← Toutes les maladies Métabolisme et système hormonal

Maladie de Fabry

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de rechercheSeules les preuves les plus solides (55)Méta-analyse (9)Directive de traitement (2)Étude de phase 3 (19)Examen systématique (19)Essai randomisé (6)Essai clinique (301)Article de synthèse (188)Étude précoce (phase 1 ou 2) (4)Description de quelques patients (159)Recherche en laboratoire ou sur des animaux (24)Commentaire ou éditorial (52)Publication rétractée (2) Uniquement les études qui recherchent actuellement des participants (25)

Filtrer

Publications et études (1330)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Maladie de Fabry : à propos d'un cas rare]. (2017/12/05) ♡
• Sondes fluorescentes pour l'étiquetage sélectif des protéines dans les lysosomes : un cas d'α-galactosidase A. (2017/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'influence du volume hospitalier sur le résultat oncologique à long terme après une chirurgie du cancer rectal. (2017/12/01) ♡
• La variante D313Y du gène GLA - aucune preuve d'un rôle pathogène dans la maladie de Fabry. (2017/12/01) ♡
• Redéfinition du signe pulvinaire dans la maladie de Fabry. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Toxicité de la chloroquine mal diagnostiquée comme maladie de Fabry associée à un lupus érythémateux disséminé et une thyroïdite de Hashimoto. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La détection de corps de mûrier urinaires conduit au diagnostic de cardiomyopathie de Fabry : un indice simple dans le sédiment urinaire. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects translationnels du métabolisme des sphingolipides dans les troubles rénaux. (2017/11/25) ♡
• La dysfonction cardiaque et rénale est associée à une perte auditive progressive chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2017/11/21) ♡
• Variantes génétiques associées à la progression de la maladie de Fabry malgré un traitement de substitution enzymatique. (2017/11/18) ♡
• Remodelage aortique ascendant dans la maladie de Fabry après un traitement de substitution enzymatique à long terme. (2017/11/09) ♡
• Prévalence de la maladie de Parkinson dans la maladie de Fabry : une étude d'enquête. (2017/11/09) ♡
• Résultats à long terme avec un traitement de substitution enzymatique par agalsidase alfa : Analyse utilisant des événements composites déconstruits. (2017/11/09) ♡
• Maladie de Fabry : caractérisation du protéome plasmatique avant et après un traitement de substitution enzymatique. (2017/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle de l'épigénétique dans les troubles de stockage lysosomal : Un territoire inexploré. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiomyopathie hypertrophique sévère chez un patient atteint d'une maladie d'Anderson-Fabry atypique. (2017/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Contribution des voies inflammatoires à la pathogenèse de la maladie de Fabry. (2017/11/01) ♡
• Traitement de substitution enzymatique chez un patient atteint d'une maladie de Fabry hétérozygote : évaluations cliniques et pathologiques par biopsie rénale répétée et une grossesse réussie. (2017/11/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Vivre avec un trouble rare : une revue systématique de la littérature qualitative. (2017/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Lettre concernant : Altérations de la connectivité fonctionnelle du cortex moteur dans la maladie de Fabry : une étude RS-fMRI. (2017/10/24) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse de l'auteur : Altérations de la connectivité fonctionnelle du cortex moteur dans la maladie de Fabry : une étude RS-fMRI. (2017/10/24) ♡
• Recommandations cliniques pour la cartographie par imagerie cardiaque par résonance magnétique de T1, T2, T2* et du volume extracellulaire : une déclaration de consensus de la Société pour l'imagerie cardiaque par résonance magnétique (SCMR) approuvée par l'Association européenne pour l'imagerie cardiovasculaire (EACVI). (2017/10/09) ♡
• Maladie de Fabry due aux mutations D313Y et GLA nouvelles. (2017/10/06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Diagnostic peropératoire de la maladie d'Anderson-Fabry chez les patients atteints d'une cardiomyopathie hypertrophique obstructive subissant une myectomie chirurgicale. (2017/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Intégration des tests génétiques dans la pratique cardiovasculaire. (2017/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Maladie de Fabry chez l'enfant : un programme de dépistage fédéral en Russie. (2017/10/01) ♡
• Maladies rares, présentations rares : reconnaissance des phénotypes de maladie rénale héréditaire atypiques à l'ère de la génomique. (2017/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Le génotype α-galactosidase A N215S induit une variante cardiaque spécifique de la maladie de Fabry. (2017/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Caractéristiques cliniques de la variante GLA N215S et implications pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Fabry non classique. (2017/10/01) ♡
• Mesure du T1 natif myocardique dans les maladies cardiovasculaires et norme chez 1291 sujets. (2017/09/28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A prospective, observational study of patients with uncommon distal symmetric painful small-fiber neuropathy. (2017/09/28) ♡
• E-Learning pour les maladies rares : un exemple utilisant la maladie de Fabry. (2017/09/24) ♡
• Morphométrie in vivo et perfusion du ganglion spinal dorsal humain dans la neuropathie douloureuse de Fabry. (2017/09/19) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Automesure de la pression artérielle dans l'hypertension : une revue systématique et une méta-analyse de données de patients individuels. (2017/09/19) ♡
• Maladie de Fabry et incidence du cancer. (2017/09/06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Relation temporelle entre la fibrose myocardique et l'insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée : association avec la sévérité initiale de la maladie et le résultat ultérieur. (2017/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects ultrastructuraux de la dégénérescence vacuolaire des cardiomyocytes dans les biopsies endomyocardiques humaines. (2017/09/01) ♡
• Processus à haut rendement pour la production d'α-galactosidase A humaine active dans les cellules CHO-K1 via la transgénèse par lentivirus. (2017/09/01) ♡
• Une méthode simple pour la quantification de la globotriaosylsphingosine plasmatique : utilité pour la maladie de Fabry. (2017/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès récents et nouveaux traitements des sphingolipidoses. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Maladie de Fabry : Un diagnostic oublié chez les patients adultes présentant une pathologie cardiaque]. (2017/09/01) ♡
• The Ability of Nitric Oxide to Lower Intraocular Pressure Is Dependent on Guanylyl Cyclase. (2017/09/01) ♡
• Patterns of CMR measured longitudinal strain and its association with late gadolinium enhancement in patients with cardiac amyloidosis and its mimics. (2017/08/07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Disease in Southern Sardinia: epidemiological results from screening in an extensive area. (2017/08/01) ♡
• Retrospective study of long-term outcomes of enzyme replacement therapy in Fabry disease: Analysis of prognostic factors. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Previously Unreported in Women Galactosidase Alpha Pro409Ser Variant Is Associated With Fabry Disease. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neglected visual function impairment associated with cornea verticillata due to Fabry disease. (2017/08/01) ♡
• Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Manifestations in the Classic and Later-Onset Phenotypes. (2017/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fabry Disease: A Rare Condition Emerging From the Darkness. (2017/08/01) ♡
• Neuro-Otological and Peripheral Nerve Involvement in Fabry Disease. (2017/07/28) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.