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Maladie de Fabry

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Publications et études (1330)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry disease: Review and experience during newborn screening. (2018/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Distinct symptoms and important implications in a 42-year-old man]. (2018/05/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Native T(1) reference values for nonischemic cardiomyopathies and populations with increased cardiovascular risk: A systematic review and meta-analysis. (2018/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prominent regression of corneal deposits in Fabry disease 16 years after initiation of enzyme replacement therapy. (2018/03/01) ♡
• Rapid volumetric photoacoustic tomographic imaging with a Fabry-Perot ultrasound sensor depicts peripheral arteries and microvascular vasomotor responses to thermal stimuli. (2018/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression. (2018/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Investigation of correlation of urinary globotriaosylceramide (Gb3) levels with markers of renal function in patients with Fabry disease. (2018/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Limited effects of long-term enzyme replacement therapy on the cardiac conduction system in Fabry disease. (2018/02/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Psychosocial Impact of Carrying a Debated Variant in the GLA Gene. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of Fabry Disease in a Tertiary Referral Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. The utility of the FIPI score in predicting long-term clinical outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical-Pathological Conference Series from the Medical University of Graz : Case No 153: A 55-year-old woman with atypical multiple sclerosis and irritable bowel syndrome. (2018/02/01) ♡
• Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
• Female Fabry disease patients and X-chromosome inactivation. (2018/01/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Signatures of Altered Gene Expression in Dorsal Root Ganglia of a Fabry Disease Mouse Model. (2018/01/25) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Synthesis of (3S,4S,5S)-trihydroxylpiperidine derivatives as enzyme stabilizers to improve therapeutic enzyme activity in Fabry patient cell lines. (2018/01/20) ♡
• The pathophysiology of Fabry disease. (2018/01/01) ♡
• Bedside Stereomicroscopy of Fabry Kidney Biopsies: An Easily Available Method for Diagnosis and Assessment of Sphingolipid Deposits. (2018/01/01) ♡
• A Novel Missense GLA Mutation (p.G35V) Detected in Hemodialysis Screening Leads to Severe Systemic Manifestations of Fabry Disease in Men and Women. (2018/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Polymer Cancerostatics Targeted with an Antibody Fragment Bound via a Coiled Coil Motif: In Vivo Therapeutic Efficacy against Murine BCL1 Leukemia. (2018/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study. (2018/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry. (2018/01/01) ♡
• Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area. (2018/01/01) ♡
• Clinic-Pathologic Features and Renal Outcome of Fabry Disease: Data from a Chinese Cohort. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Results of Fabry Disease Screening in Male Pre-End Stage Renal Disease Patients with Unknown Etiology Found Through the Platform of a Chronic Kidney Disease Education Program in a Northern Taiwan Medical Center. (2018/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Drug-Drug Interaction Study Between AT1001 (Migalastat Hydrochloride) and Agalsidase in Participants With Fabry Disease (2018-12-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Compare the Efficacy and Safety of Oral AT1001 and Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease (2018-11-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A 12-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-10-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-10-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Effects of Oral AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Patients With Fabry Disease (2018-10-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry: Renal Function During Long-term ERT by 51Cr-EDTA Clearance (2018-10-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiac Involvement in Adult Patients With Fabry Disease; Relation to Enzyme Replacement Therapy (2018-10-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A 12-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Female Participants With Fabry Disease (2018-10-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open-label Long-term Safety Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease Who Have Completed a Previous AT1001 Study (2018-10-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open-Label Phase 3 Long-Term Safety Study of Migalastat (2018-10-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A 24-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-09-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Disease Screening in ESRD Patients in West of France (2018-08-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Epidemiological Study of Fabry Disease in Taiwan Young Stroke Patients (2018-07-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Assess the Safety and Tolerability of Lucerastat in Subjects With Fabry Disease (2018-07-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Screening Study (2018-02-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Evaluate the Safety and EffIcacy of PRX-102 on Gastrointestinal Symptoms in Naïve Fabry Disease (2018-01-08) ♡
• Ten-year-long enzyme replacement therapy shows a poor effect in alleviating giant leg ulcers in a male with Fabry disease. (2017/12/22) ♡
• Motor involvement in Fabry disease. (2017/12/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
• Separation and Analysis of Lactosylceramide, Galabiosylceramide, and Globotriaosylceramide by LC-MS/MS in Urine of Fabry Disease Patients. (2017/12/19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of cardio-renal syndrome on adverse outcomes in patients with Fabry disease in a long-term follow-up. (2017/12/15) ♡

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