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Maladie de Fabry

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Publications et études (1330)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac manifestations of Fabry disease: are women getting enough attention? (2026/04/01) ♡
• Intravenous administration of EXG110 resulted in substrate correction in Fabry mice and sustained enzyme activity in non-human primates. (2026/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A multigenerational fabry disease case caused by a de novo GLA mutation: Diagnostic delay, phenotypic variability, and the impact of early detection. (2026/04/01) ♡
• Impact of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease. (2026/03/09) ♡
• A real-world pharmacovigilance analysis for agalsidase beta: findings from the FDA adverse event reporting database. (2026/03/01) ♡
• Axon guidance deficits in a human sensory-like neuron model of Fabry disease. (2026/03/01) ♡
• Patterns of Left Ventricular Remodeling and Outcomes in Fabry Disease. (2026/03/01) ♡
• Multimodality imaging assessment of cardiac involvement in classic and late-onset Anderson-Fabry disease. (2026/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Usefulness of electron microscopy in the diagnosis of heterozygous Fabry disease with left ventricular outflow tract obstruction masquerading as hypertrophic cardiomyopathy. (2026/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Diagnosis, treatment, and follow-up of Fabry disease in pediatrics. (2026/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiac characteristics of Fabry disease from baseline enrolment data in a nationwide prospective Japanese registry. (2026/02/15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact de l'infection par la COVID-19 chez les patients atteints de maladies métaboliques héréditaires : une étude multicentrique nationale du Réseau français de soins IMD pour les maladies rares. (2026/02/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The cribriform plate: A dynamic central nervous system-immune hub. (2026/02/02) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. The prokineticin system and glia cells as pharmacological targets to control neuroinflammation and to relieve pain in a murine model of Fabry-Anderson disease. (2026/02/01) ♡
• Episodic pain in Fabry disease is mediated by a heat shock protein-transient receptor potential cation channel A1 axis. (2026/02/01) ♡
• Differentiating Anderson-Fabry Disease from Other Causes of Left Ventricular Hypertrophy: Novel Insights from Left Atrial Strain Imaging. (2026/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of cardiac magnetic resonance on the clinical management of patients with Fabry disease: Data from the CMR Italian research and CLinical nEtwork for Fabry disease (CIRCLE-FD). (2026/02/01) ♡
• Detection of mulberry bodies using molecular imaging flow cytometry. (2026/02/01) ♡
• Lyso-Gb3 in a Fabry pediatric cohort diagnosed by newborn screening. (2026/01/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Long-Term Cardiac Stability Despite Late Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease With Severe Renal Involvement. (2026/01/21) ♡
• A rapid method to reduce drug interferences for antibody measurements in pegunigalsidase alfa-treated patients with Fabry disease. (2026/01/13) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Novel GLA mutation in a Chinese female with renal-predominant Fabry disease and cardiac hypertrophy. (2026/01/08) ♡
• Elevated circulating cell-free mitochondrial DNA in fabry disease: insights into inflammatory activation. (2026/01/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pathological capillary analysis of ischemia with non-obstructive coronary arteries in a Fabry disease patient receiving enzyme replacement therapy. (2026/01/01) ♡
• Fabry disease: The crucial role of the interhospital Heart Team in the diagnostic process of this rare disease. (2026/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term effectiveness and safety outcomes in adults with Fabry disease treated with agalsidase alfa: 20 years of data from the Fabry Outcome Survey. (2026/01/01) ♡
• Collective methodological emission assay of Thioflavin T for qualitative α-synuclein fibril structures discrimination. (2026/01/01) ♡
• Underrecognized need for early detection of inborn errors of metabolism in China: A population-based study of 14.31 million residents (2012-2023). (2026/01/01) ♡
• New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
• Sex-Based Disparities in Fabry Disease Cause Challenges in Newborn Screening. (2026/01/01) ♡
• 9th Update on Fabry Disease. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry Disease: Current Perspectives on Diagnosis and Management Strategies. (2026/01/01) ♡
• A non-coding signature in SHROOM3 is associated with kidney disease progression in Fabry disease. (2026/01/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease (2026-08-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiovascular Multimodality Imaging Study (2026-08-10) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Fabry Disease Gene Therapy Study (2026-08-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Patients With Fabry Disease (US Specific) (2026-07-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Observational Study on Long-term Use of Pegunigalsidase Alfa in Fabry Patients in a Real-world Setting (2026-07-08) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study to Evaluate Migalastat in Fabry Subjects With Amenable GLA Variant and Renal Disease (2026-07-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Functional Capacity in Anderson-Fabry Disease Patients (2026-07-02) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study to Evaluate the Long-term Safety and Tolerability of Lucerastat in Adult Subjects With Fabry Disease (2026-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Periodontal Disease in Rare Renal Disorders (PERIO-RA-RE) (2026-06-26) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study of Migalastat in Pediatric Subjects (2 to <12 Yrs) With Fabry Disease and Amenable GLA Variants (2026-06-25) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Left Ventricular Mass Index in Male and Female Adult Participants With Fabry Disease (2026-06-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry (2026-06-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Spermatic Characteristics of Patients With Fabry Disease (2026-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. T1 Mapping in Fabry Disease (2026-06-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pains (2026-05-29) ♡

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