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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of female Fabry disease revealed by renal biopsy. (2020/02/01) ♡
• Translational readthrough of GLA nonsense mutations suggests dominant-negative effects exerted by the interaction of wild-type and missense variants. (2020/02/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Résumé groupé de la valeur T1 native et du volume extracellulaire avec les séquences de variante MOLLI chez les sujets sains et les patients atteints de maladie cardiovasculaire. (2020/02/01) ♡
• L'adiponectine plasmatique est un biomarqueur potentiel de l'implication d'organes chez les patients atteints de la maladie de Fabry de sexe masculin. (2020/02/01) ♡
• Utilité de la lyso-globotriaosylsphingosine dans les gouttes de sang séché dans le diagnostic différentiel entre la sclérose en plaques et la maladie d'Anderson-Fabry. (2020/02/01) ♡
• Pathogenèse de la néphropathie de Fabry : Les voies menant à la fibrose. (2020/02/01) ♡
• Ratio α-galactosidase A/lysoGb3 comme marqueur potentiel de la maladie de Fabry chez les femmes. (2020/02/01) ♡
• Réduction induite par la globotriaosylcéramide de l'activité du canal K(Ca)1.1 et activation de la voie de signalisation Notch1 dans les fibroblastes cutanés de patients atteints de la maladie de Fabry de sexe masculin souffrant de douleur. (2020/02/01) ♡
• Dépistage à haut risque de la maladie de Fabry dans une cohorte canadienne de patients atteints d'une maladie rénale chronique. (2020/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FAbry STabilization indEX (FASTEX) : Évaluation clinique de la progression de la maladie chez les patients atteints de Fabry. (2020/02/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacité et sécurité du migalastat dans une population japonaise : une analyse de sous-groupe de l'étude ATTRACT. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Fabry causée par la variante GLA p.Phe113Leu (p.F113L) : Évolution naturelle chez les hommes. (2020/02/01) ♡
• Thérapie de remplacement enzymatique dans la maladie de Fabry en Pologne : une déclaration de position. (2020/01/31) ♡
• Prevalence of Fabry disease in dialysis patients: Western Australia Fabry disease screening study - the FoRWARD study. (2020/01/13) ♡
• Aging in Fabry Disease: Role of Telomere Length, Telomerase Activity, and Kidney Disease. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fabry Disease: A New Model of Premature Ageing? (2020/01/01) ♡
• Clinical findings of gadolinium-enhanced cardiac magnetic resonance in Fabry patients. (2020/01/01) ♡
• The clinical utility of total concentration of urinary globotriaosylsphingosine plus its analogues in the diagnosis of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
• Left Ventricular Hypertrophy and Late Gadolinium Enhancement at Cardiac MRI Are Associated with Adverse Cardiac Events in Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Grading Cardiac Risk in Fabry Disease: Is MRI the Answer? (2020/01/01) ♡
• Functional Characterization and Pharmacological Evaluation of a Novel GLA Missense Mutation Found in a Severely Affected Fabry Disease Family. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Design and optimization strategies for the development of new drugs that treat chronic kidney disease. (2020/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of a GLA knock-out human-induced pluripotent stem cell line, KSBCi002-A-1, using CRISPR/Cas9. (2020/01/01) ♡
• Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease. (2020/01/01) ♡
• Cell Transplantation Combined with Recombinant Collagen Peptides for the Treatment of Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open-Label Extension Study of the Long-Term Effects of Migalastat HCL in Patients With Fabry Disease (2020-12-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Renal Function in Treatment-naïve, Young Male Patients With Fabry Disease (2020-12-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease (2020-12-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening of Fabry Disease in Patients With GI Symptoms (2020-02-06) ♡
• Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. (2019/12/28) ♡
• Retinal hyperreflective foci in Fabry disease. (2019/12/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease in undifferentiated connective tissue disease: A case report. (2019/12/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pregnancy Outcome after Exposure to Migalastat for Fabry Disease: A Clinical Report. (2019/12/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Effectiveness of immunosuppressive therapy for nephrotic syndrome in a patient with late-onset Fabry disease: a case report and literature review. (2019/12/17) ♡
• Significant hearing loss in Fabry disease: Study of the Danish nationwide cohort prior to treatment. (2019/12/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Investigational Therapeutics for Fabry Disease. (2019/12/06) ♡
• Treatment needs and expectations for Fabry disease in France: development of a new Patient Needs Questionnaire. (2019/12/04) ♡
• Depression, sleep disturbances, pain, disability and quality of LIFE in Brazilian Fabry disease patients. (2019/12/02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of indications for cardiac device implantation and utilisation in Fabry cardiomyopathy. (2019/12/01) ♡
• Potential prognostic implications of myocardial thallium-201 and iodine-123-beta-methylpentadecanoic acid dual scintigraphy in patients with Anderson-Fabry disease. (2019/12/01) ♡
• Heartbeat: the potential power of naps for cardiovascular health. (2019/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Cardiovascular Magnetic Resonance to Guide and Monitor the Myocardial Response to Treatment. (2019/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myocardial Storage, Inflammation, and Cardiac Phenotype in Fabry Disease After One Year of Enzyme Replacement Therapy. (2019/12/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Guidelines for Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging from the Korean Society of Cardiovascular Imaging-Part 3: Perfusion, Delayed Enhancement, and T1- and T2 Mapping. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Sphingolipidoses: CRISPR-Cas9 Editing as an Option for Modelling and Therapy. (2019/11/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie associée à IgG4 avec possible atteinte myocardique. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Renal globotriaosylceramide deposits for Fabry disease linked to uncertain pathogenicity gene variant c.352C>T/p.Arg118Cys: A family study. (2019/11/01) ♡

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