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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1330)
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Open Label Extension of 2 mg/kg Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) Every 4 Weeks in Adult Fabry Disease Patients (2026-05-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Agalsidase Beta Long-Term Treatment Outcome for Fabry Disease Patients With IVS4 Mutation in Taiwan (2026-05-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pain (2026-05-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quality of Life in Adults With Untreated Fabry Disease in Sweden (QoLUF) (2026-05-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. German Observational Multicenter Study of Patients With Fabry Disease Under Enzyme Replacement Therapy With Pegunigalsidase-alfa (2026-04-30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Follow-up of Myocardial T1 Relaxation Time in Patients With Anderson Fabry Disease (2026-04-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Cardiomyopathy: Identification of Early Myocardial Structural and Tissue Abnormalities Using Multiparametric MRI (2026-04-16) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Dose-Ranging Study of ST-920, an AAV2/6 Human Alpha Galactosidase A Gene Therapy in Subjects With Fabry Disease (STAAR) (2026-04-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History in Fabry Disease With IVS4+919G>A Mutations (2026-04-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Anderson-Fabry Disease Fitness Improvement Training: A-FAD-FIT (2026-03-27) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Open Label Extension Study of 1 mg/kg Pegunigalsidase Alfa Every 2 Weeks in Patients With Fabry Disease (2026-03-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH) (2026-03-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude des Résultats Maternels et Postnatals (MOS) : Un Registre Observationnel Mondial Évaluant la Sécurité d'Elfabrio® chez les Femmes Atteintes de la Maladie de Fabry et leurs Nourrissons Pendant la Grossesse et l'Allaitement (2026-03-19) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Study to Evaluate the Safety, PK, PD, and Efficacy of PRX-102 in Japanese Patients With Fabry Disease (2026-03-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early Detection of Fabry Disease (2026-03-16) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Real-world Wearables Study in Fabry Disease. (2026-03-16) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A One Visit Follow Up of Adults With Fabry Disease Who Started Long-term Enzyme Replacement Therapy As Children (2026-03-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluate the Safety and Preliminary Efficacy of EXG110 in Subjects With Fabry Disease (2026-02-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) (2026-02-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long Duration Holter ECG in Fabry Disease (2026-02-18) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Switch Over Study of Biosimilar Agalsidase Beta for Fabry Disease (2026-02-18) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Safety, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged >12 Years) With Fabry Disease (2026-02-05) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Describe the Experience of Both Patients and Their Clinicians in the Treatment of Fabry Disease With Enzyme Replacement Therapy. (2026-02-05) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Neuropathic and Abdominal Pain in Male and Female Participants ≥16 Years of Age With Fabry Disease (2026-02-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myocardial Perfusion CMR for Differentiating and Characterizing Hypertrophic Cardiomyopathy Phenotypes (2026-02-02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Precision Diagnosis and Risk Stratification of Rare Cardiomyopathies Based on Novel Cardiac Magnetic Resonance Techniques (2026-01-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Taiwan Associated Genetic and Nongenetic Small Vessel Disease (2026-01-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Novel Diagnostic and Prognostic Predictors in Fabry Cardiomyopathy: Proof of Concept in a Rare Disease (2026-01-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Agalsidase Alfa Enyzme Replacement Therapy in Chinese Children and Adults With Fabry Disease (2026-01-02) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The gatekeeper images in hypertrophic cardiomyopathy: the role of native T1 mapping in Anderson-Fabry disease. (2025/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coexistence of Alport Syndrome and Fabry Disease in a Female with R112H Variant: Early Progression of Fabry Nephropathy. (2025/12/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lysosomal storage diseases in North America: a comprehensive review of enzyme therapies and unmet needs. (2025/12/23) ♡
- Dapagliflozin in Patients With CKD With Fabry Disease. (2025/12/23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Systemic metabolic reprogramming and microbial dysbiosis in Fabry disease: Multi-omics mechanisms and implications for drug development. (2025/12/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn Screening in Fabry Disease. (2025/12/17) ♡
- Impact of migalastat on cerebral outcomes in fabry disease - results from the prospective observational FAMOUS trial. (2025/12/16) ♡
- Corneal neuro-immune crosstalk in Fabry disease: An in vivo confocal microscopic study. (2025/12/15) ♡
- Gene Editing in Cardiac Disease: A Review of the Literature. (2025/12/15) ♡
- Perivascular spaces and basilar artery remodeling in Fabry disease-a dual vascular pathology. (2025/12/15) ♡
- Simultaneous Determination of Lyso-Gb1 and Lyso-Gb3 in Plasma Using Salt-Assisted Liquid-Liquid Extraction Combined with LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Small fiber neuropathy in pediatric female heterozygotes of Fabry disease: a twin case report. (2025/12/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hypertrophic Cardiomyopathy Phenocopies: Classification, Key Features, and Differential Diagnosis. (2025/12/12) ♡
- Hybrid Vernier Sensor Based on Fabry-Perot-Assisted Tapered Microfiber for Ultrasensitive Detection of Nucleic Acid Biomarkers. (2025/12/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Long-Term Enzyme Replacement Therapy and Renal Outcomes in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/12/05) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expert opinion on facilitating intrafamily communication in rare diseases-Lessons from Fabry disease. (2025/12/02) ♡
- Optimizing α-galactosidase A enzyme cutoff for Fabry disease screening in chronic kidney disease patients: a single-center reassessment of diagnostic yield and cost-effectiveness. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary Manifestations of Lysosomal Storage Disorders in Adults. (2025/12/01) ♡
- [Erratum to "Fabry disease during the last 20 years: Analysis of a cohort of 107 patients, and focus on the F113L variant" [Rev Med Interne 46 (2025) 571-574]]. (2025/12/01) ♡
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