← Toutes les maladies Métabolisme et système hormonal

Maladie de Gaucher

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de recherchePreuves les plus solides uniquement (34)Méta-analyse (4)Ligne directrice de traitement (3)Revue systématique (11)Essai de phase 3 (11)Essai randomisé (5)Essai clinique (184)Article de synthèse (180)Étude précoce (phase 1 ou 2) (18)Description de cas patients (134)Étude en laboratoire ou sur l'animal (31)Commentaire ou éditorial (32)Publication rétractée (1) Uniquement les études qui recherchent maintenant des participants (33)

Filtrer

Publications et études (1230)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Expanded Access Trial of Plant Expressed Recombinant Glucocerebrosidase (prGCD) in Patients With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Multicenter Extension Study of Taliglucerase Alfa in Pediatric Subjects With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Oral AT2101 (Afegostat Tartrate) in Treatment-naive Patients With Gaucher Disease (2018-08-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Long-Term Extension Study of AT2101 (Afegostat Tartrate) in Type 1 Gaucher Patients (2018-08-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Audit of Managment of Gausher Disease in Children (2018-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Effect of Velaglucerase Alfa (Vpriv) on Skeletal Development in Pediatric Gaucher Disease (2018-03-02) ♡
• Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. (2017/12/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progressive myoclonic epilepsy and horizontal gaze palsy: a rare aetiology. (2017/12/13) ♡
• Altered Differentiation Potential of Gaucher's Disease iPSC Neuronal Progenitors due to Wnt/β-Catenin Downregulation. (2017/12/12) ♡
• Tissue Localization of Glycosphingolipid Accumulation in a Gaucher Disease Mouse Brain by LC-ESI-MS/MS and High-Resolution MALDI Imaging Mass Spectrometry. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Insights into the structural biology of Gaucher disease. (2017/12/01) ♡
• A nucleotide substitution in exon 8 of the glucosylceramidase beta gene is associated with Gaucher disease in sheep. (2017/12/01) ♡
• In situ visualization of glucocerebrosidase in human skin tissue: zymography versus activity-based probe labeling. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene. (2017/12/01) ♡
• Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
• Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. (2017/12/01) ♡
• Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course. (2017/12/01) ♡
• Letter to the Editor on « Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options ». (2017/12/01) ♡
• Response to Letter to the Editor on « Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options ». (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher's disease in a patient presenting with hip and abdominal pain. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Corrective surgery for kyphosis in a case of Gaucher's disease without history of vertebral compression fractures. (2017/11/27) ♡
• Optimization of ultra-high pressure liquid chromatography - tandem mass spectrometry determination in plasma and red blood cells of four sphingolipids and their evaluation as biomarker candidates of Gaucher's disease. (2017/11/24) ♡
• Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes. (2017/11/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Eye Movements in Parkinson's Disease and Inherited Parkinsonian Syndromes. (2017/11/09) ♡
• Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. (2017/11/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Management of postoperative inflammation after cataract and complex ocular surgeries: a systematic review and Delphi survey. (2017/11/01) ♡
• Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. (2017/11/01) ♡
• Serum lipid alterations in GBA-associated Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
• Iron storage in liver, bone marrow and splenic Gaucheroma reflects residual disease in type 1 Gaucher disease patients on treatment. (2017/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle de l'épigénétique dans les troubles de stockage lysosomal : Un territoire inexploré. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuropathology of genetic synucleinopathies with parkinsonism: Review of the literature. (2017/11/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
• Pulmonary involvement in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Immunogenicity of glycans on biotherapeutic drugs produced in plant expression systems-The taliglucerase alfa story. (2017/10/31) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Glucosylsphingosine Causes Hematological and Visceral Changes in Mice-Evidence for a Pathophysiological Role in Gaucher Disease. (2017/10/20) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease. (2017/10/18) ♡
• Guillain-Barré Syndrome Associated With Zika Virus Infection in Martinique in 2016: A Prospective Study. (2017/10/16) ♡
• The rise and fall and rise again of 23andMe. (2017/10/11) ♡
• Orthoester functionalized N-guanidino derivatives of 1,5-dideoxy-1,5-imino-d-xylitol as pH-responsive inhibitors of β-glucocerebrosidase. (2017/10/10) ♡
• Glucosylsphingosine Promotes α-Synuclein Pathology in Mutant GBA-Associated Parkinson's Disease. (2017/10/04) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In vitro osteoclastogenesis from Gaucher patients' cells correlates with bone mineral density but not with Chitotriosidase. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Using transgenic plants and modified plant viruses for the development of treatments for human diseases. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Nourrissons jumeaux identiques prématurés atteints d'apnée du sommeil. (2017/10/01) ♡
• Application de la spectroscopie infrarouge à transformée de Fourier au profilage biomoléculaire de cellules de fibroblastes cultivées de patients atteints de la maladie de Gaucher : une enquête préliminaire. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Comparaison des résultats de l'échographie, de la tomodensitométrie et de l'IRM conventionnelle pour les nodules spléniques associés à la maladie de Gaucher de type 1 avec les résultats de l'IRM pondérée en diffusion. (2017/10/01) ♡
• Ajustement de l'inhibition de la β-glucosidase et de l'α-galactosidase par génération et criblage in situ d'une bibliothèque de molécules hybrides pyrrolidine-triazole. (2017/09/29) ♡
• Les fibroblastes dermiques de patients atteints de la maladie de Parkinson ont une activité GCase et une autophagie normales par rapport aux patients atteints de MP et de mutations GBA. (2017/09/26) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.