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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1331)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations. (2023/12/26) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Design and Development of Large-Band Dual-MSFA Sensor Camera for Precision Agriculture. (2023/12/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular Pathogenesis of Central and Peripheral Nervous System Complications in Anderson-Fabry Disease. (2023/12/20) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Disease-specific therapy for the treatment of the cardiovascular manifestations of Fabry disease: a systematic review. (2023/12/15) ♡
- Left atrial remodeling in hypertrophic cardiomyopathy and Fabry disease: A CMR-based head-to-head comparison and outcome analysis. (2023/12/15) ♡
- The Role of α3β1 Integrin Modulation on Fabry Disease Podocyte Injury and Kidney Impairment. (2023/12/14) ♡
- Novel enhancer mediates the RPL36A-HNRNPH2 readthrough loci and GLA gene expressions associated with fabry disease. (2023/12/13) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
- Cardiomyocyte Globotriaosylceramide Accumulation in Adult Male Patients with Fabry Disease and IVS4 + 919G>A GLA Mutation is Progressive with Age and Correlates with Left Ventricular Hypertrophy and Reduced Left Ventricular Ejection Fraction. (2023/12/11) ♡
- Clinical utilisation of implantable loop recorders in adults with Fabry disease-a multi-centre snapshot study. (2023/12/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Complicated Cutaneous Leishmaniasis in a Patient under Combined Immunosuppression. (2023/12/04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical manifestation of patients with Fabry disease and R356W GLA variant. (2023/12/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Verification of the efficacy of topical sirolimus gel for systemic rare vascular malformations: a pilot study. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Disruption of the microbiota-gut-brain axis is a defining characteristic of the α-Gal A (-/0) mouse model of Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy caused by Fabry disease: implications for surgical myectomy. (2023/12/01) ♡
- CKD-EPI and EKFC GFR Estimating Equations: Performance and Other Considerations for Selecting Equations for Implementation in Adults. (2023/12/01) ♡
- Fabry disease biomarkers in patients switched from enzyme-replacement therapy to migalastat oral chaperone therapy. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie par dépôt d'immunoglobuline monoclonale de type Randall à la scintigraphie osseuse. (2023/12/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. (2023/12/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. (2023/12/01) ♡
- Basal septal T1 mapping and extracellular volume as discriminators in cardiac magnetic resonance evaluation of myocardial involvement in advanced Anderson-Fabry disease: a case description. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exosomal miRNAs as Biomarkers of Ischemic Stroke. (2023/11/27) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In vitro characterization of cells derived from a patient with the GLA variant c.376A>G (p.S126G) highlights a non-pathogenic role in Fabry disease. (2023/11/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease. (2023/11/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry Disease: More than a Phenocopy of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2023/11/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Case report and literature review: Fabry disease misdiagnosing as polymyalgia rheumatica. (2023/11/03) ♡
- Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on left atrial strain and cardiomyopathy in patients with Fabry disease. (2023/11/02) ♡
- Asn215Ser, Ala143Thr, and Arg112Cys variants in α-galactosidase A protein confer stability loss in Fabry's disease. (2023/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening for health-related quality of life and its determinants in Fabry disease: A cross-sectional multicenter study. (2023/11/01) ♡
- c.376A>G, (p.Ser126Gly) Alpha-Galactosidase A mutation induces ER stress, unfolded protein response and reduced enzyme trafficking to lysosome: Possible relevance in the pathogenesis of late-onset forms of Fabry Disease. (2023/11/01) ♡
- Publication rétractéeiCette recherche a été rétractée par la science elle-même, par exemple en raison d'une erreur de méthode ou de données non fiables. Ne l'utilisez pas comme justification et ne la discutez pas comme preuve. Prevalence of Kidney and Urinary Tract Complications in Fabry Disease from 2000 to 2020: A Global Cohort Study Including 10,637 Patients. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Concurrent fabry disease and immunoglobulin a nephropathy: a case report. (2023/11/01) ♡
- Interaction of Fabry Disease and Diabetes Mellitus: Suboptimal Recruitment of Kidney Protective Factors. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Classical Phenotype of Fabry Disease with Novel Mutation Found by Kidney Biopsy, A Case Report. (2023/11/01) ♡
- Genotype-Phenotype Correlations in 293 Russian Patients with Causal Fabry Disease Variants. (2023/10/28) ♡
- Safety and efficacy of pegunigalsidase alfa in patients with Fabry disease who were previously treated with agalsidase alfa: results from BRIDGE, a phase 3 open-label study. (2023/10/21) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Endothelial Cell Dysfunction and Hypoxia as Potential Mediators of Pain in Fabry Disease: A Human-Murine Translational Approach. (2023/10/21) ♡
- Radiosynthesis and Early Evaluation of a Positron Emission Tomography Imaging Probe [(18)F]AGAL Targeting Alpha-Galactosidase A Enzyme for Fabry Disease. (2023/10/18) ♡
- Clinical significance of small nerve fiber involvement in the early diagnosis and treatment of patients with Fabry disease. (2023/10/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeted literature review exploring the predictive value of estimated glomerular filtration rate and left ventricular mass index as indicators of clinical events in Fabry disease. (2023/10/12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prognostic Implications of the Extent of Cardiac Damage in Patients With Fabry Disease. (2023/10/10) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Staging of Fabry Cardiomyopathy by Echocardiography: Back to the Roots? (2023/10/10) ♡
- Fabry-Pérot Cavities with Suspended Palladium Membranes on Optical Fibers for Highly Sensitive Hydrogen Sensing. (2023/10/09) ♡
- Correlation of retinal vascular characteristics with laboratory and ocular findings in Fabry disease: exploring ocular diagnostic biomarkers. (2023/10/08) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Evaluation of a prototype machine learning tool to semi-automate data extraction for systematic literature reviews. (2023/10/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Relief of nocturnal neuropathic pain with the use of cannabis in a patient with Fabry disease. (2023/10/06) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Fabry disease and sleep disorders: a systematic review. (2023/10/05) ♡
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