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Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Frataxin analysis using triple quadrupole mass spectrometry: application to a large heterogeneous clinical cohort. (2024/04/01) ♡
- Multiple urinary peptides display distinct sex-specific distribution. (2024/03/01) ♡
- Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. (2024/03/01) ♡
- Revisiting Friedreich's Ataxia: Phenotypic and Imaging Characteristics. (2024/03/01) ♡
- Free-Water Imaging in Friedreich Ataxia Using Multi-Compartment Models. (2024/02/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A modified mouse model of Friedreich's ataxia with conditional Fxn allele homozygosity delays onset of cardiomyopathy. (2024/02/01) ♡
- Cognitive-affective manifestations since premanifest phases of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease. (2024/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapies géniques ciblées pour les troubles héréditaires affectant à la fois le muscle cardiaque et le muscle squelettique. (2024/02/01) ♡
- Generation and characterization of two human iPSC lines, IGIBi014-A and IGIBi015-A, from Friedreich's ataxia (FRDA) patients with pathogenic (GAA/TTC)n repeat expansion in first intron of the Frataxin (FXN) gene. (2024/02/01) ♡
- Unraveling the genetic landscape of undiagnosed cerebellar ataxia in Brazilian patients. (2024/02/01) ♡
- Vestibular Pathology as Early Finding of Friedreich's Ataxia in a 16 Years Old Woman. (2024/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent progress and applications of small molecule inhibitors of Keap1-Nrf2 axis for neurodegenerative diseases. (2024/01/15) ♡
- Structural peculiarities of tandem repeats and their clinical significance. (2024/01/15) ♡
- Loss of filamentous actin, tight junction protein expression, and paracellular barrier integrity in frataxin-deficient human brain microvascular endothelial cells-implications for blood-brain barrier physiology in Friedreich's ataxia. (2024/01/11) ♡
- Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data. (2024/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management of Friedreich Ataxia-Associated Cardiomyopathy in Pregnancy: A Review of the Literature. (2024/01/01) ♡
- Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan. (2024/01/01) ♡
- Emerging small molecule inhibitors of Bach1 as therapeutic agents: Rationale, recent advances, and future perspectives. (2024/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. ISFAR Reiterates Its Defense of Moderate Alcohol Consumption's Health Benefits. (2024/01/01) ♡
- Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions. (2024/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent Advances in the Treatment Strategies of Friedreich's Ataxia: A Review of Potential Drug Candidates and their Underlying Mechanisms. (2024/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety, Tolerability and Efficacy of ACTIMMUNE® Dose Escalation in Friedreich's Ataxia Study (2024-12-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety, Tolerability and Efficacy of ACTIMMUNE® Dose Escalation in Friedreich's Ataxia (2024-12-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Safety Extension Study of ACTIMMUNE® (Interferon γ-1b) in Children and Young Adults With Friedreich's Ataxia (2024-12-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy of Etravirine in Friedreich Ataxia Patients (2024-12-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Double-Blind, Placebo-Controlled, Dose Exploration Study of CTI-1601 in Adult Subjects With Friedreich's Ataxia (2024-11-29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Natural History Study to TRACK Brain and Spinal Cord Changes in Individuals with Friedreich Ataxia (TRACK-FA) (2024-11-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FA Clinical Outcome Measures (2024-10-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Instrumented Data Exchange for Ataxia Study (2024-08-05) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Micronised Resveratrol as a Treatment for Friedreich Ataxia (2024-05-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'évaluation des doses croissantes et multidoses de DT-216 chez les patients adultes atteints d'ataxie de Friedreich (2024-02-29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'efficacité et de l'innocuité de la nicotinamide chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich (2024-01-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. EPI-743 pour les maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale (2024-01-23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Expression and processing of mature human frataxin after gene therapy in mice. (2023/12/28) ♡
- Mitochondrial impairment, decreased sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich Ataxia models. (2023/12/21) ♡
- A kinetic model of iron trafficking in growing Saccharomyces cerevisiae cells; applying mathematical methods to minimize the problem of sparse data and generate viable autoregulatory mechanisms. (2023/12/19) ♡
- Perspectives of the Friedreich ataxia community on gene therapy clinical trials. (2023/12/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Friedreich's ataxia: new insights. (2023/12/14) ♡
- AAGGG repeat expansions trigger RFC1-independent synaptic dysregulation in human CANVAS Neurons. (2023/12/14) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial Quality Control via Mitochondrial Unfolded Protein Response (mtUPR) in Ageing and Neurodegenerative Diseases. (2023/12/13) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Apixaban for Prevention of Thromboembolism in Pediatric Heart Disease. (2023/12/12) ♡
- Human frataxin, the Friedreich ataxia deficient protein, interacts with mitochondrial respiratory chain. (2023/12/08) ♡
- Clinical stage and plasma neurofilament concentration in adults with Friedreich ataxia. (2023/12/07) ♡
- Correction to Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). (2023/12/01) ♡
- End-of-Life Discussions With Patients and Caregivers Affected By Neurogenetic Diseases. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think? (2023/12/01) ♡
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Loss of homeostatic functions in microglia from a murine model of Friedreich's ataxia. (2023/11/23) ♡
- The Cardiac Calcium Handling Machinery is Remodeled in Friedreich's Ataxia. (2023/11/13) ♡
- Domain-Selective BET Ligands Yield Next-Generation Synthetic Genome Readers/Regulators with Nonidentical Cellular Functions. (2023/11/03) ♡
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