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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse : Dystrophie myotonique et troubles de la conduction. (2021/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Mbnl1 et Mbnl2 régulent l'intégrité structurelle du cerveau chez la souris. (2021/11/30) ♡
• Suppression contrôlée dans le temps et spécifique au muscle de l'expansion de répétitions CTG dans le gène DMPK par CRISPR/Cas9. (2021/11/29) ♡
• Caractérisation de la traduction RAN et de la transcription antisens dans les cultures cellulaires primaires de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2021/11/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exploring the Diverse Functional and Regulatory Consequences of Alternative Splicing in Development and Disease. (2021/11/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Épigénétique des dystrophies myotoniques : une minireview. (2021/11/22) ♡
• [Dystrophie myotonique de type 1 : une série de 107 patients]. (2021/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathogenèse cérébrale et stratégies thérapeutiques potentielles dans la dystrophie myotonique de type 1. (2021/11/15) ♡
• [Cessation réussie des arythmies ventriculaires avec défibrillateur cardioverteur implantable chez un patient atteint de dystrophie myotonique]. (2021/11/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Directives consensuelles pour améliorer la qualité de l'évaluation et de la formation pour les maladies neuromusculaires. (2021/11/10) ♡
• Progressive myocardial injury in myotonic dystrophy type II and facioscapulohumeral muscular dystrophy 1: a cardiovascular magnetic resonance follow-up study. (2021/11/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La mouche du vinaigre comme modèle pour le développement cardiaque et les maladies. (2021/11/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathologie cardiaque dans la dystrophie myotonique de type 1. (2021/11/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Qu'y a-t-il de nouveau concernant CNBP ? Fonctions et activités divergentes pour une protéine conservée de liaison à l'acide nucléique. (2021/11/01) ♡
• [Identification de nouveaux facteurs induisant les contractions de répétitions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1]. (2021/11/01) ♡
• [Prise en charge multidisciplinaire des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) en Aquitaine du Sud]. (2021/11/01) ♡
• Vers le développement de biomarqueurs cérébraux robustes pour la dystrophie myotonique utilisant les profils de tractus de la matière blanche, l'énergie sub-bande et un cadre d'apprentissage prédictif d'ensemble. (2021/11/01) ♡
• Efficacité et innocuité des glucocorticoïdes dans le traitement de la dystrophie musculaire progressive chez l'enfant : revue systématique et méta-analyse. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular Development and Disease: Learning From in vitro and in vivo Models. (2021/10/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie myotonique congénitale avec mutation hétérozygote combinée ATP8B1/ABCB4 conduisant à une cholestase progressive et une insuffisance hépatique. (2021/10/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myocardial and Arrhythmic Spectrum of Neuromuscular Disorders in Children. (2021/10/25) ♡
• Ventriculomégalie cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 1 : apparences semblables à l'hydrocéphalie à pression normale sur l'imagerie par résonance magnétique. (2021/10/18) ♡
• Évaluation de la fonction cognitive dans les maladies neuromusculaires : une étude pilote dans un échantillon d'enfants et d'adolescents. (2021/10/18) ♡
• Respiratory Muscle Function Tests and Diaphragm Ultrasound Predict Nocturnal Hypoventilation in Slowly Progressive Myopathies. (2021/10/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Conduction cardiaque paradoxale lors du test d'effort chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 : un rapport de cas. (2021/10/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie musculaire et insuffisance cardiaque : une association inhabituelle. (2021/10/08) ♡
• La perte du facteur d'épissage muscleblind raccourcit la durée de vie de Caenorhabditis elegans en réduisant l'activité de p38 MAPK/PMK-1 et des facteurs de transcription ATF-7 et Nrf/SKN-1. (2021/10/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas de cyphoscoliose congénitale avec dystrophie myotonique de type 1 : considérations périopératoires et anesthésiques. (2021/10/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Newborn screening of neuromuscular diseases. (2021/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Handicap intellectuel chez les patients pédiatriques atteints de maladies musculaires génétiques. (2021/10/01) ♡
• Sécurité et efficacité à long terme de la mexilétine dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2. (2021/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Les D-hexapeptides définis se lient aux répétitions CUG et rescapent les phénotypes des myotubes de dystrophie myotonique dans un modèle Drosophila de la maladie. (2021/09/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un patient atteint de dystrophie myotonique de type I avec faiblesse musculaire proximale prédominante sans myotonie d'action - Un rapport de cas et une revue de la pathologie. (2021/09/30) ♡
• [Sondages par questionnaire des spécialistes en génétique clinique sur la génétique médicale pour les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1]. (2021/09/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Criblage de la dysfonction microvasculaire coronarienne dans la cardiomyopathie de la dystrophie musculaire myotonique de type 1. (2021/09/23) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Un criblage RNAi candidat révèle des phénotypes de protéines de liaison à l'ARN divers dans le muscle de vol de la Drosophile. (2021/09/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Contrôle traductionnel du métabolisme des polyamines par CNBP requis pour la fonction locomotrice de Drosophila. (2021/09/14) ♡
• Le criblage du kinome-ARNAi haute débit identifie l'activateur de protéine kinase R (PACT) comme un nouvel modificateur génétique de l'intégrité des foyers CUG dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). (2021/09/14) ♡
• miR-223-3p et miR-24-3p comme nouveaux biomarqueurs sériques pour la dystrophie myotonique de type 1. (2021/09/14) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Maladie de Steinert et refus de traitement]. (2021/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Liposomatose médiastinale et pleurale comme manifestation de la dystrophie myotonique de type 1. (2021/09/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Traitement des troubles centraux de l'hypersomnie : une directive de pratique clinique de l'American Academy of Sleep Medicine. (2021/09/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Traitement des troubles centraux de l'hypersomnie : revue systématique, méta-analyse et évaluation GRADE de l'American Academy of Sleep Medicine. (2021/09/01) ♡
• Caractérisation des allèles de dystrophie myotonique de type 2 non pathogènes dans la plage de prémutation. (2021/08/31) ♡
• Tidéglusib, inhibiteur non compétitif de l'ATP de GSK-3β en tant que candidat médicamenteux pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique. (2021/08/20) ♡
• L'inhibition de Postn sauve les défauts de myogenèse dans le modèle de myoblaste de dystrophie myotonique de type 1. (2021/08/19) ♡
• Musashi-2 contribue à la dysfonction musculaire de la dystrophie myotonique en promouvant l'autophagie excessive par la répression de la biogenèse de miR-7. (2021/08/19) ♡
• Analyse du transcriptome dans un modèle de différenciation cellulaire musculaire primaire pour la dystrophie myotonique de type 1. (2021/08/10) ♡
• Longitudinal Changes of Tongue Thickness and Tongue Pressure in Neuromuscular Disorders. (2021/08/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atteinte cérébrale et aspects connexes dans la dystrophie myotonique de type 2. (2021/08/01) ♡

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