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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1229)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. High-Dose Ambroxol in Pediatric Type III Gaucher Disease (GD3) (2026-04-03) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Phase 1/2 Clinical Trial of PR001 in Infants With Type 2 Gaucher Disease (PROVIDE) (2026-04-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study of CAR T-Cells Targeting the GD2 With IL-15+iCaspase9 for Relapsed/Refractory Neuroblastoma or Relapsed/Refractory Osteosarcoma (2026-03-27) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Survey Study for Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Japan (2026-03-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. PREDIGA 2: Spanish Acronym of "Educational and Diagnostic Project for Gaucher and ASMD" (2026-02-19) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Role of Oxidative Stress and Inflammation in Type 1 Gaucher Disease (GD1) (2026-02-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. GammaGA: Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) and Gaucher Disease in Patients With Monoclonal Gammopathies and/or Multiple Myeloma (2026-02-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease (2026-01-26) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Institutional Registry of Rare Diseases (2026-01-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de collecte de données chez les patients atteint de troubles non malins subissant une TCSU, une greffe de moelle osseuse ou une TCSP avec CIR (2026-01-13) ♡
- Commentary on Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Commentary on Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lysosomal storage diseases in North America: a comprehensive review of enzyme therapies and unmet needs. (2025/12/23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
- Simultaneous Determination of Lyso-Gb1 and Lyso-Gb3 in Plasma Using Salt-Assisted Liquid-Liquid Extraction Combined with LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
- A guide to selecting high-performing antibodies for GCase (UniProt ID: P04062) for use in western blot, immunoprecipitation, and immunofluorescence. (2025/12/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Refining Mouse Models of Gaucher Disease: Advancing Mechanistic Insights, Biomarker Discovery, and Therapeutic Strategies. (2025/12/10) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Crossing the barrier: nanomedicine as a frontier therapy for neuropathic Gaucher disease type 3. (2025/12/09) ♡
- Inhibition or genetic reduction of ASAH1/acid ceramidase restore α-synuclein clearance in mutant GBA1 dopamine neurons from Parkinson's patients. (2025/12/04) ♡
- Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early Enzyme Replacement Therapy Does Not Prevent the Protein Losing Enteropathy Syndrome in Neurovisceral Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
- Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary Manifestations of Lysosomal Storage Disorders in Adults. (2025/12/01) ♡
- Correlation of Plasma Lyso-GL1 Levels with Clinical Phenotype and Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The lysosome and proteostatic stress at the intersection of pediatric neurological disorders and adult neurodegenerative diseases. (2025/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Homozygous GBA1 p.T82I variant in type 1 Gaucher disease: clinical and biochemical characterization. (2025/12/01) ♡
- Metabolic reprogramming and altered ATP content impair neuroprotective functions of microglia in β-glucocerebrosidase deficiency models. (2025/11/25) ♡
- Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
- GBA1 Gene-Associated Transcriptomic Signatures Reveal Risk Genes in Parkinson's Disease. (2025/11/17) ♡
- Correction: Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/11/17) ♡
- Patient-Specific Midbrain Organoids with CRISPR Correction Reveal Disease Mechanisms and Enable Therapeutic Evaluation in Neuronopathic Gaucher Disease. (2025/11/14) ♡
- Transcriptomic signatures in Gaucher disease subtypes: A systems biology perspective. (2025/11/13) ♡
- The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus point-scoring system for children and young adults: a retrospective and prospective evaluation in Korea. (2025/11/10) ♡
- Precision genomic profiling in Gaucher disease: insights from atypical presentations. (2025/11/07) ♡
- Gaucher Disease-Correlation of Lyso-Gb1 with Haematology and Biochemical Parameters. (2025/11/07) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Sphingolipids in Gaucher disease: a systematic review. (2025/11/06) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Blockade of cannabinoid CB(1) receptors potentiates the anti-fibrotic effects mediated by SGLT2 inhibition in a mouse model of diabetic nephropathy. (2025/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
- A large long-term database of Gaucher disease patients demonstrates increased risk of lymphoma and myeloma, but not of solid tumours. (2025/11/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- QSP-Copilot: An AI-Augmented Platform for Accelerating Quantitative Systems Pharmacology Model Development. (2025/11/01) ♡
- Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry. (2025/11/01) ♡
- Liver involvement in Gaucher disease type I: a retrospective single-center study from Ukraine. (2025/10/29) ♡
- Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/10/28) ♡
- Un hydrogel injectable contenant de la N-acétylglycine pour le traitement de la maladie de Gaucher. (2025/10/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement mitochondrial secondaire dans la maladie de Gaucher de type I, II et III - Examen des preuves expérimentales et cliniques. (2025/10/28) ♡
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