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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects Of Sodium Glucose Cotranspoter 2 Inhibitors On Heart And Kidneys In Fabry Disease Patients (2023-02-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Qualitative Study on the Pain and Quality of Life of Patients With Fabry Disease (2023-01-20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The Benefits of Early versus Late Therapeutic Intervention in Fabry Disease. (2022/12/30) ♡
• Development of Lanzyme as the Potential Enzyme Replacement Therapy Drug for Fabry Disease. (2022/12/27) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Gene Expression Analysis in gla-Mutant Zebrafish Reveals Enhanced Ca(2+) Signaling Similar to Fabry Disease. (2022/12/26) ♡
• Mass Spectrometric Comparison of the Cardiac Globotriaosylceramide Profile in 5 Patients With Fabry's Disease. (2022/12/23) ♡
• Fabry disease with atypical phenotype identified by massively parallel sequencing in early-onset kidney failure. (2022/12/15) ♡
• Association of Fabry Disease with Hearing Loss, Tinnitus, and Sudden Hearing Loss: A Nationwide Population-Based Study. (2022/12/13) ♡
• Assessment and impact of dose escalation on anti-drug antibodies in Fabry disease. (2022/12/09) ♡
• First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. (2022/12/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transcatheter Tricuspid Valve Replacement for Anderson Fabry Disease With Severe Tricuspid Regurgitation. (2022/12/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anderson-Fabry Disease: A New Piece of the Lysosomal Puzzle in Parkinson Disease? (2022/12/05) ♡
• Abnormal Pre-mRNA Splicing in Exonic Fabry Disease-Causing GLA Mutations. (2022/12/03) ♡
• Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. (2022/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-onset Fabry disease due to a new (p.Pro380Leu) pathogenic variant of GLA Gene. (2022/12/01) ♡
• Visual outcome, ocular findings, and visual quality of life in patients with Fabry disease. (2022/12/01) ♡
• Population Pharmacokinetics of Oral Migalastat in Adolescents and Adults With and Without Renal Impairment. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical relevance of globotriaosylceramide accumulation in Fabry disease and the effect of agalsidase beta in affected tissues. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
• Automated Measurement of Native T1 and Extracellular Volume Fraction in Cardiac Magnetic Resonance Imaging Using a Commercially Available Deep Learning Algorithm. (2022/12/01) ♡
• [Dix questions sur l'imagerie par résonance magnétique cardiaque chez les patients atteints d'insuffisance cardiaque : du diagnostic étiologique à la stratification pronostique]. (2022/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Triglyceride Lowering with Pemafibrate to Reduce Cardiovascular Risk. (2022/11/24) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Association between white matter alterations and domain-specific cognitive impairment in cerebral small vessel disease: A meta-analysis of diffusion tensor imaging. (2022/11/22) ♡
• Development and validation of a disease-specific quality of life scale for adult patients with Fabry disease in Japan. (2022/11/17) ♡
• Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience. (2022/11/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Polycystic kidney disease complicates renal pathology in a family with Fabry disease. (2022/11/14) ♡
• Genetics and clinics: together to diagnose cardiomyopathies. (2022/11/12) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2022/11/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Cardiac MRI in nonischemic cardiomyopathies]. (2022/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of demographic, clinical, and aetiological data of patients admitted to cardiology clinics and diagnosed with left ventricular hypertrophy in Turkish population (LVH-TR). (2022/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Phénotypes pulmonaires des erreurs innées du métabolisme]. (2022/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac Magnetic Resonance in Fabry Disease: Morphological, Functional, and Tissue Features. (2022/11/01) ♡
• Caractéristiques faciales des troubles du stockage lysosomal. (2022/11/01) ♡
• Fabry disease in South and Central Asia: Is it truly a rare disease or underappreciated? (2022/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry disease: Definition, Incidence, Clinical presentations and Treatment - Focus on cardiac involvement. (2022/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-Onset Fabry Disease Affecting the Kidneys and Liver While Sparing the Heart: A Case Report. (2022/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry Disease: Report of Two Cases with Uncommon Presentation. (2022/11/01) ♡
• α-Gal A missense variants associated with Fabry disease can lead to ER stress and induction of the unfolded protein response. (2022/10/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modèles d'imagerie par résonance magnétique cardiovasculaire dans les maladies cardiovasculaires rares. (2022/10/29) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Antibodies against recombinant enzyme in the treatment of Fabry disease: Now you see them, now you don't. (2022/10/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lamellar Bodies in Podocytes Associated With Compound Heterozygous Mutations for Niemann Pick Type C1 Mimicking Fabry Disease, a Case Report. (2022/10/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry disease: Mechanism and therapeutics strategies. (2022/10/26) ♡
• Point de vue des patients sur le développement de la thérapie génique pour les troubles du stockage lysosomal : une étude qualitative. (2022/10/21) ♡
• Screening for Fabry's disease in a high-risk subpopulation of FMF. (2022/10/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. IgA nephropathy with mimicking Fabry disease: A case report and literature review. (2022/10/21) ♡
• Corrigendum: Clinical characteristics, renal involvement, and therapeutic options of pediatric patients with Fabry disease. (2022/10/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiac fibroblast activation in Fabry disease on (18)F-fibroblast activation protein inhibitor positron emission tomography/computed tomography imaging. (2022/10/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease. (2022/10/12) ♡
• Methylome Profiling in Fabry Disease in Clinical Practice: A Proof of Concept. (2022/10/11) ♡

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