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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1331)
- Systems analyses of the Fabry kidney transcriptome and its response to enzyme replacement therapy identified and cross-validated enzyme replacement therapy-resistant targets amenable to drug repurposing. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Un enfant atteint de la maladie de Fabry avec appendicite comme symptôme initial et dépistage familial]. (2023/10/01) ♡
- Progressive Changes in Cerebral Apparent Diffusion Values in Fabry Disease: A 5-Year Follow-up MRI Study. (2023/10/01) ♡
- Characterization of pre-existing anti-PEG and anti-AGAL antibodies towards PRX-102 in patients with Fabry disease. (2023/09/22) ♡
- Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women. (2023/09/15) ♡
- Impact of Structural GLA Protein Changes on Peripheral GLA Activity and Substrate Accumulation in Fabry Disease Patients. (2023/09/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson-Fabry disease. (2023/09/14) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Comparison of efficacy between subcutaneous and intravenous application of moss-aGal in the mouse model of Fabry disease. (2023/09/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unexplained Left Ventricular Hypertrophy Diagnosed as a Cardiac Variant of Late-Onset Fabry Disease: A Case Report. (2023/09/10) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Author Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Editors' Note: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reader Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Proteomic analysis unveils Gb3-independent alterations and mitochondrial dysfunction in a gla(-/-) zebrafish model of Fabry disease. (2023/09/05) ♡
- Systematic gene therapy derived from an investigative study of AAV2/8 vector gene therapy for Fabry disease. (2023/09/05) ♡
- [Progrès récents dans le diagnostic et le traitement de la maladie de Fabry]. (2023/09/02) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. D313Y variant in two related end-stage renal disease patients - Pathogenic or not yet? (2023/09/01) ♡
- Consensus recommendations for the treatment and management of patients with Fabry disease on migalastat: a modified Delphi study. (2023/09/01) ♡
- Pain in Fabry Disease: Could Spinal Cord Stimulation be a Solution? (2023/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spastic quadriparesis in Fabry disease: A diagnostic challenge. (2023/09/01) ♡
- The Relationship between Serum TWEAK Levels and Carotid Intima-media Thickness in Patients with Fabry Disease. (2023/09/01) ♡
- Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family. (2023/08/31) ♡
- Prevalence of papillary muscle hypertrophy in fabry disease. (2023/08/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement. (2023/08/26) ♡
- Circulated TGF-β1 and VEGF-A as Biomarkers for Fabry Disease-Associated Cardiomyopathy. (2023/08/19) ♡
- A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Treatment of Fabry Nephropathy: A Literature Review. (2023/08/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Immune cells as messengers from the CNS to the periphery: the role of the meningeal lymphatic system in immune cell migration from the CNS. (2023/08/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Lésions multisystémiques dans les maladies rares : aspects rhumatologiques de la maladie de Fabry. Rapport de cas]. (2023/08/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry Disease Presenting as End-Stage Kidney Disease. (2023/08/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacological Nephroprotection in Non-Diabetic Chronic Kidney Disease-Clinical Practice Position Statement of the Polish Society of Nephrology. (2023/08/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
- Deep next-generation proteomics and network analysis reveal systemic and tissue-specific patterns in Fabry disease. (2023/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Impaired ACE2 glycosylation and protease activity in Fabry disease protects from COVID-19. (2023/08/01) ♡
- Novel Golden Lipid Nanoparticles with Small Interference Ribonucleic Acid for Substrate Reduction Therapy in Fabry Disease. (2023/07/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Kidney Podocyte Zebra Bodies after Lung Transplantation for Lymphangioleiomyomatosis. (2023/07/01) ♡
- Long-term multisystemic efficacy of migalastat on Fabry-associated clinical events, including renal, cardiac and cerebrovascular outcomes. (2023/07/01) ♡
- Epidemiology of Fabry disease in patients in hemodialysis in the Madrid community. (2023/07/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A Vitamin C Renal Leak in Fabry Disease: The Rare Informs the Common. (2023/07/01) ♡
- Clinical and CMR characteristics associated with cardiac events in patients with Fabry disease. (2023/07/01) ♡
- Vitamin C Urinary Loss in Fabry Disease: Clinical and Genomic Characteristics of Vitamin C Renal Leak. (2023/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease. (2023/06/01) ♡
- What Is the Role of Sensorineural Hearing Loss in Fabry Disease Screening? (2023/06/01) ♡
- Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy. (2023/05/31) ♡
- Suivi à long terme de l'atteinte cardiaque sous traitement par migalastat utilisant la tomographie par résonance magnétique dans la maladie de Fabry. (2023/05/19) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Apparition précoce du diabète insipide néphrogénique due à la maladie de Fabry chez un enfant porteur de la mutation GLA N215S : rapport de cas et revue de la littérature. (2023/05/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Surveillance des anticorps anti-médicament et des biomarqueurs spécifiques de la maladie chez trois patients d'une famille japonaise atteinte de la maladie de Fabry traités par thérapie de remplacement enzymatique. (2023/05/01) ♡
- COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Quelle est la pertinence des lésions de la substance blanche cérébrale dans la variante D313Y du gène de l'α-galactosidase A ? Données neurologiques, cardiologiques, de laboratoire et IRM de 21 patients dans un suivi de 3 ans. (2023/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage de la maladie de Fabry dans une série de patients atteints de la maladie de Parkinson et revue de la littérature. (2023/04/01) ♡
- Relation entre la densité vasculaire et la densité de longueur vasculaire chez les patients atteints de la maladie de Fabry traitée. (2023/03/24) ♡
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