# Traitements de l'amyloïdose ATTR héréditaire
Le traitement de l'amyloïdose ATTR héréditaire vise à ralentir ou arrêter l'accumulation protéique nuisible et à soulager les symptômes. Au cours des dernières années, plusieurs médicaments ont été approuvés qui interviennent à différents stades du processus morbide. Le traitement approprié dépend du type d'ATTR (forme nerveuse ou forme cardiaque), du stade de la maladie et de sa progression.
Stabilisateurs de la protéine transthyrétine
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Ces médicaments agissent comme une sorte de « stabilisateur » pour la protéine transthyrétine dans le sang. La protéine normale est normalement produite dans le foie et transporte la vitamine A et d'autres substances dans le corps. Cependant, dans l'amyloïdose ATTR héréditaire, cette protéine est déformée par une mutation et a tendance à se désagréger et à s'attacher aux tissus.
Les stabilisateurs empêchent cette désagrégation en maintenant la protéine dans sa bonne forme. Cela signifie qu'il y a moins de protéine déformée disponible pour s'accumuler dans les nerfs, le cœur ou d'autres organes. Les stabilisateurs peuvent ralentir la progression de la maladie, en particulier lorsqu'ils sont utilisés à un stade précoce de la maladie.
Les effets secondaires connus sont généralement légers et peuvent inclure des maux de tête, des nausées et des troubles gastriques. Les pieds et les jambes peuvent également gonfler. Ces symptômes ne se produisent pas chez tout le monde et sont généralement temporaires.
Thérapies de réduction (inhibiteurs de l'ARN)
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Ces médicaments agissent dans le foie, où la protéine transthyrétine est produite. Ils inhibent la production de la protéine, de sorte qu'il y a moins de protéine déformée dans le sang et donc moins d'accumulation dans le corps.
Il existe deux types : les oligonucléotides antisens (ASO) et les petits ARN interférents (siRNA). Les ASO agissent en neutralisant le message que les cellules utilisent pour fabriquer la protéine. Les siRNA utilisent un système similaire. Les deux sont très efficaces et peuvent ralentir considérablement la progression de la maladie ou même l'arrêter, en particulier aux stades précoces.
Ces médicaments sont généralement injectés sous la peau ou dans une veine. Les effets secondaires dépendent de la substance spécifique, mais peuvent inclure des réactions inflammatoires au site d'injection, des sueurs nocturnes, de la fatigue et des lésions nerveuses. Certaines personnes remarquent une accumulation de liquide. Avec une utilisation régulière, une surveillance en laboratoire est nécessaire pour suivre la fonction rénale et hépatique.
Ces thérapies sont particulièrement importantes pour les patients aux stades précoces de la maladie, car elles peuvent prévenir ou ralentir considérablement la progression.
Thérapies biologiques de dégradation
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Ces approches plus récentes visent à éliminer ou dégrader les accumulations de protéines amyloïdes déjà présentes dans les tissus. Elles fonctionnent différemment des stabilisateurs ou des thérapies de réduction : elles tentent de résoudre le problème qui s'est déjà produit.
Une approche utilise des anticorps qui se lient à l'amyloïde et favorisent ainsi sa dégradation. Ces thérapies sont en cours d'essais cliniques et ont jusqu'à présent montré des résultats prometteurs, en particulier pour les patients atteints d'amyloïdose cardiaque.
Les effets secondaires connus des études précoces incluent des réactions liées à la perfusion (comme des frissons et un essoufflement), de la fatigue et des maux de tête. La recherche sur la sécurité à long terme est en cours.
Traitement de soutien des symptômes cardiaques
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Pour les patients atteints d'amyloïdose cardiaque, certains médicaments peuvent aider le cœur à mieux pomper et réduire la rétention de liquide. Cela inclut notamment les médicaments qui aident à réguler la pression artérielle et peuvent combattre les troubles du rythme cardiaque.
Ces médicaments n'agissent pas sur l'amyloïde lui-même, mais atténuent ses conséquences. Ils sont également utilisés pour d'autres problèmes cardiaques et ont été bien étudiés.
Les effets secondaires dépendent de la substance spécifique, mais peuvent inclure des étourdissements, de la fatigue et un déséquilibre électrolytique.
Traitement des troubles du rythme cardiaque
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De nombreux patients atteints d'amyloïdose cardiaque ATTR développent des troubles du rythme cardiaque, notamment une fibrillation auriculaire (battements cardiaques irréguliers). Les médicaments peuvent stabiliser le rythme cardiaque, ou dans certains cas, les techniques de cathétérisme (où une cicatrice artificielle est créée dans le tissu cardiaque via un cathéter) peuvent aider.
Les techniques de cathétérisme sont une intervention spécialisée réalisée dans des centres tertiaires, visant à dévier les signaux électriques anormaux.
Les effets indésirables des médicaments peuvent inclure des perturbations électrolytiques ; les risques d'ablation par cathéter incluent l'infection, les lésions des parois cardiaques et la tamponnade (accumulation de liquide dans le sac cardiaque).
Soins nutritionnels et de la déglutition
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Pour les patients chez lesquels l'œsophage et l'estomac sont affectés, les adaptations alimentaires et l'orientation d'un spécialiste en nutrition peuvent aider à maintenir l'alimentation sûre et confortable.
Cela peut inclure une alimentation adaptée (aliments mous, humides ou hachés), une logopédie et parfois des dispositifs médicaux. Dans les cas graves, des suppléments nutritionnels ou une alimentation artificielle peuvent être nécessaires.
Les effets indésirables ne s'appliquent pas ; il s'agit de mesures de soutien.
Gestion des symptômes neuropathiques
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Pour les patients atteints de neuropathie, les médicaments peuvent aider à réduire la douleur, les picotements et autres inconforts. Il peut s'agir d'analgésiques, de médicaments renforçant les nerfs ou de thérapies locales (par exemple, patch ou pommade).
Ces traitements ne résolvent pas le problème sous-jacent de l'amyloïde, mais améliorent considérablement le confort quotidien.
Les effets indésirables connus varient selon le médicament et peuvent inclure des vertiges, la somnolence, des troubles gastriques et, dans de rares cas, des conséquences plus graves.
Soutien psychologique et psychosocial
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Vivre avec une maladie progressive peut être psychologiquement éprouvant. L'orientation par des psychologues et des travailleurs sociaux aide les patients et les familles à traiter le diagnostic, à gérer l'incertitude et à planifier l'avenir.
Il ne s'agit pas d'un traitement médicamenteux, mais d'une partie essentielle des soins.
Suivi de la maladie et adaptations intermédiaires
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Les examens réguliers (analyses sanguines, imagerie cardiaque, études nerveuses) aident les médecins à voir comment la maladie progresse et si le traitement fonctionne. Cela peut montrer si le plan de traitement actuel doit être ajusté.
Par exemple, les médecins peuvent ajouter un stabilisateur, passer à une thérapie de réduction, ou commencer des médicaments supplémentaires pour les symptômes.
Cela fait partie des soins standard et n'a pas d'effets indésirables en soi.
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_Ces informations ne remplacent jamais le jugement d'un médecin. Discutez toujours de votre situation avec votre propre professionnel de santé._