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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1331)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel combination of FLNC (c.5707G>A; p. Glu1903Lys) and BAG3 (c.610G>A; p.Gly204Arg) genetic variant expressing restrictive cardiomyopathy phenotype in an adolescent girl. (2022/01/01) ♡
- [Pulmonary storage]. (2022/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence and Characteristics of Fabry Disease (FD) in Patients With Stroke or Small Fiber Neuropathy (2022-09-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MigALastat Therapy Adherence Among FABRY Patients: A Prospective Multicentral Observational Study (2022-07-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of HEArt invoLvement in Patients With FABRY Disease (2022-07-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pre-Clinical White Matter Changes and Associated Connectivity Effects in Fabry Disease (2022-05-26) ♡
- Safety of a protocol for reduction of agalsidase beta infusion time in Fabry disease: An Italian multi-centre study. (2021/12/23) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Progress in elucidating the relationship between Helicobacter pylori infection and intestinal diseases. (2021/12/21) ♡
- A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nationwide screening for Fabry disease in unselected stroke patients. (2021/12/14) ♡
- Multidisciplinary approach to screening and management of children with Fabry disease: practice at a Tertiary Children's Hospital in China. (2021/12/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Migalastat Treatment in a Kidney-Transplanted Patient with Fabry Disease and N215S Mutation: The First Case Report. (2021/12/14) ♡
- Prevalence of lysosomal storage disorders in Australia from 2009 to 2020. (2021/12/12) ♡
- Circulating miR-184 is a potential predictive biomarker of cardiac damage in Anderson-Fabry disease. (2021/12/11) ♡
- The New Pharmacological Chaperones PBXs Increase α-Galactosidase A Activity in Fabry Disease Cellular Models. (2021/12/10) ♡
- Variable expression of eighteen common housekeeping genes in human non-cancerous kidney biopsies. (2021/12/09) ♡
- A Rapid and Simple UHPLC-MS/MS Method for Quantification of Plasma Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). (2021/12/03) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-onset Fabry disease revealed by ventricular tachycardia: A case report. (2021/12/03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Safety of Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy in Canadian Patients with Fabry Disease Following Implementation of a Bioreactor Process. (2021/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe manifestations and treatment of COVID-19 in a transplanted patient with Fabry disease. (2021/12/01) ♡
- Clinical and genetic spectrum in Chinese families with Fabry disease: a single-centre case series. (2021/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. First manifestation of Fabry's disease by psychotic episode associated with thalamic ischemic stroke - case report and review of literature. (2021/12/01) ♡
- Fabry nephropathy before and after enzyme replacement therapy: important role of renal biopsy in patients with Fabry disease. (2021/12/01) ♡
- Small Fiber Neuropathy Incidence, Prevalence, Longitudinal Impairments, and Disability. (2021/11/30) ♡
- Endothelial Dysfunction in Fabry Disease Is Related to Glycocalyx Degradation. (2021/11/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 Vaccination after a Booster Vaccine Dose in Two Kidney Transplant Recipients with Fabry Disease and Variable Secondary Immunosuppressive Regimens. (2021/11/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry Nephropathy in a Young Female Patient Presenting with Only Urinary Mulberry Bodies Treated with Chaperone Therapy. (2021/11/29) ♡
- LC-MS lipidomics of renal biopsies for the diagnosis of Fabry disease. (2021/11/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Monogenic Causes of Strokes. (2021/11/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cutaneous pain in disorders affecting peripheral nerves. (2021/11/20) ♡
- Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease. (2021/11/20) ♡
- Fabry Disease Patient-Reported Outcome (FD-PRO) demonstrates robust measurement properties for assessing symptom severity in Fabry disease. (2021/11/19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Detection of single nucleotide and copy number variants in the Fabry disease-associated GLA gene using nanopore sequencing. (2021/11/16) ♡
- Erratum to: Screening of Fabry disease in patients with chronic kidney disease in Japan. (2021/11/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prevalence of Fabry Disease in Patients With Cryptogenic Strokes: A Systematic Review. (2021/11/08) ♡
- Single-Cell RNA Sequencing of Urinary Cells Reveals Distinct Cellular Diversity in COVID-19-Associated AKI. (2021/11/05) ♡
- Evaluation of the reasons for the microvascular changes in patients with Fabry disease using optic coherence tomography angiography. (2021/11/01) ♡
- The meningeal lymphatics: regulators of Aβ immunotherapy? (2021/11/01) ♡
- Comparative analysis of phasic left atrial strain and left ventricular posterolateral strain pattern to discriminate Fabry cardiomyopathy from other forms of left ventricular hypertrophy. (2021/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dermatologic manifestations of pediatric cardiovascular diseases: Skin as a reflection of the heart. (2021/11/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Mécanismes de la formation d'anticorps anti-médicament neutralisants et pertinence clinique sur l'efficacité thérapeutique des thérapies de remplacement enzymatique dans la maladie de Fabry. (2021/11/01) ♡
- Prévalence de l'asthme auto-déclarée et gestion chez les adultes en France en 2018 : enquête ASTHMAPOP. (2021/11/01) ♡
- La chaîne légère de la neurofilament sérique n'est pas un biomarqueur utile de l'atteinte du système nerveux central chez les femmes atteintes de la maladie de Fabry. (2021/11/01) ♡
- Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy. (2021/11/01) ♡
- Prévalence de la maladie cérébrovasculaire des petits vaisseaux dans une cohorte de maladie de Fabry. (2021/10/21) ♡
- La carence en α-galactosidase A dans la maladie de Fabry entraîne une dérégulation extensive des voies de signalisation cellulaire chez les podocytes humains. (2021/10/20) ♡
- Enquête sur la qualité de vie des patients italiens atteints de la maladie de Fabry. (2021/10/15) ♡
- L'impact des caractéristiques démographiques et cliniques sur les trajectoires de la qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2021/10/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Fabry : une présentation atypique. (2021/10/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Épanchement péricardique au cours de la cardiomyopathie de la maladie de Fabry : un cas clinique. (2021/10/07) ♡
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