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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• Neuro-Otological and Peripheral Nerve Involvement in Fabry Disease. (2017/07/28) ♡
• Changes in Ionic Conductance Signature of Nociceptive Neurons Underlying Fabry Disease Phenotype. (2017/07/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Follow-up of Cardiac Fabry Disease Treated by Cardiac Resynchronization Therapy. (2017/07/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry disease; early diagnosis improves prognosis but diagnosis is often delayed. (2017/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: is low α-Gal enzyme activity sufficient to establish the diagnosis of Fabry disease? (2017/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarkers and Imaging Findings of Anderson-Fabry Disease-What We Know Now. (2017/06/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Single Gene Causes of Stroke. (2017/06/01) ♡
• Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease. (2017/05/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies de stockage lysosomial. (2017/05/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry disease and its cardiac involvement. (2017/05/08) ♡
• Preliminary Screening Results of Fabry Disease in Kidney Transplantation Patients: A Single-Center Study. (2017/04/01) ♡
• A novel mutation and in vivo confocal microscopic findings in Fabry disease. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. T1 and T2 Mapping in Cardiology: "Mapping the Obscure Object of Desire". (2017/01/01) ♡
• Serum Bilirubin Levels and Promoter Variations in HMOX1 and UGT1A1 Genes in Patients with Fabry Disease. (2017/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening for Fabry Disease in Kidney Disease: a Cross-Sectional Study in Males and Females. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk (2017-12-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Safety of Moss-aGalactosidase A in Patients With Fabry Disease (2017-12-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Diagnostic Value of the Electrocardiogram in Fabry Disease (2017-12-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Podocyturia - Predictor of Renal Dysfunction in Fabry Nephropathy (2017-08-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Pharmacokinetics of AT1001 (Migalastat HCl) in Healthy Subjects and Subjects With Impaired Renal Function (2017-08-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History in Fabry Patients With IVS4+919G>A Mutation (2017-07-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registry of Fabry Disease - A Multicenter Observational Study (2017-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analysis of the Nervous System in Patients With Fabry's Disease (2017-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Collect Data on Fabry Disease Patients With Enhanceable Alpha-Galactosidase A Activity (2017-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Native T1 Mapping by Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging in Rare Diseases (2017-06-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lipidomics and Functional Analyses of Platelets in Fabry Disease (2017-05-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Relation Between Lipid Myocardial Overload Evaluated by Cardiac Magnetic Resonance Imaging (MRI), Alteration of Longitudinal Myocardial Deformations by Echocardiography, and Clinical Achievements (Functional, Biological and Electrical) in Fabry Disease, and Its Outcomes. (2017-04-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Immune Response in Subjects With Fabry Disease Who Are Switching From Agalsidase Alfa to Agalsidase Beta (2017-04-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Investigating Lysosomal Storage Diseases in Minority Groups (2017-04-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Establishment of Biomarkers for Fabry Disease (2017-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Diagnosis of Fabry Disease: Impact of an Educational Brochure Intended for Cardiologist (2016-08-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Disease in Cerebrovascular Disease (2016-08-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Prevalence of Fabry Disease in French Dialysis Patients (2016-07-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Two Fabrazyme (Agalsidase Beta) Dosing Regimens in Treatment-naïve, Male Pediatric Patients Without Severe Symptoms (2016-06-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluate the Safety and Exploratory Efficacy of GC1119 (2016-06-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Androgenetic Alopecia in Fabry Disease (2016-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Safety and Efficacy Study of Fabrazyme® Replacement Therapy in Patients With Cardiac Fabry Disease (2015-05-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Long Term Safety and Efficacy Study of Fabrazyme Replacement Therapy in Japanese Patients With Fabry Disease. (2015-05-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Severe Renal Disease Study in Fabry Patients Treated With Fabrazyme (2015-04-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of the Safety and Efficacy of Fabrazyme in Patients With Fabry Disease (2015-04-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Fabrazyme in Pediatric Patients With Fabry Disease (2015-04-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of the Safety and Efficacy of Fabrazyme in Patients With Fabry Disease (2015-04-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dosing Study of Replagal in Patients With Fabry Disease (2015-03-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sleepiness and Sleep-disordered Breathing in Fabry Disease. A Prospective Cohort Study. (2015-03-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease (2014-11-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ophthalmic Findings During 10-year Enzyme Substitution of Danish Fabry Patients. (2014-10-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study Evaluating Glycosphingolipid Clearance in Patients Treated With Agalsidase Alfa Who Switch to Agalsidase Beta (2014-07-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Phase 1 Study To Evaluate the Safety of Migalastat Hydrochloride Given Intravenously to Healthy Volunteers (2014-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening for Fabry Disease Among Young Stroke Patients in an Israeli Stroke Clinic (2014-06-12) ♡

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