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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• La production de β-glucocérébrosidase humaine dans la culture de racines de Nicotiana benthamiana. (2018/07/06) ♡
• Sonographie transcrânienne chez les porteurs de la maladie de Gaucher. (2018/07/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes moléculaires de l'α-synucléine et de GBA1 dans la maladie de Parkinson. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une nouvelle mutation causant la maladie de Gaucher de type 1 trouvée chez un patient japonais atteint d'un cancer gastrique : Un rapport de cas. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amélioration des symptômes de la maladie de Gaucher par thérapie de remplacement enzymatique. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Cavernome compliqué de biliopathie secondaire à la maladie de Gaucher de type 1 : rapport d'un cas péruvien]. (2018/07/01) ♡
• Immunoglobulin Heavy Chain Gene Rearrangements in Patients with Gaucher Disease. (2018/07/01) ♡
• Mutations de la glucocérébrosidase et synucléinopathies. Rôle potentiel des stérylglucosides et pertinence de l'étude des gènes GBA1 et GBA2. (2018/06/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Mutations GBA et maladie de Parkinson]. (2018/06/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un nourrisson saoudien atteint du syndrome de Vici : Rapport de cas et revue de la littérature. (2018/06/13) ♡
• Opinions des patients sur le conseil génétique concernant le risque accru de maladie de Parkinson chez les porteurs de la maladie de Gaucher. (2018/06/01) ♡
• Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population. (2018/05/24) ♡
• Caractéristiques génétiques et cliniques des patients philippins atteints de la maladie de Gaucher. (2018/04/05) ♡
• Activité de la chitiotriosidase plasmatique par rapport au glucosylsphingosine plasmatique dans un large spectre de phénotypes de la maladie de Gaucher - Une perspective statistique. (2018/04/01) ♡
• Docking moléculaire et propriétés ADME de molécules bioactives contre l'enzyme humaine acide-bêta-glucosidase, cause de la maladie de Gaucher. (2018/03/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Élévation persistante de la tryptase chez un patient atteint de la maladie de Gaucher. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Avancées récentes dans le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Gaucher. (2018/03/01) ♡
• Essai photographique : Changements rétiniens dans la maladie de Gaucher de type 3. (2018/02/05) ♡
• Implication osseuse dans la maladie de Gaucher de type 1 : Pas seulement la densité minérale osseuse. (2018/02/01) ♡
• Attitudes des individus atteints de la maladie de Gaucher envers les thérapies de réduction des substrats. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Préface au numéro spécial sur la maladie de Gaucher 2017. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Avancées récentes et défis futurs dans la maladie de Gaucher. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'eliglustat devrait-il être le traitement de première ligne pour les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ? Définitions de la sécurité et de l'efficacité. (2018/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. N-acétylcystéine orale à dose répétée dans la maladie de Parkinson : Pharmacocinétique et effet sur le glutathion cérébral et le stress oxydatif. (2018/02/01) ♡
• Résultats de neuroimagerie chez les patients atteints de la maladie de Pompe infantile traités par thérapie de remplacement enzymatique. (2018/02/01) ♡
• Démographie et caractéristiques des patients de 1209 patients atteints de la maladie de Gaucher : Analyse descriptive de l'étude Gaucher Outcome Survey (GOS). (2018/02/01) ♡
• Dosage par spectrométrie de masse en tandem de l'activité de la β-glucocérébrosidase dans les gouttes de sang séché élimine les faux positifs détectés par le dosage de fluorescence. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Vider les réserves : maladies lysosomales et stratégies thérapeutiques. (2018/02/01) ♡
• Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
• Patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 : Passage de l'imiglucerase à la miglustamine. (2018/02/01) ♡
• Objectifs de traitement de la maladie de Gaucher de type 1 : Un document de consensus d'experts du groupe de travail européen sur la maladie de Gaucher. (2018/02/01) ♡
• Résultats oculomoteurs et vestibulaires dans la maladie de Gaucher de type 3 et leur corrélation avec les résultats neurologiques. (2018/01/15) ♡
• Conversion conformationnelle réversible de l'α-synucléine en assemblages toxiques par le glucosylcéramide. (2018/01/03) ♡
• Schémas d'expression de la glucocérébrosidase dans le cerveau des primates non humains. (2018/01/01) ♡
• Substrats éteints par fluorescence pour l'imagerie cellulaire en direct quantitative de l'activité de la glucocérébrosidase. (2018/01/01) ♡
• Sondes basées sur l'activité pour les glycosidases : Profilage et autres applications. (2018/01/01) ♡
• Amélioration de la qualité de vie mesurée par le score de Lansky après thérapie de remplacement enzymatique chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1. (2018/01/01) ♡
• Signes et symptômes de la maladie de Gaucher : diagnostics infirmiers prioritaires. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Gaucher et myélofibrose : Une maladie combinée ou un diagnostic erroné ? (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rôle possible des protéines de type chitine dans l'étiologie de la maladie d'Alzheimer. (2018/01/01) ♡
• ANALYSE MULTICRITÈRES DE DÉCISION COMME OUTIL D'AIDE À LA DÉCISION POUR L'ÉVALUATION DES MÉDICAMENTS : UNE ÉTUDE PILOTE DANS UN COMITÉ DE PHARMACIE ET DE THÉRAPEUTIQUE. (2018/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Traitement de l'hépatite C chronique chez les enfants égyptiens atteints de la maladie de Gaucher. (2018-10-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de sécurité et d'efficacité de deux niveaux de dose d'alfa taliglucerase chez des sujets pédiatriques atteints de la maladie de Gaucher (2018-10-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Plant Cell Expressed Recombinant Human Glucocerebrosidase Extension Trial (2018-10-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Switchover Trial From Imiglucerase to Plant Cell Expressed Recombinant Human Glucocerebrosidase (2018-10-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Phase III Trial to Assess the Safety and Efficacy of Plant Cell Expressed GCD in Patients With Gaucher Disease (2018-10-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of AT2101 (Afegostat Tartrate) in Adult Patients With Type 1 Gaucher Disease Currently Receiving Enzyme Replacement Therapy (2018-09-25) ♡

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