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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease. (2018/10/11) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Sangamo's landmark genome editing trial gets mixed reception. (2018/10/11) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Getting the Most: Enhancing Efficacy by Promoting Erythropoiesis and Thrombopoiesis after Gene Therapy in Mice with Hurler Syndrome. (2018/10/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pain in Mucopolysaccharidoses: Analysis of the Problem and Possible Treatments. (2018/10/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis Type I and Bilateral Optic Disc Edema. (2018/10/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Comment on "report of 5 novel mutations of the α-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I". (2018/10/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent advances in molecular testing to improve early diagnosis in children with mucopolysaccharidoses. (2018/10/01) ♡
• Generation of two induced pluripotent stem cells lines from Mucopolysaccharydosis IIIA patient: IMEDEAi004-A and IMEDEAi004-B. (2018/10/01) ♡
• Tailoring the AAV2 capsid vector for bone-targeting. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report. (2018/10/01) ♡
• Nasal Administration of Cationic Nanoemulsions as Nucleic Acids Delivery Systems Aiming at Mucopolysaccharidosis Type I Gene Therapy. (2018/09/26) ♡
• Substrate accumulation and extracellular matrix remodelling promote persistent upper airway disease in mucopolysaccharidosis patients on enzyme replacement therapy. (2018/09/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. GNPTAB c.2404C > T nonsense mutation in a patient with mucolipidosis III alpha/beta: a case report. (2018/09/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. In Vivo Genome Editing as a Therapeutic Approach. (2018/09/12) ♡
• Unveiling metabolic remodeling in mucopolysaccharidosis type III through integrative metabolomics and pathway analysis. (2018/09/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Analysis of endocrine hormone metabolism level in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis IVA: A case report. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maroteaux-Lamy syndrome: a rare and challenging case of mitral valve replacement. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sleep-disordered breathing in paediatric setting: existing and upcoming of the genetic disorders. (2018/09/01) ♡
• Mutational analysis of ARSB gene in mucopolysaccharidosis type VI: identification of three novel mutations in Iranian patients. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome) Treated by Proximal Femoral Valgization Osteotomy: A Case Report. (2018/09/01) ♡
• Cardiac features and effects of enzyme replacement therapy in Taiwanese patients with Mucopolysaccharidosis IVA. (2018/08/29) ♡
• Precision newborn screening for lysosomal disorders. (2018/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mitral Regurgitation and Heart Failure as the First Presentation in a Patient with Features of Two Connective Tissue Disorders: A Rare Combination of Mucopolysaccharidosis and Osteogenesis Imperfecta? (2018/08/01) ♡
• The effect of haemopoietic stem cell transplantation on the ocular phenotype in mucopolysaccharidosis type I (Hurler). (2018/08/01) ♡
• Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment. (2018/08/01) ♡
• Lysosomal N-acetyltransferase interacts with ALIX and is detected in extracellular vesicles. (2018/07/04) ♡
• MPS-IIIA mice acquire autistic behaviours with age. (2018/07/01) ♡
• p.X654R IDUA variant among Thai individuals with intermediate mucopolysaccharidosis type I and its residual activity as demonstrated in COS-7 cells. (2018/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe Aortic and Mitral Stenosis Secondary to Slowly Progressive Hunter Syndrome in an Elderly Patient. (2018/04/25) ♡
• Differences in maxillomandibular morphology among patients with mucopolysaccharidoses I, II, III, IV and VI: a retrospective MRI study. (2018/04/01) ♡
• Relationship Between Occlusal Features and Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidoses. (2018/04/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. (2018/03/01) ♡
• Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II. (2018/03/01) ♡
• The Spectrum of Movement Disorders in Childhood-Onset Lysosomal Storage Diseases. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Bone health in patients with inborn errors of metabolism. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Noninflammatory disorders mimic juvenile idiopathic arthritis. (2018/03/01) ♡
• Reduction in Brain Heparan Sulfate with Systemic Administration of an IgG Trojan Horse-Sulfamidase Fusion Protein in the Mucopolysaccharidosis Type IIIA Mouse. (2018/02/05) ♡
• Mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo syndrome B) in a commercial emu (Dromaius novaehollandiae) flock. (2018/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Aversive and non-aversive memory impairment in the mucopolysaccharidosis II mouse model. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. How close are we to therapies for Sanfilippo disease? (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Observing the advanced disease course in mucopolysaccharidosis, type IIIA; a case series. (2018/02/01) ♡
• RTB lectin-mediated delivery of lysosomal α-l-iduronidase mitigates disease manifestations systemically including the central nervous system. (2018/02/01) ♡
• Intrafamilial variability in the clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2018/02/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study. (2018/02/01) ♡
• Glycosaminoglycan fragments as a measure of disease burden in the mucopolysaccharidosis type I mouse. (2018/02/01) ♡
• Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene therapy for Mucopolysaccharidoses. (2018/02/01) ♡
• Voice alterations in patients with Morquio A syndrome. (2018/02/01) ♡
• Evaluation of Intrathecal Routes of Administration for Adeno-Associated Viral Vectors in Large Animals. (2018/01/01) ♡

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