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Épidermolyse bulleuse

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Publications et études (1209)

• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Human urine-derived stem cells rescue cutaneous manifestation and suppress inflammation and fibrosis in vitro and in a mouse model of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2025/10/14) ♡
• Novel eRF3a degrader enhances gentamicin-induced premature termination codon readthrough in epidermolysis bullosa. (2025/10/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Epidermolysis bullosa simplex due to a novel variant of KRT5 gene]. (2025/10/10) ♡
• Core outcome domain sets for clinical trials in epidermolysis bullosa - a COSEB protocol to achieve consensus on "what" to measure. (2025/10/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Case of Dystrophic Epidermolysis Bullosa Treated with Meek Technique and Cultured Epithelial Autografts. (2025/10/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful Meek skin grafting combined with a synthetic dermal matrix in a patient with epidermolysis bullosa. (2025/10/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. High serum unconjugated bilirubin levels following successful treatment of antiepileptic drug-induced bullosa epidermolysis: a case report and review of the literature. (2025/10/02) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Epidemiology and Management for Pediatric Chronic Wounds: A Systematic Review of the Current Literature. (2025/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Epidermolysis Bullosa: A Review of Pathogenesis, Diagnosis and Management. (2025/10/01) ♡
• From variant of unknown significance to actionable diagnosis: Stepwise interpretation of a novel KRT2 variant in superficial epidermolytic ichthyosis with excellent retinoid response. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Localized dominant dystrophic epidermolysis bullosa worsened by diabetes. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-occurrence of two monogenic diseases within a single family. (2025/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Compound Heterozygous Null Variants in ITGB4 Gene Causing Severe Phenotype of Junctional Epidermolysis Bullosa With Pyloric Atresia in Thai Newborn: Genotype-Phenotype Correlation From a Case Report and Review of the Literature. (2025/09/30) ♡
• Sephardic origins revealed for rare skin disorder, recessive dystrophic epidermolysis bullosa, in individuals carrying the unique c.6527insC mutation. (2025/09/24) ♡
• Identification of a KRT9 gene variant and preimplantation genetic diagnosis in a Chinese family with KRT9-palmoplantar epidermal differentiation disorder. (2025/09/24) ♡
• Pruritic eruption on the extremities: Report of 2 generations treated with dupilumab. (2025/09/24) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Tissue and systemic inflammation in dystrophic epidermolysis bullosa: a systematic review and meta-analysis. (2025/09/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. SOX2 Is a Potential Diagnostic Biomarker and Anticancer Target in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A Case Series Study. (2025/09/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lyme Disease Causing Complex Bullous Lesions: A Case Report. (2025/09/21) ♡
• Understanding the Needs and Financial Challenges of Patients With Epidermolysis Bullosa: Insights From Donation Requests. (2025/09/19) ♡
• Measurement properties of instruments used to measure health-related quality of life in pediatric and adults patients with inherited epidermolysis bullosa: A systematic review and meta-analysis protocol. (2025/09/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Narrowing the Differential: A Unique Case of Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2025/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Periodontal Manifestations of Systemic Diseases. (2025/09/16) ♡
• Identifying novel genetic variants in epidermolysis Bullosa among Middle Eastern Arab Families: Insights from whole exome sequencing and computational analysis. (2025/09/16) ♡
• An International Online Survey on Oral Hygiene Issues in Patients with Epidermolysis Bullosa. (2025/08/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cannabidiol in Skin Health: A Comprehensive Review of Topical Applications in Dermatology and Cosmetic Science. (2025/08/23) ♡
• miR-129-1-3p down-regulation promotes BAG cochaperone 3 (BAG3)-driven pro-fibrotic processes in primary fibroblasts from patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2025/08/22) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Management of oesophageal strictures in inherited epidermolysis bullosa: a clinical practice guideline. (2025/08/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Use of dupilumab in eczematous eruptions following hematopoietic cell transplantation. (2025/08/16) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. An intriguing case of blisters in a child: Uncovering the diagnosis of Immunoglobulin A epidermolysis bullosa acquisita by serration pattern analysis. (2025/08/16) ♡
• Consensus statements for the biopsychosocial care of patients with epidermolysis bullosa South Africa: Part 2. (2025/08/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Congenital and Neonatal Skin Disorders: Histopathological Diagnosis and Syndromic Associations. (2025/08/14) ♡
• Mesenchymal stromal cell infusions of umbilical cord-derived mesenchymal stromal cells in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (MissionEB): a randomised, double-blind, placebo controlled, crossover, phase 3 trial with an internal phase 1 dose de-escalation phase. (2025/08/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndrome de Bart : un cas avec lésions cutanées étendues et anomalies congénitales multiples chez un néonatal prématuré. (2025/08/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2025/08/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles du collagène de type VII simplifiés. (2025/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Complexities of care in a pediatric patient with epidermolysis bullosa acquisita and duchenne muscular dystrophy: a case report. (2025/07/09) ♡
• The health-related quality of life of Brazilians with epidermolysis bullosa. (2025/07/04) ♡
• Assessing Quality of Life in Patients with Epidermolysis Bullosa in the Saudi Population: Validation of the QOLEB Questionnaire. (2025/06/20) ♡
• Protocoles de soins bucco-dentaires pour les patients atteints d'épidermolyse bulleuse : une déclaration de position du réseau de référence européen pour les maladies rares de la peau. (2025/06/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Le réservoir à base d'iléum de Macedo pour la prise en charge de l'atteinte vésicale dans l'épidermolyse bulleuse. (2025/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Tuberculose urogénitale primaire avec tuberculide papulonécrotique. (2025/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie cellulaire et peau : grand potentiel mais nécessitant une optimisation. (2025/05/01) ♡
• Perspectives génétiques sur l'épidermolyse bulleuse : identification de variantes nouvelles chez les patients tunisiens. (2025/05/01) ♡
• Optimisation de la méthodologie d'échantillonnage du microbiote cutané. (2025/04/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Épidermolyse bulleuse dystrophique causée par une nouvelle mutation décalant le cadre de lecture dans le gène COL7A1 : un rapport de cas. (2025/04/16) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Efficacité du dupilumab contre le prurit dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique : données de la vie réelle d'une étude rétrospective bicentrique. (2025/04/01) ♡
• Prise en charge des patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive de la naissance à l'âge adulte : un consensus Delphi multidisciplinaire italien. (2025/03/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiomyopathie associée à KLHL24 : fonction génique à prise en charge clinique. (2025/03/05) ♡
• Cicatrisation des ulcères chroniques rebelles par des greffes de poinçon contenant un follicule pileux dans l'épidermolyse bulleuse. (2025/03/01) ♡

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