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Déficit en alpha-1-antitrypsine

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Publications et études (1172)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-occurrence of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) and Common Variable Immunodeficiency (CVID): A Case Report. (2025/11/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare liver diseases - Etiology, diagnosis and management: A review. (2025/11/12) ♡
• A compact base editor rescues AATD-associated liver and lung disease in mouse models. (2025/11/05) ♡
• The Epidemiology of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Norway. (2025/11/05) ♡
• Lung disease in never-smokers with severe α(1)-antitrypsin deficiency: the EARCO Registry. (2025/11/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular Advances in Cholestatic Liver Diseases. (2025/11/01) ♡
• Administrative coding for alpha-1 antitrypsin deficiency including the pi*ZZ phenotype is accurate in Sweden. (2025/11/01) ♡
• Pioglitazone reduces hepatic α-1 antitrypsin accumulation through autophagy and AMPK activation in α-1 antitrypsin-deficient mice. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pediatric Liver Diseases: Next-Generation Therapies. (2025/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lisdexamfetamine-Induced Angioedema and Leukocytoclastic Vasculitis: A Case Report. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare but relevant: Genetic liver disease in the general medical setting. (2025/11/01) ♡
• Elevated alpha-1 antitrypsin and C-reactive protein: association on all-cause and cause-specific mortality in older adults. (2025/10/29) ♡
• Role of the alpha-1 antitrypsin in the progression and severity of COVID-19 infection among Saudi patients. (2025/10/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: α1-antitrypsin deficiency causing persistent pleural effusion and multilobar alveolar emphysema in a young dog. (2025/10/28) ♡
• α(1)-Antitrypsin deficiency and increased risk of atrial fibrillation in two large population-based cohorts. (2025/10/27) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Is α(1)-antitrypsin deficiency a cardiovascular risk factor? (2025/10/27) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Alpha-1 antitrypsin deficiency and granulomatosis with polyangiitis: a systematic review and meta-analysis. (2025/10/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early-onset bibasilar emphysema in a patient with PLCG2-related immune dysregulation. (2025/10/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Characterization of alpha-1 antitrypsin in a Pi∗ZZ patient with emphysema: a case report. (2025/10/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A new SERPINA1 null allele of the PI*S-plus type: PI*Q0(Tegueste). (2025/10/10) ♡
• Protein Aggregates in Heterozygous Alpha-1 Antitrypsin Phenotype Is a Marker for Progressive Disease. (2025/10/07) ♡
• Distribution of SERPINA1 gene mutations in patients with spontaneous pneumothorax: A cross-sectional study from a tertiary chest diseases clinic in Turkiye. (2025/10/03) ♡
• Characterisation of patients with Alpha-1 antitrypsin deficiency using unsupervised machine learning tools. (2025/10/01) ♡
• Galectin-8 binding to alpha-1 antitrypsin is a physiological mechanism in healthy individuals but exacerbates the symptoms of alpha-1 antitrypsin deficiency. (2025/10/01) ♡
• Improving Screening for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Adults with COPD. (2025/10/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Applications of Artificial Intelligence in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Systematic Review from a Respiratory Medicine Perspective. (2025/09/30) ♡
• Pi*M Palermo Mutation in Bronchiectasis due to Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Rare Genetic Cause. (2025/09/29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Plasma proteome correlations with liver stiffness in pediatric cholestasis implicate epithelial to mesenchymal transition. (2025/09/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Toward precision medicine in COPD: phenotypes, endotypes, biomarkers, and treatable traits. (2025/09/29) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A cure for alpha-1? Novel therapeutics in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2025/09/25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phenotypic Expression of Respiratory Diseases and Tailored Treatment in Patients with Intermediate Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Evidence from a Retrospective Analysis of a Selected Cohort of Patients. (2025/09/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alpha-1 antitrypsin deficiency: genetics, clinical manifestations, AI prognostics, and advanced imaging in liver disease. (2025/09/23) ♡
• Strawberry Gingivitis as the Initial Manifestation of Granulomatosis with Polyangiitis in A Patient with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2025/09/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Upadacitinib in a Refractory Case of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Related Panniculitis. (2025/09/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. PiComplutense (p.Pro393Thr): A novel SERPINA1 variant in Alpha-1 antitrypsin deficiency identified in two siblings. (2025/09/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A synergistic approach to curative liver therapy: multiplex CRISPR-Cas12a and repair drive for alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). (2025/09/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Shotgun metagenomics detects the human pegivirus complete genome in a pediatric patient with acute hepatitis of unknown etiology: a case report. (2025/09/11) ♡
• Prospective Multicenter Longitudinal Measurement of Liver Stiffness in School-Age Children With Cholestatic Liver Disease. (2025/09/02) ♡
• Sleep apnea among individuals with Alpha-1 antitrypsin deficiency-associated lung disease. (2025/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites HHUUKDi013-A (ISRM-AATD-iPSC-3) à partir d'un patient pédiatrique atteint d'une déficience en Alpha-1 Antitrypsine (AATD). (2025/09/01) ♡
• Correction de « Sous-diagnostic de la déficience en Alpha-1 Antitrypsine chez les candidats à la transplantation hépatique cirrhotique : résultats d'une étude rétrospective multicentrique ». (2025/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prochaines thérapies régénératives de génération pour la déficience en Alpha-1 Antitrypsine : de la pathogenèse moléculaire à la traduction clinique. (2025/09/01) ♡
• Distribution du génotype de l'Alpha-1 Antitrypsine chez les patients atteints d'emphysème. (2025/08/11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prévalence des mutations génétiques de l'alpha-1 antitrypsine chez les patients souffrant d'asthme difficile à traiter en Colombie. (2025/08/08) ♡
• Impact de l'insuffisance rénale aiguë sur les résultats de mortalité chez les patients hospitalisés pour exacerbation de la MPOC : une analyse de l'échantillon national de patients hospitalisés. (2025/07/31) ♡
• Déficience en alpha-1 antitrypsine avec le rare phénotype IZ se présentant comme une maladie pulmonaire kystique. (2025/07/18) ♡
• Évaluation des biomarqueurs de protéines inflammatoires chez les sujets atteints de MPOC avec et sans déficience en alpha-1 antitrypsine. (2025/07/15) ♡
• Repenser FIB-4 : le biais zonal caché dans la déficience en alpha-1 antitrypsine. (2025/07/14) ♡
• Augmentation des exacerbations et des hospitalisations chez les individus PI*MZ par rapport aux PI*MM : une analyse des dossiers de santé électroniques. (2025/07/11) ♡
• Susceptibilité des variantes de déficience en alpha-1 antitrypsine à la thérapie de blocage des polymères. (2025/07/08) ♡

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