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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1372)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude randomisée, contrôlée, en ouvert, multicentrique, de sécurité et d'efficacité de l'administration de rhHNS via un IDDD chez les patients pédiatriques atteints de la MPS IIIA en stade précoce (2021-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et résultats cliniques chez les patients atteints du syndrome de Hunter âgés de 5 ans ou moins recevant une thérapie à l'idursulfase (2021-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. S 81694 plus paclitaxel dans le cancer du sein métastatique (2021-05-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Établissement de modèles de maladies cellulaires humaines pour la maladie de Morquio (2021-04-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Programme de surveillance clinique de la mucopolysaccharidose (MPS) VI (2021-04-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude observationnelle pour évaluer l'état neurodéveloppemental chez les patients pédiatriques atteints du syndrome de Hunter (MPS II) (2021-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'histoire naturelle chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB, syndrome de Sanfilippo de type B) (2021-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage de la mucopolysaccharidose (MPS) I, II et VI chez une population à haut risque ayant antécédemment subi une intervention chirurgicale ou présentant une hernie inguinale et/ou ombilicale en association avec une intervention ORL pédiatrique (projet HATT) (2021-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de suivi chez les patients atteints de troubles métaboliques héréditaires (IMD) ayant subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) avec MGTA-456 (2021-03-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Manifestations ophtalmologiques chez les patients atteints de mucopolysaccharidose (2021-02-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Structure et fonction carotidiennes dans les syndromes MPS : une étude multicentrique du réseau des maladies lysosomales (2021-02-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact carbone du gaz anesthésique (2021-01-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Grossesse avec syndrome de Morquio - Quelles sont les perspectives des patients et le traitement par ERT les a-t-il modifiées ? (2021-01-20) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Caractérisation de nouveaux candidats biomarqueurs protéomiques dans la mucopolysaccharidose de type IVA. (2020/12/28) ♡
• Dilatation de la racine aortique chez les patients taïwanais atteints de mucopolysaccharidoses et effets à long terme du traitement de remplacement enzymatique. (2020/12/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidose VII prénatale : une nouvelle variante pathogène identifiée dans le gène GUSB. (2020/12/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une analyse d'ADNc a révélé la discordance de la corrélation génotype-phénotype chez un patient atteint de MPS II atténuée et une délétion de 76 bases dans le gène de l'iduronate-2-sulfatase. (2020/12/10) ♡
• Biomarqueurs pour la prédiction de la progression de la maladie osseuse dans la mucopolysaccharidose de type I. (2020/12/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le resvératrol a-t-il un potentiel pour le traitement de la mucopolysaccharidose ? (2020/12/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mise à jour du traitement de la mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo). (2020/12/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidoses I et II : brève revue des options thérapeutiques et des thérapies de soutien/palliatives. (2020/12/04) ♡
• Cellules souches pluripotentes induites pour comprendre la mucopolysaccharidose I : démonstration d'un défaut de migration chez les précurseurs neuraux. (2020/12/03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Résultats cliniques chez les patients âgés atteints du syndrome de Morquio a recevant un traitement de remplacement enzymatique - expérience dans un centre colombien. (2020/12/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à : « Dépistage du syndrome du canal carpien chez les patients atteints de mucopolysaccharidose » par Patel et al. (2020/12/01) ♡
• Changements dans l'expression des gènes impliqués dans la régulation des processus cellulaires dans les mucopolysaccharidoses tels qu'évalués par des analyses transcriptomiques basées sur la culture de fibroblastes. (2020/12/01) ♡
• Variantes du gène ARSB causant la mucopolysaccharidose VI chez les chiens Pinscher miniature et Schnauzer miniature. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Défaillances de l'ossification endochondrale dans les mucopolysaccharidoses. (2020/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coinscription de nouvelles mutations dans NAGLU causant la mucopolysaccharidose de type IIIB et dans DDHD2 causant la paraplégie spastique 54 chez une famille turque. (2020/12/01) ♡
• Parcours diagnostique et impact du traitement de remplacement enzymatique pour la mucopolysaccharidose IVA : une étude avec contrôle de fratrie. (2020/11/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Morquio B. Caractéristiques de la maladie et options thérapeutiques d'une dysostose multiplex liée à GLB1 distincte. (2020/11/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Faible incidence du carcinome hépatocellulaire chez les souris et les chats traités avec des vecteurs viraux associés aux adénovirus systémiques. (2020/11/26) ♡
• La pathologie du système nerveux central chez les chiens MPS IIIB précliniques révèle des changements progressifs dans les régions cérébrales pertinentes sur le plan clinique. (2020/11/23) ♡
• Dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose I : avancer en tirant des leçons de l'expérience. (2020/11/19) ♡
• Prévalence estimée des mucopolysaccharidoses à partir d'exomes et de génomes basés sur la population. (2020/11/18) ♡
• L'œil est-il une fenêtre sur le cerveau dans le syndrome de Sanfilippo ? (2020/11/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage néonatal des troubles MPS en Amérique latine : un sondage des initiatives pilotes. (2020/11/13) ♡
• Une plateforme biochimique pour définir l'activité spécifique relative des variantes d'IDUA identifiées par dépistage néonatal. (2020/11/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transfert du tendon d'opposition simultané avec décompression du nerf médian pour le syndrome du canal carpien bilatéral sévère chez les adolescents atteints du syndrome de Hunter : un cas clinique. (2020/11/10) ♡
• Survie et âge diagnostique de 175 patients taïwanais atteints de mucopolysaccharidoses (1985-2019). (2020/11/07) ♡
• Rapport de cinq années d'expérience du dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type I et revue de la littérature. (2020/11/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. « Profondément attristée » Lysogene révèle le décès d'un enfant dans l'essai de phase II/III. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Imagerie multimodale de la kératopathie liée au syndrome de Hurler traitée par kératoplastie lamellaire antérieure profonde. (2020/10/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Traitement à domicile de la mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy) une alternative en cette période de pandémie de COVID-19 : Un cas au Pérou. (2020/10/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sulfatases lysosomales : une famille croissante. (2020/10/30) ♡
• Modélisation de la mucopolysaccharidose de type II chez la mouche des fruits en utilisant l'approche d'interférence ARN. (2020/10/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas de mucopolysaccharidose de type VI dans une famille polonaise. Importance du test génétique et de la relation génotype-phénotype dans le diagnostic de la mucopolysaccharidose. (2020/10/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndrome de Sanfilippo : base moléculaire, modèles de maladie et approches thérapeutiques. (2020/10/22) ♡
• Mucopolysaccharidose de type I due à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 avec isodisomie partielle de 4p16.3p15.2. (2020/10/22) ♡

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