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Mucopolysaccharidose
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Publications et études (1371)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hurler holes in Hunter syndrome. (2021/11/11) ♡
- Detection of Mosaic Variants in Mothers of MPS II Patients by Next Generation Sequencing. (2021/11/05) ♡
- Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience. (2021/11/03) ♡
- Activity of daily living in mucopolysaccharidosis IVA patients: Evaluation of therapeutic efficacy. (2021/11/01) ♡
- Self-inactivating, all-in-one AAV vectors for precision Cas9 genome editing via homology-directed repair in vivo. (2021/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacological Chaperones for β-Galactosidase Related to G(M1) -Gangliosidosis and Morquio B: Recent Advances. (2021/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis Type I Presenting as Bipolar Affective Disorder: A Case Report. (2021/11/01) ♡
- Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses. (2021/11/01) ♡
- Evaluation of the long-term treatment effects of intravenous idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II) using statistical modeling: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2021/10/30) ♡
- Molecular Analysis of Vietnamese Patients with Mucopolysaccharidosis Type I. (2021/10/30) ♡
- Hyo-Mental Angle and Distance: An Important Adjunct in Airway Assessment of Adult Mucopolysaccharidosis. (2021/10/25) ♡
- Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort. (2021/10/22) ♡
- Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. (2021/10/22) ♡
- Which Is the Best In Silico Program for the Missense Variations in IDUA Gene? A Comparison of 33 Programs Plus a Conservation Score and Evaluation of 586 Missense Variants. (2021/10/21) ♡
- Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series. (2021/10/19) ♡
- Impaired neural differentiation of MPS IIIA patient induced pluripotent stem cell-derived neural progenitor cells. (2021/10/19) ♡
- Enzyme Replacement Therapy with Pabinafusp Alfa for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II: An Integrated Analysis of Preclinical and Clinical Data. (2021/10/10) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Iduronate-2-sulfatase transport vehicle rescues behavioral and skeletal phenotypes in a mouse model of Hunter syndrome. (2021/10/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
- Seven-year follow-up of durability and safety of AAV CNS gene therapy for a lysosomal storage disorder in a large animal. (2021/10/05) ♡
- The Unifying Hypothesis of Alzheimer's Disease: Heparan Sulfate Proteoglycans/Glycosaminoglycans Are Key as First Hypothesized Over 30 Years Ago. (2021/10/04) ♡
- Chitiotriosidase en tant que biomarqueur des gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
- Clinical outcomes of laminoplasty for patients with lysosomal storage disease including mucopolysaccharidosis and mucolipidoses: a retrospective cohort study. (2021/09/28) ♡
- Gastrointestinal Manifestations in Mucopolysaccharidosis Type III: Review of Death Certificates and the Literature. (2021/09/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vertebral Tongue-Like Deformity in Mucopolysaccharidosis VI. (2021/09/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Increased Choroidal Thickness in Morquio Syndrome. (2021/09/27) ♡
- Elosulfase alfa in the treatment of mucopolysaccharidosis type IVA: insights from the first managed access agreement. (2021/09/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative Stress in Mucopolysaccharidoses: Pharmacological Implications. (2021/09/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glaucoma Syndromes: Insights into Glaucoma Genetics and Pathogenesis from Monogenic Syndromic Disorders. (2021/09/11) ♡
- Genetics Evaluation of Targeted Exome Sequencing in 223 Chinese Probands With Genetic Skeletal Dysplasias. (2021/09/07) ♡
- Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Nationwide Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidoses in Taiwan and an Update of the "Gold Standard" Criteria Required to Make a Confirmatory Diagnosis. (2021/08/31) ♡
- Glycosaminoglycans as Biomarkers for Mucopolysaccharidoses and Other Disorders. (2021/08/28) ♡
- Site-specific modifications to AAV8 capsid yields enhanced brain transduction in the neonatal MPS IIIB mouse. (2021/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. (2021/07/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A review of the clinical outcomes in idursulfase-treated and untreated Filipino patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the local lysosomal storage disease registry. (2021/07/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Implantation transcathétrale de valve aortique pour sténose aortique sévère chez un patient atteint de mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) accompagnée d'une obstruction des voies aériennes sévère. (2021/07/03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Amélioration du délai de traitement, mais pas du délai de diagnostic, chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I. (2021/07/01) ♡
- Perte auditive dans la mucopolysaccharidose. (2021/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Une perspective de génétique moléculaire sur la mucopolysaccharidose de type II. (2021/07/01) ♡
- Analyse MALDI-TOF-MS des produits d'hydrolyse des xylanes du bois de hêtre et du bois de bouleau catalysée par la xylanase de Bacillus subtilis. (2021/06/29) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose de type IVA. (2021/06/17) ♡
- Évaluation des vecteurs lentiviraux dérivés du VIH-1 en tant que transducteurs de fibroblastes de mucopolysaccharidose de type IV a. (2021/05/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidose de type VII diagnostiquée à partir d'un frottis de sang périphérique. (2021/05/01) ♡
- Pathologie cardiaque chez les souris atteintes de mucopolysaccharidose de type I : le losartan modifie l'activation d'ERK1/2 pendant le remodelage cardiaque. (2021/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La thalidomide comme traitement de la maladie de type Crohn survenue après transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques chez une patiente pédiatrique. (2021/05/01) ♡
- Dépistage élargi du porteur avant la conception : Impact des informations présentées par texte ou vidéo sur les connaissances génétiques et les attitudes. (2021/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Résultat clinique diversifié du syndrome de Hunter chez les patients porteurs d'aberrations chromosomiques englobant des délétions complètes et partielles d'IDS : qu'est-ce qui est important pour le diagnostic précoce et le conseil génétique ? (2021/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Lymphangectasie intestinale chez un patient atteint du syndrome de Sanfilippo B]. (2021/04/01) ♡
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