophie myotonique de type I. (2021/01/01) ♡
• Compétences adaptatives et santé mentale chez les enfants et adolescents atteints de maladies neuromusculaires. (2021/01/01) ♡
• The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. (2021/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Évaluations des résultats cliniques et prédiction de la réponse à la TCC dans la dystrophie myotonique. (2021/01/01) ♡
• Stimulation magnétique non invasive multifocale du cortex moteur primaire dans la dystrophie myotonique de type 1 : une étude pilote de faisabilité. (2021/01/01) ♡
• Une base de données de modèle transgénique de mouton atteint de la maladie de Huntington avec approche multi-omique pour l'investigation de la pathogenèse de la maladie. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effets d'un programme d'entraînement en force de 12 semaines chez les hommes atteints de dystrophie myotonique de type 1 (2021-12-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des critères cliniques et des biomarqueurs dans la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2 (ASCEND-DM) (2021-11-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude des maladies musculaires congénitales basée sur les informations médicales rapportées par les patients et les familles (2021-08-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité, tolérance et pharmacocinétique de l'ERX-963 chez les adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 (2021-06-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Stratification de la mort cardiaque subite chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (2021-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. PhenoDM1 (Étude d'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de type 1) (2021-04-13) ♡

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