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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• An eye exam leads to the diagnosis of a rare lysosomal storage disorder: Fabry disease. (2022/10/01) ♡
• Balance control impairments in Fabry disease. (2022/09/30) ♡
• Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms. (2022/09/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarqueurs pour le suivi des dommages rénaux dus à la maladie de Fabry chez les patients traités par migalastat : une revue pour les néphrologues. (2022/09/28) ♡
• Dysregulated DNA methylation in the pathogenesis of Fabry disease. (2022/09/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un examen systématique des évaluations économiques du traitement de remplacement enzymatique dans les maladies de stockage lysosomial. (2022/09/19) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A phase II, multicenter, open-label trial to evaluate the safety and efficacy of ISU303 (Agalsidase beta) in patients with Fabry disease. (2022/09/16) ♡
• Downregulation of Mannose-6-Phosphate Receptors in Fabry Disease Cardiomyopathy: A Potential Target for Enzyme Therapy Enhancement. (2022/09/16) ♡
• The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. (2022/09/09) ♡
• The impact of the COVID-19 pandemic on Fabry Disease Patients: an examination of Mood Status, Therapy Adherence, and COVID-19 infection. (2022/09/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. (2022/09/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Agalsidase-β should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity. (2022/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac involvement in Fabry disease - A non-invasive assessment and the role of specific therapies. (2022/09/01) ♡
• Prediction of Regulatory SNPs in Putative Minor Genes of the Neuro-Cardiovascular Variant in Fabry Reveals Insights into Autophagy/Apoptosis and Fibrosis. (2022/08/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of GLA-knockout human embryonic stem cell lines to model peripheral neuropathy in Fabry disease. (2022/08/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiac magnetic resonance diagnosis of Fabry disease leads to incidental diagnosis of Klinefelter syndrome: a case report. (2022/08/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Case of Fabry Disease with Central Retinal Artery Occlusion. (2022/08/15) ♡
• Quality of life in patients with Fabry's disease: a cross-sectional study of 86 adults. (2022/08/01) ♡
• The Effect of Green Tea as an Adjuvant to Enzyme Replacement Therapy on Oxidative Stress in Fabry Disease: A Pilot Study. (2022/07/08) ♡
• COVID-19 in Fabry disease: a reference center prospective study. (2022/06/28) ♡
• Fostering Scientific Innovation to Impact AKI: A Roadmap from ASN's AKINow Basic Science Workgroup. (2022/06/17) ♡
• The 30-year Natural History of Non-classic Fabry Disease with an R112H Mutation. (2022/06/01) ♡
• Vascular and structural analyses of retinal and choroidal alterations in Fabry disease: the effect of hyperreflective foci and retinal vascular tortuosity. (2022/06/01) ♡
• Newborn screening for Fabry disease in Oregon: Approaching the iceberg of A143T and variants of uncertain significance. (2022/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fabry disease and granulomatosis with polyangiitis: just an odd coincidence? (2022/05/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Cutaneous lesions of Anderson-Fabry disease examined with a novel technique: Line-field confocal optical coherence tomography. (2022/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease. (2022/04/01) ♡
• The correlation of small fiber neuropathy with pain intensity and age in patients with Fabry's disease: A cross sectional study within a large Taiwanese family. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cognitive aspects of MELAS and CARASAL. (2022/03/21) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Neuropsychiatric Symptoms and Their Association With Sex, Age, and Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Systematic Review. (2022/03/16) ♡
• Ophthalmological findings in a female patient with classical Fabry disease. (2022/03/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings. (2022/03/01) ♡
• Fabry cardiomyopathy: what could parametric mapping still unveil? (2022/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY. (2022/03/01) ♡
• Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease. (2022/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Endocrine disorders in patients with Fabry disease: insights from a reference centre prospective study. (2022/03/01) ♡
• Do clinical guidelines facilitate or impede drivers of treatment in Fabry disease? (2022/02/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry disease associated with multiple myeloma: a case report. (2022/02/01) ♡
• Burden of Valvular Heart Disease in Patients with Fabry Disease. (2022/02/01) ♡
• Dépistage bénéfique de la maladie de Fabry chez les patients atteints d'hypohidrose. (2022/02/01) ♡
• Le début précoce du traitement de remplacement enzymatique chez les patients pédiatriques de sexe masculin atteints de la maladie de Fabry classique est associé à une progression atténuée de la maladie. (2022/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas d'un homme de 49 ans atteint de la maladie de Fabry non classique diagnostiqué par biopsie rénale. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnostic et gestion de l'atteinte cardiovasculaire dans la maladie de Fabry. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Résultats d'autopsie de la maladie de Fabry hétérozygote avec phénotype sévère : Un rapport de cas. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bloc auriculo-ventriculaire complet après transplantation rénale chez un patient atteint de la maladie de Fabry recevant un traitement de remplacement enzymatique : Un rapport de cas. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Accident vasculaire cérébral et épisodes pseudo-apoplectiques dans les erreurs innées du métabolisme : Implications physiopathologiques et cliniques. (2022/01/01) ♡
• Variabilité de la pression artérielle chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Fabry - une maladie multisystémique avec manifestations gastro-intestinales. (2022/01/01) ♡
• Plasma Lysosphingolipid Biomarker Measurement by Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry. (2022/01/01) ♡

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