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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• MRI-visible perivascular spaces as an imaging biomarker in Fabry disease. (2021/03/01) ♡
• Atrial fibrillation and migraine with aura in young adults with ischemic stroke. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current concepts on communication between the central nervous system and peripheral immunity via lymphatics: what roles do lymphatics play in brain and spinal cord disease pathogenesis? (2021/03/01) ♡
• Prevalence of Fabry disease in men with tinnitus and sensorineural hearing loss. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A classic variant of Fabry disease in a family with the M296I late-onset variant. (2021/02/01) ♡
• A long-term neuropsychological evaluation in Fabry disease. (2021/02/01) ♡
• Effects of agalsidase-β administration on vascular function and blood pressure in familial Anderson-Fabry disease. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Proteomics for the study of new biomarkers in Fabry disease: State of the art. (2021/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry disease: GLA deletion alters a canonical splice site in a family with neuropsychiatric manifestations. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathological entities that may affect the lungs and the myocardium. Evaluation with chest CT and cardiac MR. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladie de Fabry : un examen]. (2021/02/01) ♡
• Evidence of evolution towards left midventricular obstruction in severe Anderson-Fabry cardiomyopathy. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in the Management of Small Fiber Neuropathy. (2021/02/01) ♡
• Unexplored regulatory sequences of divergently paired GLA and HNRNPH2 loci pertinent to Fabry disease in human kidney and skin cells: Presence of an active bidirectional promoter. (2021/02/01) ♡
• Independent Registries Are Cost-Effective Tools to Provide Mandatory Postauthorization Surveillance for Orphan Medicinal Products. (2021/02/01) ♡
• Galabiosylceramide is present in human cerebrospinal fluid. (2021/01/15) ♡
• Characteristics of the Electrocardiogram in Japanese Fabry Patients Under Long-Term Enzyme Replacement Therapy. (2021/01/14) ♡
• Computer-assisted retinal vessel diameter evaluation in Fabry disease. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Zebra bodies without Fabry disease or hydroxychloroquine. (2021/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Laminated structures in solitary fibrous tumor cells in a patient with Fabry disease. (2021/01/01) ♡
• Affinity purification of human alpha galactosidase utilizing a novel small molecule biomimetic of alpha-D-galactose. (2021/01/01) ♡
• Assessment of plasma lyso-Gb(3) for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease. (2021/01/01) ♡
• Incidental finding of cornea verticillata or lamellar inclusions in kidney biopsy: measurement of lyso-Gb3 in plasma defines between Fabry disease and drug-induced phospholipidosis. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Fabry - données actuelles et approches thérapeutiques. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anderson-Fabry disease: No histological signs of pathological accumulation in arterial and venous endothelium during pegunigalsidase alfa therapy. (2021/01/01) ♡
• Genetically Modified Cell Transplantation Through Macroencapsulated Spheroids with Scaffolds to Treat Fabry Disease. (2021/01/01) ♡
• Tissue Characterization in Cardiology: Moving Beyond Function. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged 12 to <18 Years) (2021-11-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Outcome Survey (FOS) (2021-11-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Characterisation of Heart Involvement in Fabry Disease With T1 Mapping (2021-10-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of MIgalastat TheRApy on CaRdiac Function in patiEnts With Fabry's Cardiomyopathy (MIRACRE-Fabry Trial) (2021-10-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of Small Fiber Neuropathy in Rare Diseases Using Sudoscan (2021-10-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Aim Children Early (ACE) Project (2021-09-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Epidemiological Study of Fabry Disease Screening in Chronic Kidney Disease Patients (2021-09-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease (2021-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. This Study is Designed to Evaluate PD/PK and Safety of Replagal Manufactured by Two Different Processes. (2021-07-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of Agalsidase Alfa Therapy on Cardiac funcTION in Patients With Fabry's Cardiomyopathy (2021-06-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Function in Patients With Fabry's Cardiomyopathy (RECAFTURE Trial) (2021-06-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety Study of Replagal® Therapy in Children With Fabry Disease (2021-06-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy Study of Several Replagal Dosing Regimens on Cardiac Function in Adults With Fabry Disease (2021-06-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Multicenter Open-Label Treatment Protocol to Observe the Safety of Replagal (Agalsidase Alfa) Enzyme Replacement Therapy in Canadian Patients With Fabry Disease (2021-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extension Study of TKT028 Evaluating Safety and Clinical Outcomes of Replagal® in Adult Patients With Fabry Disease (2021-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Complement Activation in the Lysosomal Storage Disorders (2021-06-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sophisticated Assessment of Disease Burden in Patients With Fabry Disease (2021-06-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Treatment Protocol of Replagal for Patients With Fabry Disease (2021-05-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Substudy (NCT04456582): Noninvasive Assessment of Myocardial Stiffness by 2D-SWE Ultrasound Technique (Two-dimensional Shear Wave Elastography) in Patients With Amyloidosis and Fabry Disease. (2021-05-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early Detection and Follow-Up of Patients With Fabry's Disease (2021-04-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Stroke in Young Fabry Patients (sifap2): Characterization of the Stroke Rehabilitation (2021-04-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry and Cardiomyopathy (FaCard) (2021-04-09) ♡

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