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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series. (2017/11/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review. (2017/11/01) ♡
• Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey. (2017/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2017/11/01) ♡
• Prediction of phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type IIIA. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Unique Case of Cervical Myelopathy in an Adult Patient with Scheie Syndrome. (2017/11/01) ♡
• Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. (2017/10/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A): a close differential diagnosis of spondylo-epiphyseal dysplasia. (2017/10/20) ♡
• Correction to: Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. (2017/10/13) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A Humoral Immune Response Alters the Distribution of Enzyme Replacement Therapy in Murine Mucopolysaccharidosis Type I. (2017/10/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bull's eye maculopathy and subfoveal deposition in two mucopolysaccharidosis type I patients on long-term enzyme replacement therapy. (2017/10/04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical outcomes in idursulfase-treated patients with mucopolysaccharidosis type II: 3-year data from the hunter outcome survey (HOS). (2017/10/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Adeno-associated viral gene therapy for mucopolysaccharidoses exhibiting neurodegeneration. (2017/10/01) ♡
• Abnormal polyamine metabolism is unique to the neuropathic forms of MPS: potential for biomarker development and insight into pathogenesis. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fibrous Arthropathy Associated With Morphea: A New Cause of Diffuse Acquired Joint Contractures. (2017/10/01) ♡
• Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin. (2017/10/01) ♡
• Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Long-term cognitive and somatic outcomes of enzyme replacement therapy in untransplanted Hurler syndrome. (2017/09/27) ♡
• Clinical features of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I. (2017/09/21) ♡
• Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. (2017/09/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Elosulfase alfa enzyme replacement therapy attenuates disease progression in a non-ambulatory Japanese patient with Morquio A syndrome (case report). (2017/09/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI: 10-Year follow up. (2017/09/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sleep Disorders in Childhood Neurogenetic Disorders. (2017/09/12) ♡
• Diagnosing Mucopolysaccharidosis type IV a by the fluorometric assay of N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase activity. (2017/09/08) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. (2017/09/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. [Cardiologists and mucopolysaccharidoses. Recommendations of GICEM (Cardiology Experts on Metabolic Disease Italian Group) for diagnosis, follow-up and cardiological management]. (2017/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The mucopolysaccharidoses: advances in medical care lead to challenges in orthopaedic surgical care. (2017/09/01) ♡
• Oral health of children and adolescents with mucopolysaccharidosis and mother's Sense of Coherence. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Another Novel Missense Mutation in ARSB Gene in Iran. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cognitive and behaviour profiles of children with mucopolysaccharidosis Type II. (2017/09/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. (2017/08/31) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neonatal umbilical cord blood transplantation halts skeletal disease progression in the murine model of MPS-I. (2017/08/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Carpal Tunnel Syndrome in the Setting of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). (2017/08/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. (2017/08/23) ♡
• Does orthopaedic surgery improve quality of life and function in patients with mucopolysaccharidoses? (2017/08/01) ♡
• Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: Results from a single-center case series study. (2017/08/01) ♡
• Non-clinical Safety and Efficacy of an AAV2/8 Vector Administered Intravenously for Treatment of Mucopolysaccharidosis Type VI. (2017/07/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies de stockage lysosomial. (2017/05/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Novel therapies in neurometabolic diseases: the importance of early intervention]. (2017/05/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dix ans de l'enquête Hunter Outcome Survey (HOS) : aperçus, réalisations et leçons tirées d'un registre de patients mondial. (2017/05/02) ♡
• Densité minérale osseuse chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type III. (2017/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Traitement endoscopique réussi d'une fistule gastrocolocutanée due à un tube de gastrostomie. (2017/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un programme de dépistage sélectif pour la détection précoce de la mucopolysaccharidose : Résultats du projet FIND - une étude de suivi de 2 ans. (2017/05/01) ♡
• Distribution cérébrale subrégionale des glycosphingolipides simples et complexes dans la mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler) chez la souris : impact du régime alimentaire. (2017/04/01) ♡
• Fréquence des mutations de trois maladies de stockage lysosomal neurodégénératives : Du dépistage au traitement ? (2017/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractérisation moléculaire détaillée d'une nouvelle mutation exonique d'IDS associée à l'activation de multiples pseudo-exons. (2017/03/01) ♡
• Substrate Deprivation Therapy to Reduce Glycosaminoglycan Synthesis Improves Aspects of Neurological and Skeletal Pathology in MPS I Mice. (2017/02/23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mucopolysaccharidoses - Clinical Spectrum and Frequency of Different Types. (2017/02/01) ♡
• Screening for mucopolysaccharidoses in the Turkish population: Analytical and clinical performance of an age-range specific, dye-based, urinary glycosaminoglycan assay. (2017/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atypical Presentation of Acute Angle-Closure Glaucoma in Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidosis with Patent Prophylactic Laser Peripheral Iridotomy: A Case Report. (2017/01/01) ♡

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