← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Mucopolysacharidose
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Mucopolysacharidose? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Mucopolysacharidose. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1372)
- Evaluation of Intrathecal Routes of Administration for Adeno-Associated Viral Vectors in Large Animals. (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Multimodal image analysis of the retina in Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II): Case report. (2018/01/01) ♡
- High-Throughput Screen Fails to Identify Compounds That Enhance Residual Enzyme Activity of Mutant N-Acetyl-α-Glucosaminidase in Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2018/01/01) ♡
- Optimization of alginate microcapsules containing cells overexpressing α-l-iduronidase using Box-Behnken design. (2018/01/01) ♡
- The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia. (2018/01/01) ♡
- Gene editing of MPS I human fibroblasts by co-delivery of a CRISPR/Cas9 plasmid and a donor oligonucleotide using nanoemulsions as nonviral carriers. (2018/01/01) ♡
- Cardiopulmonary Exercise Testing Reflects Improved Exercise Capacity in Response to Treatment in Morquio A Patients: Results of a 52-Week Pilot Study of Two Different Doses of Elosulfase Alfa. (2018/01/01) ♡
- Cyclodextrin encapsulation of daidzein and genistein by grinding: implication on the glycosaminoglycan accumulation in mucopolysaccharidosis type II and III fibroblasts. (2018/01/01) ♡
- Mucopolysaccharidosis at play? (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Arthropathy-like findings and a carpal tunnel syndrome as the presenting features of Scheie syndrome: Three cases from the same family. (2018/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effects of Growth Hormone in Chronically Ill Children (2018-12-14) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Intrathecal Enzyme Replacement for Hurler Syndrome (2018-12-03) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety and Exploratory Efficacy of HSC835 in Patients With Inherited Metabolic Disorders (IMD) (2018-11-28) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Laronidase (Aldurazyme TM) Enzyme Replacement Therapy With Hematopoietic Stem Cell Transplant for Hurler Syndrome (2018-09-27) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Extension Study of AGT-181-102 to Evaluate Long Term Safety and Activity of AGT-181 (2018-09-25) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety and Dose Ranging Study of Insulin Receptor MoAb-IDS Fusion Protein in Patients With Hunter Syndrome (2018-09-18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Natural History Study to Characterise the Course of Disease Progression in Participants With Mucopolysaccharidosis Type IIIB (2018-09-13) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical Trial of Growth Hormone in MPS I, II, and VI (2018-09-05) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics/Efficacy of SBC-103 in Mucopolysaccharidosis III, Type B (MPS IIIB) (2018-08-21) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Open Label Study in Previously Studied, SBC-103 Treatment Naïve MPS IIIB Subjects to Investigate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics/Efficacy of SBC-103 Administered Intravenously (2018-04-17) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Psychological Concomitants of Morquio A Syndrome - Longitudinal Effects of Enzyme Replacement Therapy (The MAPLE Study) (2018-04-11) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders (2018-02-05) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety and Effect of L. Reuteri on Biomarkers of Inflammation in Healthy Infants With Colic (2018-01-30) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Ultrasound Findings of Finger, Wrist and Knee Joints in Mucopolysaccharidosis (2018-01-24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Cross-specialty Collaboration Platform for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis (2018-01-03) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Natural history of Morquio A patient with tracheal obstruction from birth to death. (2017/12/22) ♡
- Quantification of the enzyme activities of iduronate-2-sulfatase, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase using liquid chromatography-tandem mass spectrometry. (2017/12/21) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Widespread Vasculopathy in a Patient with Morquio A Syndrome. (2017/12/19) ♡
- Guanidinylated Neomycin Conjugation Enhances Intranasal Enzyme Replacement in the Brain. (2017/12/06) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Preclinical and clinical advances in transposon-based gene therapy. (2017/12/05) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis I: a registry-based cohort study. (2017/12/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis: the value of rare disease registries. (2017/12/01) ♡
- Beta-glucuronidase activity in dried blood spots: Reduced technique with biochemical parameters determined. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Outcome of Combined Mitral and Aortic Valve Replacement in Adults With Mucopolysaccharidosis (the Hurler Syndrome). (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathophysiology, evaluation, and management of sleep disorders in the mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
- Urinary metabolic phenotyping of mucopolysaccharidosis type I combining untargeted and targeted strategies with data modeling. (2017/12/01) ♡
- Differential Prevalence of Antibodies Against Adeno-Associated Virus in Healthy Children and Patients with Mucopolysaccharidosis III: Perspective for AAV-Mediated Gene Therapy. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Phase I and II clinical trials for the mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations - Neurological signs and symptoms. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Quantitative neuroimaging in mucopolysaccharidoses clinical trials. (2017/12/01) ♡
- N-glycan structures and downstream mannose-phosphorylation of plant recombinant human alpha-L-iduronidase: toward development of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Assessments of neurocognitive and behavioral function in the mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. (2017/12/01) ♡
- Whole Body and CNS Biodistribution of rhHNS in Cynomolgus Monkeys after Intrathecal Lumbar Administration: Treatment Implications for Patients with MPS IIIA. (2017/12/01) ♡
- Deleting the mouse Hsd17b1 gene results in a hypomorphic Naglu allele and a phenotype mimicking a lysosomal storage disease. (2017/11/27) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.