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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Mucopolysaccharidosis type II detection by Naïve Bayes Classifier: An example of patient classification for a rare disease using electronic medical records from the Canadian Primary Care Sentinel Surveillance Network. (2018/12/19) ♡
• New Irreversible α-l-Iduronidase Inhibitors and Activity-Based Probes. (2018/12/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bilateral Dentigerous Cyst in Impacted Mandibular Third Molars: A Case Report. (2018/12/05) ♡
• Audiometric evaluation in individuals with mucopolysaccharidosis. (2018/12/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: Review and classification of published variants in the ARSB gene. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anatomical changes and pathophysiology of the brain in mucopolysaccharidosis disorders. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome. (2018/12/01) ♡
• A retrospective comparison of propofol to dexmedetomidine for pediatric magnetic resonance imaging sedation in patients with mucopolysaccharidosis type II. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Generation of two induced pluripotent stem cells lines from a Mucopolysaccharydosis IIIB (MPSIIIB) patient. (2018/12/01) ♡
• A retrospective study on sleep-disordered breathing in Morquio-A syndrome. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diagnosis of Attenuated Mucopolysaccharidosis VI: Clinical, Biochemical, and Genetic Pitfalls. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hunter Syndrome: Is It Time to Make It Part of Newborn Screening? (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel mutation of SGSH and clinical features analysis of mucopolysaccharidosis type IIIA. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçu des maladies de surcharge lysosomale. (2018/12/01) ♡
• Synthesis and mass spectrometric analysis of disaccharides from methanolysis of heparan sulfate. (2018/11/21) ♡
• Early detection of median nerve compression by Electroneurography can improve outcome in children with Mucopolysaccharidoses. (2018/11/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neuromuscular degeneration and locomotor deficit in a Drosophila model of mucopolysaccharidosis VII is attenuated by treatment with resveratrol. (2018/11/20) ♡
• Diagnosis of Mucopolysaccharidosis Based on History and Clinical Features: Evidence from the Bajio Region of Mexico. (2018/11/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The role of imaging in the skeletal involvement of mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn screening in mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anesthesiological risks in mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biochemical and molecular analysis in mucopolysaccharidoses: what a paediatrician must know. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidoses: early diagnostic signs in infants and children. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Early diagnosis and management of cardiac manifestations in mucopolysaccharidoses: a practical guide for paediatric and adult cardiologists. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ocular features in mucopolysaccharidosis: diagnosis and treatment. (2018/11/16) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The new frame for Mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. ENT and mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical hints to diagnosis of attenuated forms of Mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene therapy for mucopolysaccharidoses: in vivo and ex vivo approaches. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cerebral and occipito-atlanto-axial involvement in mucopolysaccharidosis patients: clinical, radiological, and neurosurgical features. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Possible strategies to cross the blood-brain barrier. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. (2018/11/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy. (2018/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. (2018/11/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights. (2018/11/12) ♡
• Lysosomal and network alterations in human mucopolysaccharidosis type VII iPSC-derived neurons. (2018/11/09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Validation of the shortened Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale (HS-FOCUS). (2018/11/08) ♡
• False positive screen test for mucopolysaccharidoses in healthy female newborns. (2018/11/01) ♡
• Protein modeling and clinical description of a novel in-frame GLB1 deletion causing GM1 gangliosidosis type II. (2018/11/01) ♡
• Hunter syndrome: Long-term idursulfase treatment does not protect patients against DNA oxidation and cytogenetic damage. (2018/11/01) ♡
• 4-epi-Isofagomine derivatives as pharmacological chaperones for the treatment of lysosomal diseases linked to β-galactosidase mutations: Improved synthesis and biological investigations. (2018/11/01) ♡
• The relationships between urinary glycosaminoglycan levels and phenotypes of mucopolysaccharidoses. (2018/11/01) ♡
• [Les bases des maladies de stockage lysosomial]. (2018/11/01) ♡
• In vivo genome editing of mucopolysaccharidosis I mice using the CRISPR/Cas9 system. (2018/10/28) ♡
• A model of mucopolysaccharidosis type IIIB in pigs. (2018/10/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel frameshift deletion in NAGLU causing sanfilipo type III-B in an Indian family. (2018/10/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Naturally occurring compounds as pancreatic cancer therapeutics. (2018/10/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neonatal punctate calcifications associated with maternal mixed connective tissue disorder (MCTD). (2018/10/12) ♡

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